Partners in FTD Zorg, winter 2021
Download het volledige nummer (pdf)

Corticobasale degeneratie (CBD) is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die leidt tot verlies van zenuwcellen, littekenvorming en krimp van de diepere lagen in de frontale en pariëtale kwabben van de hersenen. (Corticobasaal syndroom is ondertussen de meest voorkomende presentatie op basis van de pathologische symptomen.) Vanwege hun vergelijkbare presentaties wordt CBD in eerste instantie vaak gediagnosticeerd als de ziekte van Parkinson. Vroege CBD-symptomen zijn stijfheid, traagheid van beweging (bradykinesie) en onwillekeurige spiercontracties (ledematendystonie) en spasmen (ledematenmyoclonus), die vaak slechts aan één kant van het lichaam voorkomen. Inzicht in de prevalentie en progressie van de ziekte kan gezondheidswerkers helpen bij het doorverwijzen van personen naar de juiste diensten, terwijl het ook helpt bij onderzoek. Het geval van David M. illustreert hoe moeilijk het is om een juiste diagnose te stellen en hoe belangrijk het is om een team samen te stellen om te helpen bij de diagnose, behandeling en emotionele steun.

De zaak David M.

David M. is een 52-jarige senior portefeuillemanager voor een internationaal bankbedrijf. David wordt consequent geprezen om zijn zakelijke kennis en financiële intelligentie, heeft een doctoraat en meerdere masterdiploma's en heeft zich een weg omhoog gewerkt op de bedrijfsladder. Twee jaar geleden kreeg hij tijdens het bijwonen van een werkconferentie voor het eerst bewegingsproblemen. David, een fervent hardloper die meestal snel ter been was, merkte dat hij struikelde tijdens het traplopen en zelfs gewoon van kamer naar kamer ging. Destijds gaf hij zijn struikelen de schuld van een gebrek aan slaap, maar een paar maanden later merkte hij nog meer afwijkingen op: zijn linkerhand begon te trillen en te verstijven bij het dichtknopen van zijn overhemden en het strikken van zijn veters, en hij had moeite met het accepteren van wisselgeld van de kassier bij het bestellen van zijn ochtendkoffie.

Een paar maanden later, tijdens het kamperen met zijn broer Jacob, merkte David dat hij 's ochtends niet uit zijn slaapzak kon komen. Hij had het gevoel alsof hij vastzat op de grond, niet in staat zijn linkerbeen of arm te bewegen. Na meerdere pogingen om op te staan, riep hij naar Jacob (die eerder had opgemerkt dat David onhandig bewoog tijdens het wandelen). David begon zich zorgen te maken en had thuis geen partner om in vertrouwen te nemen. Hij vertelde zijn broer over de uitdagingen waarmee hij de laatste tijd te maken had gehad. Jacob wist niet zeker hoe hij verder moest en stelde voor dat David zijn huisarts zou bezoeken, die misschien inzicht zou kunnen geven.

Vanwege de problemen in de ledematen van David vermoedde zijn arts de ziekte van Parkinson en verwees hem door naar een neuroloog, die hem naast andere fysieke beoordelingen een evenwichtstest en een griptest liet doen. Hoewel de neuroloog geen formele diagnose stelde, vertelde hij David dat zijn symptomen onder de paraplu van atypisch parkinsonisme vielen. Hij adviseerde het medicijn carbidopa-levodopa om zijn Parkinson-symptomen onder controle te houden.

Pad naar diagnose

David was ontevreden over de diagnose van de dokter en de medicatie hielp niet tegen de stijfheid of tremoren in zijn linkerarm en -been. Zijn problemen bij het uitvoeren van ooit routinematige taken met zijn arm, die zich eerst manifesteerden als moeilijkheden bij het incasseren van wisselgeld bij kassamedewerkers, kwamen nu vaker voor: hij begon te worstelen met het vasthouden en gebruiken van de afstandsbediening van de televisie, keukengerei en deurknoppen. Zijn linkerbeen schokte ondertussen ongecontroleerd, schijnbaar uit zichzelf bewegend; hij kon het niet volledig rechtop zetten terwijl hij stond. (Later zou hij vernemen dat de term voor dit fenomeen 'buitenaards ledemaat' is.) Hij begon ook meer moeite te krijgen met het onthouden van eenvoudige wiskundige vergelijkingen op het werk en vertrouwde steeds meer op een rekenmachine voor eenvoudig optellen en aftrekken.

Vastbesloten om een diagnose te krijgen die deze voortschrijdende veranderingen nauwkeurig zou verklaren, besloot David nog een dokter te proberen - een neuroloog die gespecialiseerd is in bewegingsstoornissen. Naast routineonderzoeken luisterde deze neuroloog aandachtig terwijl David zijn symptomen uitlegde en hun impact op zijn dagelijks functioneren. Voornamelijk op basis van zijn symptomatologie diagnosticeerde de neuroloog David met het corticobasaal syndroom (CBS), een neurologische aandoening die voornamelijk beweging beïnvloedt en geassocieerd is met degeneratie van de frontale en pariëtale kwabben van de hersenen. In het bijzonder baseerde de neuroloog zijn diagnose op de bewegingsproblemen in de linkerzijde van David (wat uniek is voor CBS); zijn problemen met lopen, coördinatie en lopen; en zijn onvermogen om eenvoudige wiskundige berekeningen uit te voeren.

CBS is een progressieve aandoening en de neuroloog schatte dat David nog vier tot zes jaar te leven had. Ondanks de sombere prognose was David opgelucht dat hij eindelijk een naam had voor zijn toestand. Maar hij besloot zijn diagnose voor zichzelf te houden om familie, vrienden of collega's niet van streek te maken. Hij maakte routinematige vervolgafspraken met de neuroloog die hem had gediagnosticeerd; van alle doktoren die hij had gezien, had hij het gevoel dat hij het meest op zijn symptomen had gelet.

David en zijn neuroloog begonnen een team van specialisten samen te stellen. De dokter zei dat therapie gedurende de hele ziekte gunstig voor hem zou zijn. Hij adviseerde het gebruik van logopedisten om te helpen bij cognitie, spraak en slikken; fysiotherapeuten, om te werken aan loop- en evenwichtsproblemen en hulp bij het gebruik van hulpmiddelen; en ergotherapeuten, om David te helpen bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten en zo zijn onafhankelijkheid te behouden.

Symptomen beheren op het werk en thuis

Vastbesloten om zo lang mogelijk door te werken, keerde David na zijn diagnose terug naar kantoor en zette zijn werk voort zoals gewoonlijk. Ondertussen begon hij therapie te volgen zoals aanbevolen door zijn neuroloog. Naarmate zijn ziekte vorderde, werd het uitvoeren van taken met betrekking tot fijne motoriek moeilijker, maar ergotherapie bood creatieve manieren om zijn dagelijkse taken uit te voeren ondanks zijn toenemende beperkingen. Fysiotherapie hielp hem zijn spieren los te maken, die de afgelopen maanden pijnlijk waren aangespannen, en maakte een betere fijne en grove motoriek mogelijk. Logopedie versterkte zijn stembanden en verbeterde zelfs zijn slikken enigszins.

Maar naarmate de maanden verstreken, verslechterden Davids werkprestaties. Collega's zetten steeds meer vraagtekens bij zijn werk, of het nu ging om budgetten of beleggersportefeuilles, en hij had moeite om financiële rapporten te schrijven en papierwerk in te dienen. David raakte gefrustreerd en defensief en weigerde voor zichzelf te erkennen dat deze fouten het gevolg waren van zijn diagnose.

David maakte regelmatig gebruik van de auto van de zaak om naar externe vergaderingen te reizen. Na verschillende keren dat hij de auto terugbracht met een nieuwe set deuken en krassen, begon David te worden ondervraagd door zijn supervisors. Een collega die hem vaak vergezelde op vergaderingen, zei tegen zijn bazen dat David de neiging had ontwikkeld om tijdens het rijden naar de linkerbaan te dwalen en meerdere keren bijna in botsing kwam met tegemoetkomend verkeer. Toen zijn supervisors hem confronteerden, weigerde een woedende David de sleutels op te geven en gaf hij de schuld aan de schade aan de bedrijfswagen aan andere chauffeurs en hun onvermogen om veilig over de weg te navigeren.

Thuis bleef David problemen hebben met zijn linkerhand, waardoor schoonmaken bijna onmogelijk werd, omdat hij de motorische controle en grijpkracht miste om een bezem te gebruiken of kleding of borden op te bergen. Zijn vermogen om trappen te navigeren werd erger. Nog steeds bang dat het nieuws over zijn diagnose zijn familie van streek zou maken, huurde hij schoonmaakprofessionals in om in huis te helpen en begon hij op de bank te slapen om te voorkomen dat hij de trap op en af ging, waarvan hij uit ervaring wist dat dit tot vallen zou kunnen leiden.

Op zijn kantoor gebruikte hij de lift in plaats van de trap. Op een dag stelde een collega die hij vergezelde tijdens de lunch echter voor om de rij voor de lift te omzeilen en via de drie trappen naar de begane grond te lopen. David wilde geen argwaan wekken, dus stemde hij aarzelend toe. Maar ongeveer halverwege de eerste trap stopte Davids linkerbeen met meewerken, waardoor hij van de rest van het trappenhuis viel. Nadat hij had vastgesteld dat David niet meer overeind kon komen, belde zijn collega onmiddellijk een ambulance en de personeelsmanager van zijn bedrijf belde Jacob, Davids contactpersoon voor noodgevallen.

Na de val

Jacob ontmoette zijn broer in het ziekenhuis, waar David zijn CBS-diagnose onthulde. Jacob stond erop dat David bij hem en zijn gezin introk. De broers waren het er ook over eens dat het tijd was dat David het zijn baas vertelde, die het het beste vond dat David vervroegd met pensioen ging.

Jacob steunde zijn broer graag; door hem zo lang te zien worstelen, voelde hij zich hulpeloos, dus door hem in huis te nemen, kreeg hij een gevoel van doelgerichtheid. Maar, zoals Jacob later aan zijn vrouw zou toegeven, hij wist niet waar hij aan begon. David werd in de loop van zijn resterende jaren minder functioneel, verloor zijn vermogen om zonder steun te lopen en zijn lippen en gezicht op commando te bewegen, waardoor zijn aanleg voor gesproken taal drastisch afnam. De twee broers, die ooit zo gemakkelijk over allerlei onderwerpen praatten - sport, politiek, films - hadden nu moeite om te communiceren. Jacob begon zich minder emotioneel verbonden te voelen met zijn broer, wat hun relatie enorm onder druk zette. Het bijwonen van vergaderingen - eerst persoonlijk, daarna, toen de COVID-19-pandemie uitbrak, virtueel - van een lokale ondersteuningsgroep voor zorgverleners die hij via AFTD had gevonden, hielp Jacob zijn verdriet te verwerken, terwijl hij langzaam de broer verloor die hij ooit kende.

Uiteindelijk werden de slikproblemen van David acuter en ging hij naar het hospice. Jacob zwoer om ondersteuning en onderwijs te bieden aan mensen die met CBS en FTD te maken hebben, en schreef zich in om zijn lokale steungroep mede te leiden. Hij hoopt dat hij, door in contact te komen met andere families en gediagnosticeerde personen, licht kan werpen op CBS om de diagnose te verbeteren en een gevoel van hoop te kweken voor degenen die soortgelijke paden bewandelen. David zorgde ervoor dat zijn hersenen na zijn dood werden gedoneerd. Zijn autopsie bevestigde dat hij CBS had en gaf David de kans om bij te dragen aan CBS-onderzoek, zodat anderen die met de ziekte leven op een dag een andere ervaring kunnen hebben.

Vragen ter bespreking:

1. David is volhardend in zijn zoektocht naar een klinische diagnose die past bij zijn symptomen. Wat zegt dit ons over atypisch parkinsonisme, in het bijzonder CBS?
Zoals alle FTD-stoornissen wordt CBS geassocieerd met degeneratie van de frontale en temporale kwabben van de hersenen. Ook getroffen zijn verschillende gebieden dieper in de hersenen die een belangrijke rol spelen bij het initiëren, controleren en coördineren van beweging. CBS, een atypische ziekte van Parkinson, is een progressieve ziekte die enkele van de tekenen en symptomen van de ziekte van Parkinson vertoont, maar die over het algemeen niet goed reageert op levodopa, de meest voorgeschreven Parkinson-medicatie. Net als de klassieke ziekte van Parkinson veroorzaken atypische Parkinson-aandoeningen spierstijfheid, tremor en problemen met lopen, evenwicht en fijne motorische coördinatie. Mensen met atypisch parkinsonisme hebben vaak enige moeite met spreken of slikken; kwijlen kan een probleem zijn. Cognitieve en gedragsveranderingen kunnen op elk moment van de ziekte optreden. Een specifieke klinische diagnose kan een uitdaging zijn voor clinici, vooral omdat CBS-symptomen in de loop van de tijd toenemen en veranderen, en in een vroeg stadium kunnen overlappen met andere bewegingsstoornissen.

2. Welke rol speelde fysiotherapie in Davids traject bij CBS?
CBS presenteert zich met meerdere problemen met lopen en motoriek, zoals rigiditeit van ledematen, bradykinesie, houdingsinstabiliteit en vallen. Het doel van fysiotherapie voor mensen met CBS is niet om de functie te herstellen, maar om hen te helpen functioneren binnen hun nieuwe beperkingen. Voor David bouwde fysiotherapie kracht op in zijn spieren, waardoor hij zijn coördinatie een tijdje kon behouden. Hoewel de literatuur over revalidatie voor CBS beperkt is, suggereert het dat fysiotherapie een rol speelt bij het beheersen van apraxie en helpt om het evenwicht en het lopen te behouden.

3. Noem drie vormen van apraxie die David in dit geval ervoer en geef van elk een voorbeeld.
Apraxie is het onvermogen om bewegingen uit te voeren die in de eerste plaats enige oefening vereisten om te leren. Handmatige taken of gebaren worden onhandig en lopen kan enkele seconden per keer "bevriezen". Hieronder volgen drie vormen van apraxie die David ervaart tijdens zijn CBS-reis.

1. Ledematen apraxie-Onvermogen om een hand, arm of been te dwingen een gewenste beweging uit te voeren, hoewel de spierkracht die nodig is om de actie te voltooien behouden blijft. David struikelde vaak tijdens het lopen en worstelde om zichzelf aan te kleden, de afstandsbediening van de televisie te gebruiken en zijn vingers te sluiten rond voorwerpen die hem werden overhandigd.
2. Conceptuele apraxie—Mensen met dit symptoom zijn niet in staat taken uit te voeren die meerdere subtaken omvatten. Naarmate de symptomen van David vorderden, begon hij te worstelen met rekenkundige en administratieve taken op zijn werkplek.
3. Gezichts-orale apraxie—Het onvermogen om het gezicht en de lippen op commando te bewegen. Na verloop van tijd verloor David zijn slikvermogen en werd zijn spraak aangetast.

Zie ook:

• Vraag een Expert: “Corticobasale Degeneratie” of “Corticobasaal Syndroom”?
• Alleen leven met CBD: autonomie en risico in evenwicht brengen
• Vanuit het perspectief van een verzorger: een gids voor apraxie bij CBS
• Wat te doen aan... Corticobasale degeneratie
• Corticobasale degeneratie: ken de tekenen, ken de symptomen (pdf)
• Download het volledige nummer (pdf)