De FTD-wetenschap heeft een grote vooruitgang geboekt in de 21 jaar sinds AFTD haar missie begon, waarbij wetenschappers dichter dan ooit bij doorbraken zijn gekomen die betekenisvolle veranderingen zouden kunnen brengen in gezinnen die met de ziekte worden geconfronteerd. Maar vooruitgang is alleen mogelijk door de deelname van degenen bij wie de diagnose FTD is gesteld, hun zorgpartners en hun familieleden.

Klinische onderzoeken, die de veiligheid en effectiviteit van nieuwe interventies zoals medicijnen, behandelingen of medische hulpmiddelen evalueren, zijn één manier waarop gezinnen bij onderzoek betrokken kunnen raken. Dergelijke onderzoeken variëren in wat ze van deelnemers vragen en in de aspecten van FTD die ze proberen aan te pakken. Veel huidige onderzoeken zijn erop gericht specifieke genetische oorzaken voor FTD. Er komen echter onderzoeken aan die gericht zijn op minder bestudeerde genetische oorzaken, maar ook op niet-genetische oorzaken van FTD en op het aanpakken van FTD-symptomen.

U zou een natuurhistorisch onderzoek kunnen overwegen, een observationeel onderzoek dat bijhoudt hoe een ziekte over een lange periode verandert, om onderzoekers te helpen de progressie van FTD beter te begrijpen. De ALLEFTD En GENFI studies zijn twee voorbeelden van natuurhistorische studies naar FTD die worden uitgevoerd op locaties in de VS, Canada en Europa.

Voor mensen bij wie de diagnose FTD is gesteld, hersendonatie is een van de meest waardevolle wetenschappelijke bijdragen die ze kunnen leveren. Naast het bieden van een definitieve postmortale diagnose aan gezinnen, kan hersendonatie wetenschappers helpen behandelingen en diagnostische hulpmiddelen te ontwikkelen om een toekomst vrij van FTD te helpen creëren. Houd er rekening mee dat hersendonatie een complex proces kan zijn en dat vroege planning van cruciaal belang is.

Jarenlang vond de meeste onderzoeksdeelname persoonlijk plaats. Maar onderzoeken bieden steeds vaker deelname op afstand aan via Zoom en andere apps; er wordt onderzoek naar gedaan mobiele apps ontwikkelen om studies op afstand te ondersteunen. Als u in een landelijk gebied woont of geen toegang heeft tot betrouwbaar vervoer, kunt u zoeken naar onderzoeksaanbiedingen op afstand.

Een veelzijdige online optie die iedereen waaraan u kunt deelnemen is de FTD-stoornissenregister. Het register helpt gediagnosticeerde personen, zorgpartners en familieleden op de hoogte te blijven van de nieuwste onderzoeksmogelijkheden. Vragen die bij registratie worden beantwoord, verschaffen onderzoekers cruciale gegevens om wetenschappers te helpen beter te begrijpen hoe de ziekte werkt.

Ella's ervaring

Veel leden van de AFTD-gemeenschap hebben deelgenomen aan FTD-onderzoek of zijn actief betrokken bij een lopend onderzoek. AFTD sprak met Ella, wier familie deelneemt aan een klinische studie naar genetische FTD. (Ella's naam is vanwege haar privacy gewijzigd.)

Voor Ella begon de FTD-reis lang geleden, toen haar schoonmoeder op 59-jarige leeftijd dementiesymptomen begon te vertonen en vijf jaar later stierf, hoewel haar toestand niet als FTD werd erkend. Toen, iets meer dan drie jaar geleden, begon Ella's man zich anders te gedragen: hij had problemen met angstgevoelens, het ontwikkelen van obsessies en het onthouden van dingen. Hoewel Ella zich de diagnose dementie van haar schoonmoeder herinnerde, dacht ze aanvankelijk niet dat haar man dezelfde ziekte had, omdat zijn symptomen anders waren.

Maar naarmate zijn geheugenproblemen vorderden, begon het echtpaar naar antwoorden te zoeken – eerst bij zijn arts, daarna bij een neuroloog. “In de eerste evaluatie [van de neuroloog] kwamen zijn resultaten naar voren als milde cognitieve stoornissen – hij kon de laatste vijf presidenten niet noemen en kon zich niet herinneren welke dag het was,” vertelde Ella aan AFTD. “De neuroloog zei: ‘Laten we het zes maanden geven en kijken hoe het met hem gaat.’”

De symptomen bleven verergeren, maar de MRI-scans waren normaal. Nadat haar man een waarschuwingsbrief van zijn werk had ontvangen, zocht Ella een second opinion bij een andere arts, die verschillende tests aanbeveelde, waaronder genetische tests, waaruit de aanwezigheid van een FTD-veroorzakende ziekte bleek. GRN gen variant.

“Ze zeiden: ‘Dit is de GRN mutatie die we hebben gevonden; dit is de oorzaak van uw symptomen en was de waarschijnlijke oorzaak van de ziekte van uw moeder,'' zei Ella. “Ze vertelden ons ook dat zijn zussen en broers, net als onze eigen kinderen, een kans van 50% hebben om drager te zijn van het gen. In diezelfde bijeenkomst vertelde hij ons dat er geen behandeling was, maar dat we online naar een proef konden zoeken om te zien wat we vonden. Daarna was het eigenlijk: 'Het spijt ons dat dit is gebeurd, doei.'

Ella zocht op internet naar een proef zoals voorgesteld, het was een uitdaging om te navigeren ClinicalTrials.gov en ze wist niet zeker welke geschikt waren om mee verder te gaan. Nuttiger was de arts die contact opnam met het echtpaar om de resultaten van de genetische tests verder te bespreken: zij bood hulp aan bij het vinden van een proef waarvoor haar man in aanmerking kwam.

“We hebben twee onderzoeken naar gentherapie gevonden, één onderzoek naar de behandeling van monoklonale antilichamen en het ALLFTD-onderzoek,” zei Ella. “Ze heeft ze allemaal met mij doorgenomen en me geholpen er doorheen te navigeren – ze had zelfs een eerste gesprek met het personeel van de interventionele onderzoeken om me te helpen hun vereisten te begrijpen. Later heb ik bijeenkomsten met die mensen georganiseerd om erachter te komen wat de voor- en nadelen van elk van hen waren.”

Toen ze eenmaal over de benodigde informatie beschikte, kon Ella het beheer van de proefdeelname overnemen, en sindsdien regelt ze de zaken zelf.

“Het was geweldig om het gevoel te krijgen dat je deel uitmaakt van de evoluerende wetenschap,” zei Ella. “Het geeft enige troost te weten dat, zelfs als dit de progressie van de persoon van wie je houdt niet vertraagt of stopt, je een verschil maakt en de wetenschap vooruit helpt om te voorkomen dat anderen met deze gruwelijke ziekte worden geconfronteerd.”

Niet alleen was het proces zelf gemakkelijk om aan deel te nemen, maar het procespersoneel was zeer betrokken bij hun werk en zorgde gedurende de hele periode voor uitstekende zorg voor Ella's echtgenoot, waardoor de ervaring voor hem comfortabel en productief voor hen was.

‘Er wordt heel veel voor je gezorgd in ruil voor de essentiële kennis die je inbrengt,’ zei Ella. “Ik heb een persoonlijkere band gevoeld en zie zoveel medeleven van het procespersoneel. Ze zijn niet alleen bezorgd over hoe het met mijn man gaat; ze maken zich zorgen om mij en zorgen ook voor mij. Ze weten dat het een grote verantwoordelijkheid is om mee te doen, en dat het tijdrovend is.”

Ella vertelde AFTD dat gezinnen die te maken hebben met FTD genetische tests moeten overwegen, omdat komende onderzoeken zich zullen richten op de FTD-veroorzakende genetische variant die niet eerder door klinische onderzoeken werd gedekt. Ze merkte op dat ongeveer 40% van alle FTD-gevallen familiaal is.

“Ik ben een groot voorstander van genetisch testen,” zei Ella. 'Overweeg om uit te zoeken of het familiaal is. Het opent in ieder geval de mogelijkheid om erachter te komen of je drager bent van genen, en als dat zo is, kunnen er nu of binnenkort proeven beschikbaar zijn.'

AFTD adviseert erfelijkheidsadvisering voor iedereen met vragen over genetische FTD of genetisch testen.

Hulpbronnen voor onderzoeksbetrokkenheid

Wilt u meer weten over hoe u betrokken kunt raken bij onderzoek? Hieronder vindt u enkele bronnen met een reeks mogelijkheden voor deelname aan FTD-onderzoeken. Als u vragen heeft of advies nodig heeft over onderzoeksbetrokkenheid, neem dan contact op met de AFTD HelpLine op 1-866-507-7222 of info@theaftd.org.

• Neem deel aan onderzoek pdf – Deze nuttige bron somt veel van de hier genoemde opties op.
• Webpagina voor onderzoeken naar deelnemers – Op deze pagina van de website van AFTD staan verschillende onderzoeken die momenteel deelnemers werven.
• ClinicalTrials.gov – Deze wordt beheerd door de National Institutes of Health en dient als een nationale directory voor klinische onderzoeken en stelt Amerikaanse burgers in staat naar onderzoeken te zoeken op basis van een aandoening of behandeling.
• FTD-stoornissenregister – Het FTD Disorders Registry houdt gediagnosticeerde personen, zorgpartners en familieleden op de hoogte van onderzoeksmogelijkheden en biedt de kans om hun eigen ervaringen te delen met wetenschappers die FTD bestuderen.
• ALLEFTD En GENFI natuurhistorische studies die bestuderen hoe FTD zich in de loop van de tijd ontwikkelt.
• De Hersendonatie pagina van de website van AFTD biedt richtlijnen voor het benaderen van het cruciaal belangrijke proces van het doneren van hersenen aan FTD-onderzoek.