Een onderzoek dat onlangs in het tijdschrift is gepubliceerd JAMA-netwerk geopend benadrukt de betrouwbaarheid en validiteit van een digitaal beoordelingsinstrument, de ALLFTD Mobile App (ALLFTD-mApp) voor diagnose op afstand van FTD. De ALLFTD-mApp is ontwikkeld in samenwerking met Datacubed Health en stelt artsen in staat de cognitieve functie bij iemand thuis te meten met behulp van een smartphone, in plaats van in de kliniek.

Gemiddeld duurt het 3,6 jaar om een diagnose te stellen vanwege de overlap die de symptomen van FTD gemeen hebben met andere neurodegeneratieve ziekten en psychiatrische stoornissen. Zoals senior auteur Adam Boxer, MD, PhD, vertelde De beschermer in een interview worden de meeste mensen met FTD later in de progressie van de ziekte gediagnosticeerd vanwege deze overlap en de jongere leeftijd waarop de ziekte begint. Bovendien zijn, zoals de studie aantoont, veel van de maatregelen die in klinische omgevingen worden gebruikt om FTD te diagnosticeren, niet gevoelig voor de aanwezigheid van de ziekte totdat de symptomen zich al beginnen te manifesteren. Deze vertraging belemmert niet alleen het vermogen van artsen om in te grijpen tijdens de vroege stadia van de ziekte, maar ook de inspanningen van onderzoekers die de mechanismen van FTD bestuderen of nieuwe behandelingen ontwikkelen.

Een andere belemmering voor toegang tot behandeling of deelname aan klinische onderzoeken is het beperkte aantal FTD-centra, waarvan de meeste zich in grote steden bevinden. Naast dat sommige gezinnen ver van FTD-centra wonen, zal de progressie van de symptomen het reizen uiteindelijk te moeilijk maken voor de gediagnosticeerde personen.

De ALLFTD-mApp is ontworpen om deze uitdagingen aan te pakken door diagnostische tests beschikbaar te stellen aan de getroffen gezinnen waar ze wonen, waardoor onderzoekers de gegevens die ze bijdragen op afstand kunnen verzamelen. De app, een smartphone-gebaseerde app die Android en iOS ondersteunt, was het onderwerp van een eerdere studie waaruit bleek dat het haalbaar, eenvoudig te gebruiken en goed geaccepteerd was door de deelnemers. In het recentere onderzoek wordt geëvalueerd of de app valide en betrouwbare gegevens kan leveren voor het onderzoek naar FTD.

Degenen die aan het onderzoek deelnamen, waren dat al ALLEFTD deelnemers, met 360 deelnemers gerekruteerd uit een pool van meer dan 1.000. Ze werden verdeeld in twee groepen: een ‘ontdekkingsgroep’ van 258 om initiële gegevens te verzamelen en een tweede groep van 102 om de resultaten van de eerste te valideren. Alle deelnemers hadden eerder gegevens bijgedragen aan ALLFTD via traditionele klinische metingen (waarvan sommige ook beeldgegevens bijdroegen), waardoor de auteurs gegevens kregen die ze konden vergelijken met de app-resultaten.

Deelnemers namen gedurende zes maanden deel aan drie elfdaagse assessmentsessies. Elke sessie in de app duurde 25-35 minuten. Tijdens het onderzoek omvatte de app zes cognitieve tests op basis van bestaande metingen die al door artsen werden gebruikt.

Volgens de onderzoeksresultaten waren op één na alle tests betrouwbaar in het verschaffen van diagnostische FTD-gegevens. De auteurs merkten op dat de app consistente scores opleverde tijdens het opnieuw testen.

De auteurs ontdekten dat de prestaties van de app-gebaseerde tests over het algemeen overeenkwamen met persoonlijke metingen. Slechtere prestaties bij app-gebaseerde tests hielden verband met de ernst en progressie van de ziekte, waarbij degenen met meer uitgesproken symptomen doorgaans lager scoorden. Er werd ontdekt dat deelnemers ouder dan 45 jaar die een risicocreërende genvariant aanzienlijk slechter presteerden vergeleken met degenen die geen FTD of een risicocreërend gen hadden.

Cruciaal was dat de app onderscheid kon maken tussen mensen met en zonder FTD met een succespercentage van 93%. Vergeleken met de Montreal Cognitive Assessment, een klinische maatstaf die wereldwijd wordt gebruikt bij onderzoek en behandeling van dementie, was de app van ALLFTD nauwkeuriger in het onderscheiden van mensen zonder symptomen van FTD en mensen wier symptomen zich net beginnen te manifesteren.

Een essentiële beperking van het onderzoek is echter dat de deelnemers overwegend blanke Engelssprekenden waren. Om deze beperking aan te pakken, wordt er gewerkt aan het aanpassen van de tests aan andere talen en culturen. Bovendien weigerde een aanzienlijk aantal proefkandidaten deel te nemen; het zal voor onderzoekers nodig zijn om te onderzoeken waarom mensen misschien terughoudend zijn om een smartphone-gebaseerde app te gebruiken.

Eerste auteur Adam Staffaroni, PhD, vertelde De beschermer dat, hoewel er momenteel geen plannen zijn om de app aan het publiek te brengen, deze een instrument van onschatbare waarde zou kunnen worden voor wetenschappers die FTD-onderzoek uitvoeren.

“Uiteindelijk kan de app worden gebruikt om de effecten van de behandeling te monitoren, waardoor veel of de meeste persoonlijke bezoeken aan de locaties van klinische onderzoeken worden vervangen”, aldus Dr. Staffaroni.

“Deze studie is een essentiële stap in de richting van het ontwerpen van klinische onderzoeken die de reislast van deelnemers verminderen en de effectiviteit testen van behandelingen om het ontstaan van FTD-stoornissen te voorkomen”, zei AFTD Senior Director of Scientific Initiatives Penny Dacks, PhD, in reactie op de studie. “Wanneer onderzoekers de vroegste stadia van achteruitgang kunnen meten, kunnen ze ook meten of een behandeling werkt om het begin van deze verwoestende aandoeningen te voorkomen of uit te stellen. We kijken uit naar verdere validatie van dit instrument en andere benaderingen om klinisch FTD-onderzoek mogelijk te maken.”

Auteurs Dr. Adam Staffaroni en Dr. Adam Boxer hebben AFTD-subsidies ontvangen om hun onderzoek te ondersteunen. Dr. Staffaroni ontving een 2024 Digitale beoordelingsinstrumenten voor FTD en ALS subsidie ter ondersteuning van zijn werk aan de app van ALLFTD. In 2018 ontving Dr. Boxer een FTD Biomarkers-initiatief subsidie samen met collega Howard Rosen, MD.

Bent u geïnteresseerd in deelname aan FTD-onderzoek? Bezoek de manieren om deel te nemen pagina op onze website om te leren hoe u kunt deelnemen aan longitudinale onderzoeken zoals ALLFTD, u kunt aanmelden voor het FTD Disorders Registry en meer.