In een interview met de Canadian Broadcasting Corporation besprak dr. Simon Ducharme van de McGill University in Montreal zijn standpunt recente toediening van een experimentele gentherapie om de progressie van FTD-gevallen veroorzaakt door een variant in het gen te verminderen GRN.

Veertig procent van de mensen bij wie FTD is vastgesteld, heeft een of meer bloedverwanten bij wie ook de diagnose FTD is gesteld of een daaraan gerelateerde aandoening (zoals ALS), een psychische aandoening zoals depressie of angst, progressieve problemen met taal of beweging, of een andere vorm van dementie. Dergelijke gevallen worden genoemd familiale FTD. Van die 40 procent kan de helft worden toegeschreven aan een genmutatie. Mensen met een mutatie in de GRN genen missen het vermogen om progranuline te produceren, een sleuteleiwit dat helpt de gezondheid van zenuwcellen in de hersenen te behouden. Dit tekort kan leiden tot FTD.

De huidige fase van het onderzoek van Dr. Ducharme omvat de introductie van een niet-gemuteerd exemplaar GRN gen, met behulp van a therapie ontwikkeld door het genetischetherapiebedrijf Passage Bio, in proefdeelnemers. De niet-gemuteerde GRN gen wordt toegediend via een enkele injectie in het hersenvocht aan de basis van de hersenen om de productie van progranuline te stimuleren.

Vier deelnemers, twee in de VS, één in Brazilië en de meest recente in Canada, hebben de injectie gekregen. De progranulinespiegels van alle deelnemers worden gevolgd via monsters die via lumbaalpuncties zijn genomen. “De eerste signalen van de [eerste drie mensen die] het hebben gekregen,” zei Dr. Ducharme, “zijn dat het lijkt te werken.”

Dr. Ducharme denkt niet dat de behandeling de bestaande symptomen van de deelnemers zal terugdraaien, omdat de symptomen worden veroorzaakt door schade aan zenuwcellen. Hij hoopt echter wel dat de "behandeling op zijn minst de voortgang van hun ziekte kan vertragen of zelfs kan stoppen." En als de gentherapie werkt, is het langetermijndoel van Dr. Ducharme om de behandeling te geven aan dragers van de mutatie om het begin van symptomen uit te stellen of zelfs te voorkomen.

Deelnemers en hun families zijn het daarmee eens. Het “vergt behoorlijk wat moed [om deel te nemen aan het onderzoek] omdat dit een zeer experimentele procedure is”, zei Dr. Ducharme. “De belangrijkste reden dat mensen met deze ziekten bereid zijn om aan dit soort onderzoek deel te nemen, is dat ze hopen dat we dit volledig kunnen voorkomen voor de generatie van hun kinderen.”

In 2021 ontving Dr. Ducharme een beurs via de Behandel FTD Fonds, een partnerschap tussen AFTD en de Alzheimer's Drug Discovery Foundation. Eerder dit jaar zei hij besprak de experimentele FTD-GRN-therapie met Le Devoir, een Franstalige krant gevestigd in Quebec.

FTD is een complexe ziekte met emotionele en praktische uitdagingen die zowel isolerend als overweldigend kunnen zijn. Het vinden van een steungroep kan u een veilige ruimte bieden om uw gedachten te delen met anderen die de middelen begrijpen en ruilen voor de komende reis. De HelpLine van AFTD kan al uw vragen over FTD beantwoorden en u ondersteunen; neem contact op met de HelpLine op 1-866-507-7222 of info@theaftd.org.