ALS/FTD — Een klinisch syndroom waarbij zowel amyotrofische laterale sclerose (ALS) als FTD bij dezelfde persoon voorkomen. Symptomen zijn onder meer spierzwakte en atrofie, fasciculaties, spasticiteit en moeite met spreken of slikken naast veranderingen in gedrag, persoonlijkheid of taal. Ook wel FTD met motorneuronziekte (FTD-MND) genoemd

Aggregatie — Ophoping of klontering; gebruikt om te verwijzen naar de abnormale opbouw van bepaalde eiwitten die voorkomt bij FTD en andere neurodegeneratieve aandoeningen.

Agnosie - Een veel voorkomend symptoom van FTD-stoornissen dat letterlijk 'verlies van kennis' betekent en verwijst naar het verlies van het vermogen om sensorische informatie te verwerken. Er zijn verschillende soorten; visuele agnosie is bijvoorbeeld het onvermogen om objecten of bekende mensen te herkennen door te zien.

Agrammatisme — Onvermogen om grammaticaal correcte zinnen te vormen. Een getroffen persoon kan bijvoorbeeld woorden weglaten, onjuiste werkwoordstijden gebruiken, meervoudsvormen onjuist vormen of fouten maken in de woordvolgorde. Agrammatisme is een veel voorkomend symptoom van niet-vloeiende/agrammatische primaire progressieve afasie (nfvPPA).

Akinesie — Afwezigheid of verlies van vrijwillige bewegingen.

Buitenaards ledemaatfenomeen -Gevoel dat een arm of been geen deel meer uitmaakt van het lichaam, vaak vergezeld van het onvermogen om de beweging van het aangedane ledemaat te controleren. Vreemd ledemaatfenomeen is een symptoom van de FTD-stoornis die bekend staat als het corticobasaal syndroom.

Allel - Een van de twee kopieën van een gen (één van elke ouder) die in elke cel van het menselijk lichaam wordt aangetroffen.

Ziekte van Alzheimer (AD) — Neurodegeneratieve hersenaandoening en de meest voorkomende vorm van dementie. In tegenstelling tot FTD, dat hersengebieden aantast die een sleutelrol spelen in gedrag, persoonlijkheid, taal en beweging, beïnvloedt AD hersengebieden die belangrijk zijn voor geheugen en cognitie. Net als FTD wordt AD gekenmerkt door de abnormale accumulatie van het eiwit beta-amyloïde, in structuren die plaques worden genoemd, en het eiwit tau, in structuren die bekend staan als neurofibrillaire knopen. Na verloop van tijd sterven aangetaste hersencellen af, wat leidt tot progressief functieverlies.

Amyloïde — Algemene term voor opeenhopingen van eiwitten die verkeerd zijn gevouwen, waardoor driedimensionale structuren ontstaan die aan elkaar kleven om klonten te vormen. Bèta-amyloïde, een eiwitfragment dat is afgeleid van een groter voorlopereiwit, vormt zulke klonten bij de ziekte van Alzheimer. Deze klonten kunnen worden gevisualiseerd met behulp van een hersenbeeldvormingstechniek die bekend staat als amyloïde PET-scanning, waardoor AD kan worden onderscheiden van FTD.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) — Ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig, is ALS een neurodegeneratieve ziekte die het gevolg is van de dood van zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg die verantwoordelijk zijn voor het beheersen van vrijwillige spierbewegingen. Tot 30% van de mensen met de diagnose FTD hebben ook symptomen van ALS; deze vorm van FTD wordt FTD-ALS of FTD-MND (motorneuronziekte) genoemd.

Anomie - Onvermogen om de namen van bekende objecten te herinneren. Anomie is een veel voorkomend symptoom van semantische variant primaire progressieve afasie (svPPA)

Anosognosie — Onvermogen om iemands ziekte en de bijbehorende beperkingen te herkennen of waar te nemen. Anosognosie, ook wel "gebrek aan inzicht" genoemd, is een kenmerkend symptoom van FTD, vooral bij gedragsvariant FTD. Mensen met anosognosie vertonen een gebrek aan emotionele bezorgdheid over hun ziekte en de impact ervan op hun gezinsleden.

Apathie — Gebrek aan interesse in eerder betekenisvolle activiteiten of zelfzorg. Apathie is een veel voorkomend vroeg symptoom van gedragsvariant FTD (bvFTD)

Afasie — Een verworven (dwz niet aanwezig vanaf de geboorte) hersenaandoening die wordt gekenmerkt door het verlies van het vermogen om te spreken, te schrijven of te begrijpen wat anderen zeggen. Taaloverheersende FTD-stoornissen staan gezamenlijk bekend als primaire progressieve afasie (PPA).

Apraxie — Onvermogen om doelgerichte activiteiten uit te voeren, zelfs als de persoon nog steeds de spierkracht heeft die daarvoor nodig is. Apraxie van spraak, waarbij de getroffen persoon moeite heeft met het produceren van de beweging van de lippen en tong die nodig is om te praten, is een symptoom van niet-vloeiende/agrammatische PPA. Ledematen apraxie is een symptoom van het corticobasaal syndroom.

Atrofie — Degeneratie van een orgaan of lichaamsdeel door de dood van de cellen waaruit dat weefsel bestaat. FTD wordt gekenmerkt door atrofie van de frontale en temporale kwabben van de hersenen.

Ondersteunende en alternatieve communicatie — Strategieën die worden gebruikt om verbale communicatie te ondersteunen of te vervangen voor mensen met taalstoornissen, zoals PPA. Voorbeelden zijn flitskaarten, gebaren of elektronische apparaten.

Autosomaal dominant — Overervingspatroon waarbij een mutatie in slechts één van de twee kopieën van een FTD-geassocieerd gen nodig is om FTD te veroorzaken en er geen verschillen zijn in overerving tussen jongens en meisjes; dat wil zeggen, beide worden in gelijke mate beïnvloed.

Axon — Het deel van een hersencel dat berichten naar een andere hersencel stuurt. Het axon is typisch een lang proces dat zich uitstrekt van het lichaam van de cel en lijkt op de penwortel van een plant.

Basale ganglia — Groep hersengebieden die zich diep in de hersenen bevinden (vandaar "basaal" - aan de basis) die samen een sleutelrol spelen bij de regulatie van vrijwillige bewegingen, cognitie en emotie. Degeneratie van structuren binnen de basale ganglia treedt op bij progressieve supranucleaire verlamming en corticobasaal syndroom.

Gedragsneurologie - Subspecialiteit van neurologie gewijd aan de neurale basis van gedrag en cognitie. Gedragsneurologen zijn opgeleid in de diagnose en behandeling van neurodegeneratieve aandoeningen, waaronder FTD.

Gedragsvariant FTD (bvFTD) — Vorm van FTD gekenmerkt door veranderingen in persoonlijkheid, apathie, ontremming en een afname van oordeel, zelfbeheersing en empathie. bvFTD is de meest voorkomende vorm van FTD.

Biomarker — Fysiologische eigenschap die objectief kan worden gemeten als een indicator van een onderliggend biologisch of pathologisch proces. Bloeddruk – een indicator van hartaandoeningen – is een voorbeeld van een biomarker. De identificatie van FTD-biomarkers om de diagnose en de ontwikkeling van geneesmiddelen te begeleiden, is een kritieke onderzoeksprioriteit; zo'n biomarker kan een eiwit of een andere factor zijn die wordt gemeten in het bloed of cerebrospinale vloeistof (CSF) of kenmerken die worden gedetecteerd door beeldvorming van de hersenen.

Bradykinesie — Abnormaal langzame beweging. Bradykinesie is een symptoom van CBS en PSP.

C9ORF72 — Een specifieke mutatie van dit gen op chromosoom 9, bekend als een hexanucleotideherhaling, is de meest voorkomende genetische oorzaak van zowel FTD als ALS. De C9ORF72 mutatie wordt geassocieerd met een abnormale accumulatie van het eiwit TDP-43, dat betrokken is bij het RNA-metabolisme.

CHMP2B — Zeldzame mutaties in dit gen zijn één oorzaak van genetische FTD. Het eiwit gecodeerd door de CHMP2B gen wordt verondersteld een rol te spelen bij het recyclen of afbreken van bepaalde eiwitten.

Cerebellum — Grote structuur aan de achterkant van de hersenen onder de hersenschors, die een belangrijke rol speelt bij coördinatie en evenwicht.

hersenschors — De gerimpelde buitenste laag van de hersenen. Het grootste deel van de hersenen, de hersenschors, is verdeeld in vier hoofdregio's of lobben: frontaal, temporaal, pariëtaal en occipital. De hersenschors speelt een sleutelrol in veel belangrijke hersenfuncties, waaronder denken, perceptie, geheugen, vrijwillige beweging, taal en de regulering van emotioneel en sociaal gedrag.

Cerebrospinale vloeistof (CSF) - Heldere vloeistof die de hersenen omringt en ook de holle ruimtes in de hersenen (bekend als ventrikels) en het ruggenmerg vult. Bij een lumbaalpunctie wordt een monster van deze vloeistof afgenomen en geanalyseerd.

chromosoom — Draadachtige structuur bestaande uit DNA en eiwit in de kern van cellen, inclusief hersencellen. Het DNA van chromosomen bevat de genen – segmenten die “recepten” zijn voor eiwitten en die de basis vormen van erfelijke eigenschappen. Menselijke cellen bevatten doorgaans 23 paren chromosomen.

Medische diagnose — Een diagnose op basis van tekenen, symptomen en medische voorgeschiedenis, in combinatie met laboratoriumtests of beeldvormingsprocedures, maar zonder bevestigende pathologie. Een klinische diagnose van FTD kan alleen postmortaal worden bevestigd door hersenweefsel te onderzoeken op kenmerkende pathologische kenmerken.

Klinische proef — Type onderzoeksstudie ontworpen om de veiligheid en effectiviteit van een nieuw medicijn of ander type behandeling te evalueren. Elke klinische proef volgt een protocol met duidelijke criteria voor deelname, de dosering en duur van de behandeling, de methoden die zullen worden gebruikt om de effecten van de behandeling te meten en de statistische procedures die zullen worden gebruikt om de gegevens te analyseren.

Cognitie — Term die collectief verwijst naar complexe mentale processen, waaronder perceptie, geheugen, redeneren, probleemoplossing, oordeel, verbeelding en zelfbewustzijn.

Gemeenschapsgerichte zorg — Model van FTD-zorg dat de nadruk legt op zorg die thuis of op locaties binnen de gemeenschap van een patiënt wordt geleverd, in plaats van in het ziekenhuis of een woonzorgcentrum.

Computertomografie (CT) scan — Brain-imaging-procedure waarbij een reeks röntgenfoto's vanuit meerdere hoeken wordt genomen; computeranalyse van deze röntgenstralen wordt gebruikt om een dwarsdoorsnedebeeld te construeren van een dun segment of "plakje" van de hersenen. CT-scans kunnen FTD niet diagnosticeren, maar kunnen worden gebruikt om andere oorzaken van gedrags-, taal- of motorische symptomen uit te sluiten.

Connectiviteit — Verwijst naar hersennetwerken of circuits die zijn samengesteld uit regio's die anatomisch of indirect met elkaar verbonden zijn doordat ze tegelijkertijd worden geactiveerd tijdens het uitvoeren van een specifieke functie.

Corticobasale degeneratie (CBD) — Het patroon van hersendegeneratie geassocieerd met de klinische symptomen van het corticobasaal syndroom (CBS). De getroffen hersengebieden omvatten de frontale en temporale kwabben, evenals de hersenstam, het cerebellum en de substantia nigra. Deze regio's spelen een belangrijke rol bij het initiëren, controleren en coördineren van bewegingen.

Corticobasaal syndroom (CBS)—De klinische diagnose die wordt gesteld aan de symptomen die verband houden met CBD. CBS, een van de bewegingsoverheersende FTD-stoornissen, wordt gekenmerkt door ledemaatapraxie, akinesie of bradykinesie, rigiditeit en oncontroleerbare spiercontracties. Mensen met CBS kunnen ook gedrags- en taalsymptomen vertonen die veel voorkomen bij andere vormen van FTD.

Waanidee -Een overtuiging die sterk wordt aangehangen ondanks overtuigend bewijs dat het niet waar is. Wanen zijn een gedragssymptoom dat soms wordt waargenomen bij mensen met FTD als gevolg van mutatie van het C9ORF72-gen.

Dementie — Vaak ten onrechte gebruikt als synoniem voor de ziekte van Alzheimer, is 'dementie' een algemene term die duidt op een significante stoornis in meerdere aspecten van cognitie (bijv. geheugen, taal, visueel-ruimtelijke functie, aandacht, executieve functie, sociaal begrip) ernstig genoeg om de vermogen om typische dagelijkse activiteiten uit te voeren. FTD is een vorm van dementie die verschilt van de dementie van de ziekte van Alzheimer.

dendriet — Het deel van een hersencel dat berichten ontvangt van andere hersencellen. Gezamenlijk lijken de vele dendrieten die zich vanuit de cel uitstrekken op de takken van een boom.

Desoxyribonucleïnezuur (DNA) — Een dubbelstrengs molecuul dat de genetische informatie bevat die van de ene generatie op de andere wordt doorgegeven. Deze informatie is gecodeerd in de volgorde van de 4 soorten chemische "bouwstenen" of basen (adenine, thymine, guanine en cytosine) waaruit elke keten bestaat. De basen paren - adenine met thymine en guanine met cytosine - en voegen de twee ketens samen om een helix te vormen.

Differentiële diagnose — De "korte lijst" van een arts van de waarschijnlijke oorzaken van de symptomen van een patiënt. Aanvullend observatie- en diagnostisch onderzoek wordt gebruikt om aandoeningen op deze lijst uit te sluiten en tot een specifieke diagnose te komen.

Diffusie tensor beeldvorming (DTI) — Type magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) waarmee artsen en onderzoekers de verbindingen tussen hersengebieden kunnen visualiseren.

Ziektemodificerende behandeling — Medicatie of andere vorm van behandeling gericht op het vertragen of omkeren van het onderliggende ziekteproces. Omdat er momenteel geen ziektemodificerende behandelingen beschikbaar zijn voor een van de FTD-aandoeningen, heeft het identificeren van dergelijke behandelingen een hoge prioriteit voor FTD-onderzoekers.

Ontremming — Onvermogen om een onmiddellijke, impulsieve reactie op een situatie te beheersen of te onderdrukken. De getroffen persoon kan bijvoorbeeld een onbeschofte opmerking eruit flappen of riskant, zelfs gevaarlijk gedrag vertonen.

Dysartrie — Onduidelijke of vertraagde spraak die moeilijk te begrijpen is, veroorzaakt door moeite met het bewegen en coördineren van de spieren die de lippen, tong en kaak aansturen.

Dysfagie — Moeite met slikken, wat kan leiden tot kokhalzen of stikken.

Dystonie — Oncontroleerbare spiercontracties die onwillekeurig draaien, kronkelen of abnormale houdingen veroorzaken.

Elektro-encefalografie (EEG) — Niet-invasieve diagnostische techniek waarbij gebruik wordt gemaakt van elektroden die op de hoofdhuid worden geplaatst om de elektrische activiteit van de hersenen vast te leggen, vergelijkbaar met elektrocardiografie (ECG), die wordt gebruikt om het hartritme te controleren en hartaandoeningen op te sporen.

Uitsluitingscriteria — Factoren die een persoon diskwalificeren voor deelname aan een klinische proef. Zo kan een potentiële deelnemer andere medische aandoeningen hebben, een andere FTD-stoornis hebben dan de onderzochte of buiten de genoemde leeftijdscategorie vallen. Uitgesloten worden van een proef op basis van deze criteria betekent niet dat er iets mis is met die persoon - hij of zij kan voldoen aan de criteria voor een andere proef.

Uitvoerende functie — Verwijst naar een reeks geavanceerde cognitieve vaardigheden die gedrag controleren en reguleren, inclusief plannen, strategieën, zelfcontrole, oordeel, redenering, aandacht en abstract denken.

Familiaal — Geeft aan dat een ziekte is gedocumenteerd bij meerdere familieleden. Hoewel een familiaal patroon van voorkomen vaak voorkomt als gevolg van een genmutatie die van generatie op generatie wordt doorgegeven, kan het ook worden veroorzaakt door algemene blootstelling aan een omgevingsfactor.

Fasciculaties - Korte, spontane, ongecontroleerde spiertrekkingen.

Frontale kwab - Een van de vier belangrijkste onderverdelingen van de buitenste laag van de hersenen of hersenschors, gelegen aan de voorkant van de hersenen nabij het voorhoofd. De frontale kwab speelt een belangrijke rol bij de uitvoerende functie, vrijwillige beweging en emotionele regulatie.

Frontotemporale spectrumstoornis — Veelomvattende term die FTD zonder motorische symptomen, FTD-ALS en ALS op een ziektecontinuüm plaatst dat verantwoordelijk is voor de klinische, pathologische en genetische overlap tussen FTD en ALS.

Functionele magnetische resonantie beeldvorming (fMRI) — Vorm van beeldvorming van de hersenen waarbij gebruik wordt gemaakt van veranderingen in de bloedstroom en het zuurstofverbruik om hersenactiviteit te detecteren die verband houdt met gedrag of cognitie.

Gefuseerd in sarcoom (FUS) - De minst voorkomende van de eiwitten die worden aangetroffen in de abnormale ophopingen die een kenmerkend pathologisch kenmerk van FTD zijn. Mutaties van het FUS-gen zijn ook een zeldzame oorzaak van genetische FTD.

GRN — Het gen dat codeert voor het eiwit progranuline, dat een rol speelt bij verschillende belangrijke cellulaire functies, waaronder de regulatie van ontstekingen. Mutaties in de GRN gen, een van de meest voorkomende oorzaken van erfelijke FTD, leidt tot een vermindering van progranuline, ook wel progranuline haploinsufficiëntie genoemd.

Gen — Een stuk DNA dat een "recept" vormt voor het maken van een specifiek eiwit.

Genesequencing — Proces voor het bepalen van de volgorde van de chemische bouwstenen (basen) waaruit een DNA-segment bestaat. Wanneer de volledige DNA-sequentie van het volledige genoom in één keer wordt vastgesteld, staat het proces bekend als sequentiebepaling van het volledige genoom.

Genetisch adviseur — Een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg die is opgeleid in medische genetica en die de waarschijnlijkheid kan beoordelen dat de FTD van een persoon een genetische oorzaak heeft. Een erfelijkheidsadviseur kan u helpen na te denken over de voordelen en risico's van genetisch testen en manieren om met gezinsleden te praten over testen, privacykwesties en meer.

Genetische test — De analyse van het DNA van een individu om genmutaties te identificeren die verband houden met een ziekte.

Erfgenaam - Beschrijft een ziekte die genetisch is geërfd door een kind van een getroffen ouder.

Opname — Een term die door pathologen wordt gebruikt voor een abnormale ophoping of klomp eiwit in hersencellen.

Inclusiecriteria — Factoren die bepalen of een persoon al dan niet kan worden ingeschreven in een klinische proef. Het onderzoeksprotocol kan bijvoorbeeld specificeren dat deelnemers binnen een bepaalde leeftijdscategorie moeten vallen, gediagnosticeerd moeten zijn met een specifieke FTD-stoornis of in staat moeten zijn om neuropsychologische tests te voltooien.

Geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's) — Stamcellen – cellen die zich kunnen ontwikkelen tot meerdere lichaamsweefsels, die doorgaans pas vroeg in de ontwikkeling aanwezig zijn – ontwikkeld in het laboratorium door volwassen cellen (bijv. huidcellen) te “herprogrammeren”. iPSC's kunnen vervolgens worden behandeld om specifieke celtypen te genereren, zoals neuronen (zenuwcellen). Van laboratorium afgeleide neuronen die zijn ontwikkeld op basis van iPSC's die zijn gemaakt door cellen te herprogrammeren van individuen met FTD-veroorzakende genmutaties, zijn een belangrijk onderzoeksinstrument.

Ontsteking - Een van de reacties van het immuunsysteem op onbekende en mogelijk schadelijke organismen of stoffen, waaronder bacteriën, virussen, toxines, afval van beschadigde cellen of allergenen. Ontsteking omvat de activering en beweging van witte bloedcellen en veranderingen in bloedvaten, gecoördineerd door meerdere chemische signalen. Hoewel ontsteking meestal een zelfbeschermende reactie is, kan het ook weefsels beschadigen, vooral als het langdurig aanhoudt. Recent onderzoek wijst op destructieve ontsteking als mogelijke oorzaak van neurodegeneratieve aandoeningen zoals FTD.

Geïnformeerde toestemming — Een belangrijke bescherming die vereist is bij al het onderzoek waarbij menselijke deelnemers betrokken zijn. Onderzoekers die het onderzoek uitvoeren, verstrekken informatie over het doel van het onderzoek en de betrokken procedures, evenals de risico's en mogelijke voordelen in een schriftelijk document dat duidelijk en gemakkelijk te begrijpen is. Daarnaast beantwoorden ze eventuele vragen van een potentiële deelnemer. Als deelnemers er vervolgens voor kiezen om zich in te schrijven voor het onderzoek, ondertekenen ze het document met geïnformeerde toestemming om aan te geven dat ze het experimentele protocol begrijpen en ermee instemmen zich eraan te houden.

Logopenische variant primaire progressieve afasie (lvPPA) — Een vorm van PPA (de term die de taaloverheersende FTD-stoornissen omvat) die wordt gekenmerkt door moeite met het herinneren van woorden en het weglaten of vervangen van klanken in woorden, waardoor het voor luisteraars moeilijk wordt om te begrijpen wat de getroffen persoon zegt.

Lumbale punctie Deze diagnostische procedure, ook wel ruggenprik genoemd, omvat het inbrengen van een dunne naald in de onderrug om hersenvocht op te vangen. De vloeistof wordt vervolgens geanalyseerd op afwijkingen, zoals veranderingen in ziektegerelateerde biomarkers of pathogenen.

KAART — Het gen dat codeert voor het microtubuli-geassocieerde eiwit tau. Mutaties in de KAART gen zijn een van de meest voorkomende oorzaken van erfelijke FTD en resulteren in abnormale ophopingen van tau.

Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) — Vorm van beeldvorming van de hersenen waarbij gebruik wordt gemaakt van radiogolven en magneten om de hersenstructuur of -functie te visualiseren. Hoewel MRI-scans geen definitieve diagnose van FTD kunnen geven, kunnen ze, in combinatie met ander bewijs van een neurologisch onderzoek, medische geschiedenis, laboratorium- of neuropsychologische tests en procedures zoals lumbaalpunctie, de diagnose ondersteunen. MRI is ook een belangrijk onderzoeksinstrument.

Microglia — Type immuuncel specifiek voor de hersenen. Microglia spelen een sleutelrol bij de verdediging van de hersenen tegen infectie, ontsteking en de reactie op hersenletsel.

Microtubuli - Holle, vezelachtige staven die de interne steiger van de hersencel vormen en de beweging van cellulaire componenten vergemakkelijken. Het tau-eiwit, dat zich in sommige gevallen van FTD ophoopt, helpt de microtubuli te stabiliseren.

Mutatie — Wijziging in DNA die een gen en het eiwit waarvoor het codeert verandert. Veel mutaties zijn schadelijk en resulteren in een afwijking of ziekte.

Mutisme - Onvermogen om te praten.

Natuurhistorische studie — Type observationeel onderzoek waarbij deelnemers die een ziekte hebben of het risico lopen een ziekte te ontwikkelen gedurende een bepaalde periode herhaaldelijk worden geobserveerd en geëvalueerd om veranderingen in hun gezondheid te documenteren die het typische beloop van de aandoening bepalen. Twee natuurhistorische onderzoeken naar FTD, gefinancierd door de National Institutes of Health, Advancing Research and Treatment of Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL) en Longitudinal Evaluation of Familial Frontotemporal Dementia Subjects (LEFFTDS), zijn momenteel aan de gang en werven deelnemers.

Neuroimaging — Een verzamelnaam voor procedures die visualisatie van de structuur of functie van de hersenen en het ruggenmerg mogelijk maken, inclusief veranderingen die verband houden met FTD en andere hersenaandoeningen. Voorbeelden hiervan zijn CT-, PET- en MRI-scanning. Vooruitgang in neuroimaging voedt belangrijke vooruitgang in ons begrip van FTD-ziektemechanismen, evenals de ontdekking en ontwikkeling van biomarkers.

Neuron — Het type hersencel dat verantwoordelijk is voor het doorgeven van informatie. De degeneratie van neuronen in de frontale en temporale kwabben is een bepalend kenmerk van FTD.

Neuropatholoog — Een arts die gespecialiseerd is in het onderzoek van hersenweefsel om veranderingen die kenmerkend zijn voor een ziekte vast te stellen. Alleen een neuropatholoog kan een FTD-diagnose bevestigen.

Neuropsychologische testen — Diagnostische procedures waarbij gebruik wordt gemaakt van vragenlijsten en activiteiten van het type potlood en papier om cognitieve functies te testen, zoals geheugen, concentratie, aandacht en probleemoplossing, evenals visueel-ruimtelijke, wiskundige en taalvaardigheden.

Neuropsycholoog — Beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg die neuropsychologische tests afneemt en interpreteert.

Neurotransmitters — Chemische signalen die door neuronen worden gebruikt om te communiceren; voorbeelden zijn serotonine, dopamine en acetylcholine.

Neurotransmissie — Proces waarbij de elektrische signalen die door neuronen worden gegenereerd, worden omgezet in chemische signalen die de spleet tussen cellen kunnen oversteken, bekend als een synaps, om informatie door te geven.

Niet-vloeiende/agrammatische primaire progressieve afasie (nfvPPA) — Taaloverheersende FTD-stoornis, gekenmerkt door progressieve moeilijkheden bij het vormen van spraakklanken, het onjuist gebruiken van woorden en het vormen van grammaticaal correcte zinnen.

Niet-farmacologische therapieën — Behandelingen die geen medicijnen zijn. Transcraniële gelijkstroomstimulatie (tDCS) is een voorbeeld van een niet-farmacologische behandeling die momenteel wordt getest bij FTD.

Uitkomstmaat — Een fysiologisch of anatomisch kenmerk, gedrag, biomarker, testparameter of andere ziekte-indicator die tijdens een klinische proef wordt gecontroleerd om de effectiviteit van een medicatie of niet-farmacologische interventie te evalueren.

Parkinsonisme — Motorische symptomen die vaak worden waargenomen bij de ziekte van Parkinson, zoals tremoren, stijfheid, abnormaal langzame bewegingen en moeite met het bewaren van het evenwicht. Deze symptomen (maar geen andere symptomen van de ziekte van Parkinson) worden ook waargenomen bij twee bewegingsdominante FTD-stoornissen, het corticobasaal syndroom en progressieve supranucleaire verlamming. Als gevolg hiervan worden deze ziekten soms atypisch parkinsonisme genoemd.

Pathologie — De medische specialiteit die zich richt op de studie van organen en weefsels om de specifieke veranderingen die kenmerkend zijn voor ziekten vast te stellen.

Pathologische diagnose — Een diagnose gesteld door aangetaste weefsels onder een microscoop te onderzoeken om karakteristieke veranderingen te identificeren. Post-mortem pathologische diagnose die de aanwezigheid van abnormale aggregatie van FTD-geassocieerde eiwitten (tau, TDP-43, FUS) bevestigt, is momenteel de enige manier om zeker te weten dat het getroffen individu FTD had.

Stamboom — Een familiegeschiedenis die familieleden en hun relaties met elkaar laat zien. Een stamboom kan details bevatten over de gezondheid van elk lid die patronen onthullen die wijzen op een erfelijke aandoening. Tussen 30% en 50% van de mensen met de diagnose FTD hebben een familiegeschiedenis van FTD-stoornissen die in hun stambomen kunnen worden waargenomen.

Fonologische parafrasieën - Vervanging van een gelijkaardig klinkend non-woord voor een legitiem woord; bijv. "ped" in plaats van "bed" of "efelant" in plaats van "olifant".

Kies lichaam - Specifiek type opname dat een vorm van het tau-eiwit bevat dat bekend staat als "3R tau". Pick bodies hebben een unieke verschijning in post-mortem hersenweefsel en worden aangetroffen bij een klein deel van de mensen met FTD-tau.

De ziekte van Pick — Oorspronkelijk een andere naam voor FTD, is de term 'ziekte van Pick' nu gereserveerd voor de subgroep van personen met FTD-tau bij wie Pick-lichaampjes aanwezig zijn bij postmortaal pathologisch onderzoek.

Positronemissietomografie (PET) — Een type beeldvorming van de hersenen waarbij gebruik wordt gemaakt van een kortstondige radioactieve tracer om specifieke hersencomponenten (bijv. tau) te visualiseren of hersenactiviteit te volgen.

Primaire progressieve afasie —De overkoepelende term voor FTD-syndromen die worden gekenmerkt door het progressieve verlies van het vermogen om gesproken taal te spreken, lezen, schrijven of begrijpen. Er kunnen drie soorten of varianten van PPA worden onderscheiden:

Semantische variant PPA (svPPA), waarbij het getroffen individu het vermogen verliest om de namen van objecten en de betekenis van woorden te herinneren

Niet-vloeiende / agrammatische PPA (nfvPPA), waarbij het individu de betekenis van het woord behoudt, maar het vermogen verliest om spraak te produceren, woorden correct te gebruiken of grammaticaal correcte zinnen te construeren

Logopenische variant PPA (lvPPA), waarbij de getroffen persoon moeite heeft met het onthouden van woorden en geluiden in woorden weglaat of vervangt, waardoor het voor luisteraars moeilijk wordt om te begrijpen wat ze zeggen

Progressieve supranucleaire verlamming (PSP) — Een door beweging overheersende FTD-stoornis die wordt gekenmerkt door een progressief onvermogen om de ogen te bewegen, vooral verticaal, evenals moeilijkheden met evenwicht, coördinatie en beweging van de spieren die de mond en keel beheersen. Mensen met PSP kunnen ook symptomen vertonen die veel voorkomen bij mensen met de ziekte van Parkinson, zoals stijfheid en abnormaal langzame bewegingen. Als gevolg hiervan wordt PSP soms een voorbeeld van atypisch parkinsonisme genoemd. Alle personen met PSP hebben abnormale ophopingen van het eiwit tau.

Progranuline — Een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de regulatie van ontstekingen en andere cellulaire functies. Mutaties in het progranuline-gen (GRN) zijn een van de meest voorkomende mutaties in erfelijke FTD. De hersenen van mensen met GRN mutaties bevatten abnormale ophopingen van het eiwit TDP-43.

Eiwit — Type molecuul bestaande uit ketens van chemische bouwstenen die bekend staan als aminozuren. De volgorde van aminozuren wordt gespecificeerd door de volgorde van de basen in het DNA van het gen dat voor dat eiwit codeert. Eiwitten zijn cruciaal voor de structuur en functie van alle cellen, inclusief hersencellen.

Protocol — Schriftelijke beschrijving van de doelstellingen, onderzoeksopzet, methoden en uitkomstmaten voor een klinische proef. In een proef waarbij onderzoekers op meerdere locaties betrokken zijn, gebruiken alle locaties hetzelfde protocol om locatiespecifieke variaties in de manier waarop gegevens worden verzameld te voorkomen die vooroordelen kunnen veroorzaken en vragen kunnen oproepen over de resultaten.

Radioloog — Arts die gespecialiseerd is in het uitvoeren en interpreteren van de resultaten van beeldvormingsprocedures, zoals PET- en MRI-hersenscans.

Stijfheid - Stijfheid; weerstand tegen beweging.

Semantische variant primaire progressieve afasie (svPPA) - Een vorm van primaire progressieve afasie die wordt gekenmerkt door verlies van het vermogen om de namen van objecten, hun gebruik en de betekenis van woorden te herinneren. Mensen met svPPA blijven in staat om te praten en woorden of zinnen te herhalen. Soms aangeduid als semantische dementie.

spasticiteit — Langdurige, oncontroleerbare samentrekking van een spier, resulterend in beklemming en stijfheid.

Logopedist — Een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg die gespecialiseerd is in de evaluatie van het vermogen van een persoon om gesproken en geschreven spraak te produceren en te begrijpen.

Sporadisch — Verwijst naar FTD-gevallen waarin de getroffen persoon geen bekende familiegeschiedenis van FTD-stoornissen heeft.

Supranucleaire blikverlamming — Verminderd vermogen om de ogen te bewegen, vooral in verticale richting; kan worden ervaren als wazig zicht, moeite met traplopen of moeite met lezen.

Oppervlakkige dyslexie/dysgrafie — Moeite met het lezen of schrijven van woorden die niet voldoen aan de uitspraak- of spellingsregels; deze woorden worden gespeld of uitgesproken "alsof" ze de regels volgden (bijvoorbeeld "nee" in plaats van "weten").

Symptomatische behandeling — Medicatie of een andere vorm van behandeling gericht op het verlichten van symptomen, zonder het proces dat de ziekte veroorzaakt aan te tasten. Er worden bijvoorbeeld soms medicijnen voorgeschreven aan mensen met FTD om agitatie en andere gedragssymptomen te verminderen, terwijl logopedie de taalvaardigheid van mensen met PPA kan behouden.

TAR DNA-bindend eiwit 43 (TDP-43) - Een van de eiwitten in de hersenen die abnormale ophopingen vormen bij FTD. Ongeveer de helft van de mensen met FTD heeft FTD-TDP-43; het is ook het eiwit dat zich ophoopt in de meeste gevallen van ALS. Mutaties in het gen dat codeert voor TDP-43, TARDBP, zijn een zeldzame oorzaak van erfelijke FTD en veroorzaken ook erfelijke ALS.

Tau -Een van de herseneiwitten die abnormale ophopingen vormen bij FTD; ongeveer 40% van de mensen met FTD heeft FTD-tau. In gezonde hersencellen stabiliseert tau microtubuli die de interne structuur van axonen in stand houden.

Tauopathie — Algemene term voor neurodegeneratieve aandoeningen die verband houden met de abnormale ophoping van tau; FTD is een voorbeeld.

Temporale kwab - Een van de vier belangrijkste onderverdelingen van de buitenste laag van de hersenen of hersenschors, gelegen aan weerszijden van de hersenen achter het oor. De temporale kwabben spelen een belangrijke rol bij taal, gehoor, geheugen en emotie.

Transcraniële gelijkstroomstimulatie (tDCS) — Niet-farmacologische, niet-invasieve vorm van behandeling van hersenaandoeningen waarbij een zwakke elektrische stroom op de hoofdhuid wordt aangebracht om een toename of afname van hersenactiviteit te stimuleren. Er wordt momenteel onderzoek gedaan om de effectiviteit van tDCS bij FTD te evalueren.

Valosine-bevattend eiwit (VCP) — Mutaties in het VCP-gen zijn een zeldzame oorzaak van erfelijke FTD. Dergelijke mutaties zijn ook verantwoordelijk voor een zeldzame aandoening die bekend staat als inclusielichaammyopathie met de botziekte van Paget, gekenmerkt door spierzwakte en afwijkingen van de botten van de wervelkolom, armen en benen, die kunnen optreden in samenhang met FTD.