Een studie gepubliceerd in het tijdschrift Neurologie beoogt waarneembare attributen en patronen te beschrijven in motorische tekens (bekend als fenotypes van motorische tekens) geassocieerd met genetische FTD, en om hun associatie met verschillende patronen van hersenatrofie te onderzoeken.  

De auteurs van het onderzoek merken op dat hoewel uitgebreide literatuur de gedrags- en taalgebaseerde kenmerken van genetische FTD beschrijft, gedetailleerde karakterisering van motorische stoornissen buiten sporadische gevallen of casestudy's ontbreekt. De auteurs probeerden dit aan te pakken door de motorische fenotypes van genetische FTD te beschrijven.  

Onderzoekers schreven 322 deelnemers in via het Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI) die ofwel genmutaties geassocieerd met de ontwikkeling van FTD; c9orf72, GRN, En KAART. Deelnemers die het risico liepen een genvariatie te ontwikkelen, werden ook ingeschreven als ze een eerstegraads familielid hadden dat een bevestigde drager was.  

Leden van het cohort hadden hun motorische stoornissen beoordeeld en beoordeeld op ernst, en MRI-gegevens werden verzameld van 286 leden.  

Met behulp van statistische analyse om gegevens te vergelijken, onthulde de studie de aanwezigheid van motorische tekenclusters in genetische FTD.  

Onderzoekers hebben verschillende intrigerende bevindingen gedaan, zoals motorische symptomen geassocieerd met corticobasaal syndroom (CBS) die vaker voorkomen C9orf72 dragers vergeleken met GRN-dragers, ondanks eerdere studies die hen in verband brachten met het laatstgenoemde gen. Bovendien kwamen symptomen van amyotrofische laterale sclerose (ALS) met FTD vaker voor C9orf72 dragers en werd zelden gedetecteerd in GRN En KAART dragers.  

Uit de studie bleek dat de motorische fenotypes gecorreleerd waren met specifieke patronen van atrofie in de hersenen. De ernst leek in de loop van de tijd toe te nemen, hoewel de mate van toename ook afhing van het aangetaste gen. 

De studie werd beperkt door een gebrek aan controlegroepen met mensen die geen genvariatie droegen die verband houdt met FTD. De bevindingen van de studie openen echter nieuwe wegen voor onderzoek naar ziektemodificerende behandelingen en andere interventies.  

Verstoring van de motoriek is een veelvoorkomend kenmerk van FTD-stoornissen zoals CBD en ALS met FTD. Lees voor meer informatie over CBD de wintereditie 2021 van Partners in FTD Zorg, en voor meer informatie over ALS met FTD, bekijk dit AFTD educatieve webinar.