Wanneer een familielid de diagnose FTD krijgt, wordt de AFTD HelpLine vaak gevraagd: "Kan ik ook FTD ontwikkelen?" Wat ze echt vragen is: is de FTD-genetica van mijn geliefde? Lopen de broers en zussen en kinderen van die persoon risico op familiale FTD? De AFTD HelpLine kan u helpen bij de beslissing om een erfelijkheidsadviseur te raadplegen voor antwoorden.

Een erfelijkheidsadviseur kan u helpen:

• Begrijp uw familiegeschiedenis en of FTD familiaal of sporadisch kan zijn.
• Bepaal wanneer en of u genetisch onderzoek wilt ondergaan.
• Faciliteer testen indien nodig.
• Begrijp wat uw resultaten voor u en uw gezin betekenen.
• Plan voor de volgende stappen.

De rol van de genetisch adviseur is om de persoon te ondersteunen en voorlichting te geven over FTD en genetische risico's. Genetische tests kunnen worden aanbevolen als FTD familiaal lijkt te zijn, maar de keuze om deel te nemen is altijd aan jou. Als u ervoor kiest om genetisch te testen, is het altijd het beste om, indien mogelijk, te beginnen met testen met de persoon bij wie de diagnose is gesteld.

Het begrijpen van de medische geschiedenis van uw familie is gunstig om te bepalen of FTD kan worden geërfd. FTD wordt als familiaal beschouwd wanneer meer dan één familielid FTD heeft of een verwante neurologische aandoening zoals ALS. FTD wordt als sporadisch beschouwd als er geen familiegeschiedenis is en de oorzaak voor FTD onduidelijk is. Van de meerderheid van de personen (60%) met de diagnose FTD wordt aangenomen dat ze sporadische gevallen hebben.

Heel vaak zijn familiegeschiedenissen niet duidelijk en moeten ze zorgvuldig worden overwogen.

Omdat FTD vele soorten gedrags-, communicatie- en/of bewegingsproblemen veroorzaakt, kunnen leden van dezelfde familie die FTD hebben zeer verschillende symptomen ervaren. FTD wordt ook vaak verkeerd gediagnosticeerd of helemaal niet gediagnosticeerd. Dientengevolge, wanneer u met een genetisch adviseur praat. families moeten informatie opnemen over familieleden met de diagnose andere aandoeningen, ongeacht of hun symptomen lijken op FTD

Elk familielid met de diagnose dementie, de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Parkinson, ALS of een psychiatrische aandoening zoals depressie, bipolaire stoornis of schizofrenie kan erop wijzen dat FTD familiaal is. Het onderzoeken van details over wanneer de symptomen begonnen of op welke leeftijd de persoon werd gediagnosticeerd, kan nuttig inzicht verschaffen.

Schizofrenie ontwikkelt zich bijvoorbeeld typisch in de jonge volwassenheid. Het zou dus onverwacht zijn als een familielid als veertiger of vijftiger de diagnose schizofrenie krijgt. Evenzo kan de ziekte van Alzheimer die op jongere leeftijd of zonder significante geheugenproblemen wordt gediagnosticeerd, een aanwijzing zijn dat het familielid mogelijk FTD heeft. Het kan nuttig zijn om uw gezinsleden meer gedetailleerde vragen te stellen.

Hieronder ziet u een voorbeeld van hoe een genetisch adviseur een medische familiegeschiedenis in kaart brengt in een vorm die 'stamboom' wordt genoemd. Een stamboom is een gemakkelijke manier om in één oogopslag de medische geschiedenis van de hele familie te bekijken en geeft inzicht in de erfelijkheidspatronen in de familie. Uw genetisch adviseur zal de stamboom van uw familie opstellen en beoordelen of FTD in uw familie familiaal lijkt.

Mogelijk moet u rekening houden met het ontbreken van informatie in uw familiegeschiedenis. Als een familielid op jongere leeftijd is overleden, weet je niet of hij later in zijn leven symptomen van FTD zou hebben gekregen. Het is belangrijk om in gedachten te houden, vooral voor oudere familieleden of bij het herzien van de familiegeschiedenis van vorige generaties, dat dezelfde diagnostische hulpmiddelen niet beschikbaar waren en dat de kennis van FTD en andere vormen van dementie beperkter was.

Problemen rond het stigma geassocieerd met dementie komen ook veel voor. In sommige gevallen kan schaamte over een diagnose van dementie resulteren in een onwil om de juiste oorzaak voor iemands veranderd gedrag te erkennen of te onderzoeken, waardoor het moeilijk wordt om te weten of FTD in uw familie voorkomt.

Bij een klein percentage personen zonder familiegeschiedenis van FTD wordt een genetische oorzaak geïdentificeerd. Daarom zouden zelfs personen zonder familiegeschiedenis van FTD kunnen overwegen om een genetisch adviseur te ontmoeten om de beschikbare opties te bekijken en te beslissen of genetisch testen iets is dat de moeite waard is om te onderzoeken.

Als genetische tests een genetische oorzaak voor de FTD van de persoon onthullen, heeft elk kind van een gediagnosticeerde persoon een kans van 50% om de genverandering te erven die FTD in de familie veroorzaakt. Broers en zussen kunnen ook een kans hebben om dezelfde familiale FTD-veroorzakende genetische variant te hebben.

Voor meer informatie over genetica bij FTD of genetische counseling, Klik hier.