Neurofilament light (NfL), een erkende biomarker gekoppeld aan neurodegeneratie, is bewezen een bruikbare biomarker op basis van bloed te zijn bij het identificeren van FTD, een recent onderzoek heeft gevonden.

Onderzoekers van de Mayo Clinic in Florida en leden van ALLEFTD, het multi-site Noord-Amerikaanse consortium van op FTD gerichte onderzoekscentra, bevestigde de werkzaamheid van NfL-biomarkers in het FTD-diagnostische proces in een paper gepubliceerd in Cel meldt geneeskunde op 19 april.

De onderzoekers maten de hoeveelheid NfL-eiwit bij 1.000 deelnemers die momenteel met een FTD-stoornis leven. Ze ontdekten dat de NfL-waarden verhoogd waren, zowel bij personen met verschillende soorten FTD-stoornissen als bij mensen die genetische FTD-mutaties hadden maar nog geen symptomen vertoonden. Personen met hogere NfL-waarden bleken een grotere ernst van de ziekte te hebben.

Volgens een Persbericht Mayo Clinic, kan deze potentiële biomarker een snellere diagnose mogelijk maken, wat zou kunnen leiden tot meer - en eerdere - deelname aan FTD klinische onderzoeken.

"Er wordt aangenomen dat potentiële behandelingen het meest gunstig zijn voor individuen wanneer ze vroeg in het ziekteverloop worden toegediend - kort na het begin van de symptomen of idealiter zelfs vóór het begin van de symptomen", zei de hoofdauteur van het onderzoek, Tania Gendron, PhD, van de Mayo Clinic in Florida.

"Helaas is dit niet altijd mogelijk omdat er vaak vertragingen zijn bij het diagnosticeren van FTD en er nog steeds geen bevestigde middelen zijn om te voorspellen wanneer iemand symptomen begint te ontwikkelen," voegde Dr. Gendron toe, die mede presenteerde een sessie over FTD-biomarkers op de AFTD-onderwijsconferentie van 2022.

Bevindingen van de nieuwe studie kunnen niet alleen bijdragen aan een eerdere diagnose, maar ook de ontwikkeling en het ontwerp van toekomstige FTD-klinische onderzoeken informeren, aldus de onderzoekers.

Leonard Petrucelli, PhD, een neurowetenschapper bij Mayo Clinic en een mede-corresponderende auteur van de studie, zei in het persbericht dat de onderzoekers een "informatieve database hebben gemaakt met cross-sectionele en longitudinale NfL-gegevens, samen met demografische, genetische, klinische en neuropsychologische gegevens." Dr. Petrucelli, een ontvanger van een AFTD in 2019 FTD Biomarkers-initiatief subsidie, voegde eraan toe dat de database beschikbaar is voor alle FTD-onderzoekers en "zeker nieuwe onderzoekslijnen naar FTD-spectrumstoornissen zal aanwakkeren." Dit onderzoek werd gedeeltelijk ondersteund door de AFTD Biomarkers-beurs die Dr. Petrucelli ontving.

Hoewel dit een veelbelovende stap is in FTD-onderzoek, zal er meer werk moeten worden verzet voordat regelgevende instanties en clinici NfL-biomarkers in de standaard klinische zorg kunnen implementeren. De Project "Neurofilament als een vloeibare biomarker van neurodegeneratie bij familiale frontotemporale degeneratie"., dat eerder dit jaar werd aangekondigd door de Foundation for the National Institutes of Health (FNIH) Biomarkers Consortium, zal de verschillende assays bepalen die mogelijk NfL-niveaus kunnen meten. Het tweejarige project brengt 19 partnerorganisaties samen, waaronder AFTD, van de overheid, de academische wereld, het bedrijfsleven en non-profitorganisaties en patiëntenorganisaties. Het doel is om een betrouwbare, kosteneffectieve en niet-invasieve tool te vinden om FTD beter te voorspellen.

Verschillende aan AFTD gelieerde onderzoekers en artsen hebben bijgedragen aan de Mayo Clinic/ALLFTD-studie, waaronder AFTD Medische Adviesraad leden Bradford C. Dickerson, MD, Bradley F. Boeve, MD, Irene Litvan, MD, Chiadi Onyike, MD, Murray Grossman, MD, Ed.D, Howard Rosen, MD, en Edward Huey, MD; FTD Biomarkers Initiative subsidieontvanger Adam Boxer, MD, PhD; en AFTD-webinarpresentatoren Nupur Ghoshal, MD En Erik Roberson, MD, PhD.

Gediagnosticeerde personen en hun families samen met zorgpartners/verzorgers kunnen bijdragen aan FTD-onderzoek door deel te nemen aan dit onderzoek en andere gerelateerde onderzoeken. Deelname aan deze studie kan helpen om biomarkeronderzoek verder te bevorderen. Bezoek hun website voor meer informatie over deelname aan onderzoeken met ALLFTD hier.

Lees het persbericht van de Mayo Clinic hier.