A nieuwe studie door onderzoekers van de Universiteit van Sydney heeft een abnormaal eiwit ontdekt dat een gemeenschappelijke link zou kunnen zijn tussen de verschillende vormen van motorneuronziekte (MND).  

Het eiwit superoxide dismutase 1 (SOD1) biedt doorgaans bescherming aan verschillende cellen in het hele lichaam. Er wordt echter aangenomen dat een mutatie het eiwit toxisch maakt, wat celdood in de zenuwen van de wervelkolom kan veroorzaken.  

Eerder werd aangenomen dat het eiwit verband hield met een zeldzame genetische vorm van ALS die alleen voorkomt bij 10% van de gediagnosticeerde mensen. Om te testen of SOD1 gevonden kon worden met andere vormen van MND, onderzochten onderzoekers monsters van mensen met ALS, in plaats van dierlijke en cellulaire modellen te gebruiken zoals eerdere studies.  

Volgens senior auteur Kay Double, een professor aan de Universiteit van Sydney Brain and Mind Centre, "suggereren de resultaten [van de studie] dat dit abnormale eiwit bijdraagt aan celdood in vele vormen van motorneuronziekte, niet alleen zeldzame genetische gevallen van motorneuronziekte." neuronenziekte.”  

De studie zou mogelijk nieuwe wegen voor onderzoek kunnen openen door een gedeeld eiwit te onthullen dat het doelwit kan zijn van toekomstige behandelingen voor motorneuronziekte. Dit geldt ook voor ALS met FTD, die wordt veroorzaakt door de gedeeld risico-gen van de twee ziekten.  

ALS en FTD delen een aanzienlijke overlap voorbij dit gedeelde risico-gen. Voor meer informatie over ALS met FTD, inclusief eerdere doorbraken in onderzoek, lees de uitgave voorjaar 2018 van AFTD's Partners in FTD Zorg.