Penny Dacks, PhD, Senior Director of Scientific Initiatives van AFTD, besprak de overlappende ziektepathologie tussen ALS en FTD tijdens een sollicitatiegesprek uitgevoerd tijdens de 2022 Target ALS Annual Meeting, gehouden van 3-5 mei in Cambridge, Massachusetts.

Tijdens het gesprek met Richt je op ALS Directeur communicatie Steve Schonberg, te bekijken op het Target ALS YouTube-kanaal, Dr. Dacks legde uit hoe de C9orf72 Genmutatie veroorzaakt zowel ALS als FTD.

“Bepaalde personen hebben C9orf72 mutaties die zich kunnen manifesteren als ALS of FTD of een combinatie daarvan,” zei Dr. Dacks. “Gedragsvariant FTD en ALS kunnen samenvallen, en dat gebeurt het vaakst bij families die getroffen zijn door de C9orf72 mutaties.”

Dr. Dacks legde de wetenschap achter hoe C9orf72 genmutaties hebben invloed op personen die het gen erven. Als een persoon met de C9orf72 genleeftijden, “worden die oorzaken van schade meer voorkomend en begint het een kettingreactie van schade te creëren,” merkte Dr. Dacks op.

Mei is ALS Awareness Maand en gedurende de hele maand creëert AFTD bewustzijn rondom een ALS met FTD-diagnoseOm te helpen bij de ontdekking van biomarkers en levensvatbare behandelingen voor ALS en FTD, is AFTD in 2020 een partnerschap aangegaan met Target ALS om zes samenwerkingsprojecten te financieren die gericht zijn op het beoordelen van veelbelovende potentiële manieren om ALS/FTD-pathologie te detecteren — en therapeutische strategieën om deze aan te pakken.

Door de krachten te bundelen, Richt je op ALS en AFTD hebben gebruik gemaakt van de gecombineerde expertise van onderzoekers op twee gebieden, waardoor samenwerking ter ondersteuning van de meest veelbelovende ideeën is gestimuleerd. Deze projecten zullen zowel levensvatbare behandelingen als de biomarkers opleveren die cruciaal nodig zijn om een nauwkeurige diagnose mogelijk te maken en de voortgang van de ziekte te meten.

Klik hier om meer te weten te komen over ALS en FTD.

Bekijk het Target ALS-interview met AFTD Senior Director of Scientific Initiatives Penny Dacks, PhD, hier.