Partners in FTD Zorg, winter 2021
Download het volledige nummer (pdf)

door Ece Bayram, MD, PhD

Corticobasale degeneratie kan moeilijk te diagnosticeren zijn in de klinische setting vanwege heterogeniteit of variabiliteit in klinische presentatie en gebrek aan betrouwbare voorspellers voor onderliggende pathologie. De termen "corticobasaal syndroom" (CBS) en "corticobasale degeneratie" (CBD) worden soms door elkaar gebruikt, maar deze termen vertegenwoordigen verschillende entiteiten.

Bij CBD zal een beoordeling van de onderliggende neuropathologie laesies in corticale en striatale neuronen en gliacellen aantonen die abnormale tau-eiwitten bevatten, in combinatie met verlies van neuronen in de corticale gebieden van de hersenen en substantia nigra. Met name astrocytaire plaques en uitgebreide draadachtige pathologie zijn kenmerken die wijzen op CBD-pathologie.

Corticobasaal syndroom verwijst naar de meest voorkomende klinische presentatie van deze pathologie. CBS wordt gedefinieerd door axiale akinesie, parkinsonisme, dystonie, apraxie, corticale sensorische stoornissen, myoclonus en buitenaards ledemaatfenomeen. Hoewel tot 50% van personen met CBD zich presenteren met CBS, presenteren ze zich ook met andere klinische verschijnselen, die allemaal verband houden met andere pathologieën. Bovendien heeft slechts 50% van de personen met CBS CBD. Deze klinisch-pathologische diversiteit benadrukt het belang van het onderscheiden van het klinisch syndroom (CBS) van de pathologie (CBD).

Deze diversiteit maakt de klinische diagnose uitdagend en onderstreept de noodzaak van hersendonatie voor een definitieve diagnose. De lage klinische diagnostische nauwkeurigheid beperkt het vermogen om met vertrouwen de incidentie en prevalentie van CBS in te schatten. Het heeft ook invloed op het vermogen om betrouwbare klinische onderzoeken uit te voeren naar deze aandoening, waarvoor momenteel geen effectieve behandeling bestaat. Voortdurende onderzoeksinspanningen zijn nodig om de diagnostische nauwkeurigheid te verbeteren, wat dientengevolge zal leiden tot een betere selectie van deelnemers voor klinische onderzoeken om effectieve behandelingen te ontwikkelen.

Zie ook:

• Het is misschien geen Parkinson: een blik op corticobasale degeneratie
• Alleen leven met CBD: autonomie en risico in evenwicht brengen
• Vanuit het perspectief van een verzorger: een gids voor apraxie bij CBS
• Wat te doen aan... Corticobasale degeneratie
• Corticobasale degeneratie: ken de tekenen, ken de symptomen (pdf)
• Download het volledige nummer (pdf)