In maart kwamen prominente leiders in FTD- en ALS-onderzoek bijeen in Scottsdale, Arizona, voor de allereerste top over de C9orf72 gen, waarvan variaties de meest voorkomende oorzaak vormen van genetische FTD en ALS. Het evenement werd ondersteund door genereuze financiering van David en Weezie Reese en werd georganiseerd door de Barrow Neurological Foundation.

De top was bedoeld om wetenschappers, klinische onderzoekers en mensen die getroffen zijn door FTD en ALS samen te brengen om nieuwe manieren te vinden om de samenwerking tussen verschillende gebieden in het onderzoek naar neurodegeneratieve ziekten te vergroten.

“Ik was opgetogen dat de inauguratie C9orf72 De FTD/ALS-top bracht voor de eerste keer wetenschappers en clinici van beide kanten van het FTD/ALS-spectrum samen”, zegt Rita Sattler, Ph.D., directeur van de onderwijsprogramma's voor onderzoek van het Barrow Neurological Institute. “Iedereen waardeerde dat de top discussies op gang bracht over hoe we efficiënter kunnen samenwerken om ziektemechanismen, nieuwe biomarkers, therapeutische benaderingen en ontwerpen van klinische proeven voor C9orf72 FTD en ALS.

“Hoewel er nog veel moet gebeuren, zorgde het delen van verschillende perspectieven voor momentum in de C9orf72 gemeenschap om de discussies voort te zetten en uiteindelijk hun impact te delen op de volgende top”, zei Dr. Sattler.

AFTD Senior Director of Scientific Initiatives, Penny Dacks, Ph.D., AFTD Director of Research and Grants, Debra Niehoff, Ph.D., en AFTD Ambassador Joanne Linerud woonden allemaal de top bij. Dr. Dacks was lid van de stuurgroep die het evenement plande en presenteerde over de integratie van verschillende FTD- en ALS-onderzoeksbenaderingen.

De top behandelde een breed scala aan cruciale onderwerpen in FTD- en ALS-onderzoek, inclusief de manieren waarop C9orf72 variaties beïnvloeden de mechanismen van beide ziekten, de vooruitgang die wordt geboekt in de zoektocht naar nieuwe biomarkers en de vooruitgang in de ontwikkeling van therapieën voor FTD en ALS.

Tijdens de top werden veelbelovende therapeutische strategieën besproken, zoals het gebruik van antisense-oligonucleotiden, kleine stukjes DNA of RNA die zich richten op andere segmenten van RNA. Antisense-oligonucleotiden kunnen worden gebruikt in geneesmiddelen zoals Qalsody, dat was onlangs goedgekeurd door de FDA om mensen met ALS te behandelen met a SOD1-mutatie.

Presentatoren bespraken enkele potentiële biomarkers, zoals lichte ketens van neurofilamenten (een eiwit dat structuur en ondersteuning biedt aan axonen in zenuwcellen) en TDP-43, en hoe ze diagnostische hulpmiddelen voor FTD en ALS kunnen helpen verbeteren. Ze benadrukten ook medische beeldvormingsmethoden zoals MRI- en PET-scans, die structurele, functionele en metabolische veranderingen meten, als belangrijke hulpmiddelen voor het monitoren van mensen die getroffen zijn door C9orf72-gebaseerde FTD of ALS voor en nadat een gediagnosticeerde persoon symptomen begint te vertonen.

De aanwezigen op de top evalueerden ook de doeltreffendheid van de huidige ontwerpen van klinische proeven die worden gebruikt in FTD- en ALS-onderzoek, en concludeerden dat onderzoekers bij het testen van therapieën doelen moeten opnemen die de klinische symptomen van beide ziekten behandelen, in plaats van de een of de ander. Het vergroten van de reikwijdte van onderzoek naar beide ziekten was een terugkerend thema tijdens de top, waarbij AFTD de noodzaak onderstreepte om belemmeringen voor samenwerking te verminderen.

"Veel families in de gemeenschap zijn zich bewust van het verband tussen FTD en ALS, terwijl wetenschappers die C9orf72 onderzoeken, FTD en ALS vaak beschouwen als onderdeel van hetzelfde spectrum van ziekten," zei Dr. Dacks. “Mensen met FTD of ALS worden echter verzorgd door verschillende klinische centra met uiteenlopende expertises. Bijgevolg is klinisch onderzoek vaak geïsoleerd. Deze silo's vormen een obstakel voor lopend onderzoek om de vroegste symptomen van een van beide ziekten op te sporen, wat kan interfereren met studies die van cruciaal belang zijn voor het ontwerpen van onderzoeken om het vermogen van een medicijn om het begin van neurodegeneratie te voorkomen te testen."

De top is slechts een van de vele recente samenwerkingen tussen AFTD en leiders op het gebied van ALS die bijdragen aan de inspanningen om de samenwerking tussen de twee velden te vergroten en belemmeringen te verminderen die worden veroorzaakt door onderzoekssilo's.

"AFTD is er trots op op meerdere niveaus te werken om de silo's van FTD- en ALS-onderzoek en -zorg te verminderen," voegde Dr. Dacks toe.