AFTD kende zijn Pilot Grants 2018 toe aan Paschalis Kratsios, Ph.D, van de Universiteit van Chicago, en Liam Chen, Ph.D., van de Johns Hopkins University. De Pilot Grant-programma verleent jaarlijks financiering aan beginnende onderzoekers die zich richten op FTD.

"AFTD's Pilot Grants leggen de basis voor de wetenschappelijke doorbraken van morgen door het verstrekken van startkapitaal voor innovatieve onderzoeksprojecten", aldus Debra Niehoff, Ph.D., AFTD's onderzoeksmanager. "Het programma is een voorbeeld van de manier waarop AFTD prioriteit geeft aan geavanceerde wetenschap in de toekomst van FTD-onderzoek."

Dr. Kratsios ontving de Basic Science Pilot Grant 2018. Hij zal het geld gebruiken om het genoom van de rondworm opnieuw te ontwerpen Caenorhabditis elegans om ziekteveroorzakende mutaties bij de mens te bestuderen. Door transgene wormen te ontwikkelen met de C9orf72-mutatie – de meest voorkomende bij FTD – hoopt Dr. Kratsios te leren waarom het gendefect zo’n giftig effect heeft op de degeneratie van hersencellen.

"Genetisch gemanipuleerde muizen zijn een steunpilaar geweest in FTD-onderzoek," zei Dr. Niehoff. "Uiteindelijk zou dit nieuwe diermodel kunnen wijzen op nieuwe strategieën voor het ontwikkelen van FTD-behandelingen."

Dr. Chen ontving de Susan Marcus Memorial Fund Clinical Research Pilot Grant. Hij is van plan de transcriptie te onderzoeken van informatie die nodig is om eiwitten die in genen zijn gecodeerd, om te zetten in het moleculaire boodschapper-RNA (mRNA).

“Voordat het als sjabloon voor eiwitsynthese kan dienen, moet mRPA eerst worden bewerkt door het materiaal dat nodig is voor een klus te knippen en te naaien, net zoals een filmeditor beelden samenvoegt om een film te maken”, aldus Dr. Niehoff. “In gezonde hersencellen fungeert het eiwit TDP-43 als kwaliteitscontrolemanager tijdens het bewerkingsproces, maar bij FTD gaat het toezicht op TDP-43 verloren. Daardoor bevat het mRNA ‘extra beeldmateriaal’ dat kan leiden tot de vorming van defecte eiwitten.”

Dr. Chen zal proberen deze vreemde stukjes RNA, cryptische exons genaamd, te identificeren in postmortem FTD-hersenweefsel. FTD-specifieke cryptische exons kunnen mogelijk dienen als biomarkers of startpunten voor toekomstige geneesmiddelenontwikkeling.