Partners in FTD Zorg, winter 2022
Download het volledige nummer (pdf)

door A. Parker
FTD zit aan mijn vaders kant van de familie. Mijn grootmoeder van vaderskant had het vrijwel zeker, hoewel er nooit een officiële diagnose bij haar werd gesteld. Maar drie van de vier broers en zussen van mijn vader hadden FTD, en mijn vader ook, die symptomen vertoonde vanaf zijn veertigste voordat hij in 2009 op 60-jarige leeftijd stierf.

Voordat mijn vader stierf, kreeg ik een telefoontje van een gezondheidswerker van de overheid, mogelijk een genetisch adviseur. (Ik was een drukke student en weet het niet precies meer.) Ze vertelde me dat de FTD van mijn vader werd veroorzaakt door een genetische variant – een variant die ik mogelijk heb geërfd. Ze raadde mij aan genetische tests te onderzoeken om zeker te weten of ik de variant deelde, en legde uit dat er een kans van 50/50 was dat mijn hersenen genetisch zo waren geprogrammeerd dat ze voortijdig achteruit zouden gaan.

Dit nieuws overweldigde me volledig, en ik loste het op door te proberen er niet aan te denken. In plaats daarvan bracht ik die tijd door met doen wat veel mensen van die leeftijd doen: mijn carrière starten, omgaan met vrienden, daten. Ik was nog steeds een beetje naïef over wat FTD inhield en hoe erg het uiteindelijk voor mijn vader zou worden.

Uiteindelijk werd de angst om het niet te weten echter te groot. Mijn kansen om FTD te krijgen hadden letterlijk invloed op elk deel van mijn leven, van mijn carrière tot mijn relaties tot het idee om ooit kinderen te krijgen. Dus toen ik 24 was, gingen mijn broer en ik naar de Universiteit van Californië, San Francisco, om tests te ondergaan. Het personeel daar was uiterst ondersteunend. Hun interesse in mij en mijn familie was oprecht en oprecht, waardoor ik me speciaal en belangrijk voelde. Ze brachten me in contact met een genetisch adviseur, die vriendelijk al mijn vragen beantwoordde. In de loop van een aantal dagen heb ik talloze tests gedaan (geheugenquizzen, woordproblemen, reflextesten) en bloedtesten en MRI's ondergaan. De hulpverlener stelde mijn broer en mij een lange reeks vragen over de medische geschiedenis van onze familie. Het personeel van de UCSF zei dat mijn resultaten niet onmiddellijk beschikbaar zouden zijn, en dat ze deze niet met mij zouden delen totdat ik erom vroeg en counseling onderging.

Kort nadat ik thuiskwam, ging de FTD van mijn vader van kwaad tot erger. Toen ik hem aan het eind van zijn leven zag, bracht dat intense angst en depressie met zich mee, omdat ik met eigen ogen zag hoe ernstig invaliderend een FTD in een laat stadium is. Ik vond het onmogelijk om op de juiste manier te rouwen toen mijn vader stierf, wetende dat zijn lot ooit het mijne zou kunnen zijn.

Op dit punt begon ik paranoïde te worden, omdat ik dacht dat elke kleine afwijking in mijn gedrag mijn ontluikende FTD bevestigde. Is mijn handschrift slechter geworden? Zou dat een teken kunnen zijn dat FTD binnensluipt? (Het handschrift van mijn vader veranderde drastisch in zijn laatste jaren.) Ik lachte niet meer om grappen die alle anderen grappig vonden – was het deel van mijn hersenen dat verantwoordelijk was voor mijn gevoel voor humor al aan het sterven?

Ik had contact gehouden met de genetisch adviseur en contact met haar opgenomen toen ik me eindelijk klaar voelde om mijn testresultaten te horen. Mijn beste vriend vergezelde mij naar het kantoor van de adviseur. De genetisch adviseur vroeg me nog een laatste keer of ik zeker wist dat ik de resultaten wilde weten. Ik zei ja, en ze opende een envelop en las van een stuk papier: Mijn resultaten waren negatief.

FTD blijft een groot deel van het leven van mijn familie. Een aantal van mijn neven en nichten van mijn vaders kant hebben mij gevraagd naar mijn ervaringen met het laten testen, en of zij zich zelf zouden moeten laten testen. Ik vertel ze dat alleen zij die beslissing kunnen nemen. Voor mij voelde het kennen van mijn genetische status noodzakelijk. Maar ik zal nooit vergeten wat mijn genetisch adviseur me ooit vertelde: voor sommige mensen is het niet weten van hun status een manier om hoop te behouden. Zelfs een beetje hoop kan heel krachtig zijn; het wegnemen ervan kan verwoestende gevolgen voor de geestelijke gezondheid hebben.

Aan de andere kant vertelde iemand met een bevestigde genetische mutatie mij dat hij blij is zijn positieve status te kennen. Kennis is tenslotte macht. Hoe dan ook, de beslissing om iemands genetische status te achterhalen is niet een beslissing die lichtvaardig kan worden genomen.

Zie ook:

• Zit het in de familie?: De genetica van FTD
• De rol van genetica bij FTD: een overzicht
• Ondersteuning bieden aan degenen die genetische tests overwegen: richtlijnen voor beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg
• Wat u moet weten voordat u genetische tests bestelt
• Wat te doen aan...De beslissing om iemands genetische FTD-status te leren kennen
• Download het volledige nummer (pdf)