In februari organiseerde AFTD een workshop over de ontwikkeling van TDP-43-biomarkers voor FTD en ALS, waarbij onderzoekers, wetenschappers en belangrijke opinieleiders uit de industrie en de academische wereld samenkwamen om de mogelijkheid van verbeterde diagnostische hulpmiddelen bij dementie te overwegen.

De bijeenkomst – die op 27 februari in Miami werd gehouden – bouwt voort op de voortdurende inzet van AFTD om FTD te ontwikkelen
biomarkers. Biomarkers leveren meetbaar bewijs van huidige of potentiële ziekte. Gevalideerde biomarkers die regelmatig in de klinische praktijk worden gebruikt, zijn onder andere hoge bloeddruk voor coronaire hartziekte en bloedsuikerspiegels voor diabetes.

"Zoals elk gezin dat met FTD leeft weet, is deze ziekte buitengewoon moeilijk te diagnosticeren", zegt Susan LJ Dickinson, Chief Executive Officer van AFTD. “Momenteel doorstaat een persoon met gedragsvariant FTD meer dan drie jaar van een vertraagde diagnose, meestal gecompliceerd door een reeks verkeerde diagnoses onderweg. Het creëren van effectieve biomarkers zou de weg wijzen naar snellere, nauwkeurigere diagnoses - en mogelijk de ontwikkeling van geneesmiddelen."

In de afgelopen jaren is TDP-43 naar voren gekomen als een potentiële biomarker voor zowel FTD als ALS. "TDP-43 is een eiwit dat abnormale klonten vormt in de neuronen of hersencellen van ongeveer de helft van de mensen met FTD", zegt AFTD Research Manager Debra Niehoff, Ph.D. "Een biomarker waarmee we TDP-43 kunnen detecteren en meten, zou helpen bij de FTD-diagnose en zou onderzoekers ook kunnen helpen mensen te rekruteren voor de juiste klinische onderzoeken."

De verzamelde wetenschappers en onderzoekers bespraken het potentieel voor vloeibare biomarkers, die kunnen worden gemeten in bloed, serum of hersenvocht, en beeldvormende biomarkers, die te zien zijn op scans. Deelnemers benadrukten dat het vermogen om FTD geassocieerd met TDP-43 te onderscheiden van FTD geassocieerd met tau, het andere eiwit dat vaak wordt aangetast bij FTD, een belangrijke onvervulde behoefte is in de klinische praktijk.

Omdat TDP-43 vaak in zeer kleine hoeveelheden wordt aangetroffen, hebben veel onderzoekers niet ontdekt hoeveel er nodig is om te meten voor een effectieve biomarker, zei Dr. Niehoff. "Het is een grote openstaande vraag die we moeten oplossen," zei ze. “Bij beeldvorming van de hersenen moet er bijvoorbeeld genoeg zijn om een signaal tegen je achtergrond te herkennen.”

De bijeenkomst bood ook een update over de wetenschappers die door de FTD Biomarkers-initiatief.

"We zijn erg blij met de vooruitgang die onze subsidieontvangers boeken", zei Dr. Niehoff. "Al dit werk en deze investeringen brengen ons dichter bij de mogelijkheid van een broodnodige FTD-biomarker."

AFTD dankt de vrijgevigheid van de mede-sponsors van de workshop, Richt je op ALS en de ALS Vereniging.