Het genetische testproces

In sommige gevallen is de persoon die genetisch advies zoekt, niet de beste persoon om een test te ondergaan. De genetisch adviseur kan aanbevelen eerst een ander familielid te testen, meestal iemand met symptomen. Een negatief resultaat bij een persoon zonder symptomen is niet informatief; we kunnen niet weten of de persoon werkelijk geen genetisch risico heeft, of dat de test simpelweg niet het oorzakelijke gen in de familie heeft opgenomen.

De risico's die gepaard gaan met genetische tests omvatten de emotionele, sociale of financiële gevolgen van de testresultaten. Hoewel de meeste mensen zich aanpassen aan de resultaten van hun genetische tests, kunnen sommigen gevoelens van woede, depressie, verhoogde angst of schuldgevoelens ervaren. Ze kunnen het ook lastig maken om een levensverzekering, langdurige zorg of langdurige arbeidsongeschiktheidsverzekering af te sluiten als u deze polissen nog niet heeft.

Genetisch testen kan waardevolle informatie opleveren, maar heeft beperkingen. Hoewel wetenschappers verschillende genen hebben geïdentificeerd die verband houden met FTD, zijn er waarschijnlijk nog andere genen die ontdekt moeten worden. Als een persoon met symptomen en een klinische diagnose van FTD negatief test op een FTD-geassocieerde genvariant, kan het heel goed zijn dat hij sporadische FTD heeft (wat betekent dat hij niet erfelijk is) - of dat de genetische test mogelijk niet het oorzakelijke gen bevat.

Bovendien identificeren genetische tests soms een variant die nog niet eerder is waargenomen. Als er geen informatie is over de variant, kunnen wetenschappers niet bepalen of deze FTD veroorzaakt of onschadelijk is. Dergelijke varianten worden geclassificeerd als Variants of Uncertain Significance (VUS) en vereisen vaak aanvullende follow-up om te bepalen of ze FTD veroorzaken.

Ten slotte kunnen genetische testresultaten niet bepalen:

• Als een persoon absoluut symptomen van FTD zal ontwikkelen
• Wanneer de symptomen beginnen
• Welk type symptomen zullen zich het eerst ontwikkelen
• Ernst van de ziekte
• Snelheid van ziekteprogressie

Ongeacht de resultaten hebben genetische tests verschillende potentiële voordelen. Testresultaten kunnen een gevoel van verlichting van onzekerheid geven. Ze kunnen mensen helpen weloverwogen beslissingen te nemen over gezondheidszorg, financiën, gezinsplanning en andere belangrijke levensbeslissingen. Soms kunnen testen de deur openen naar nieuwe therapieën die worden onderzocht of ander onderzoek dat bijdraagt aan ons groeiende begrip van FTD. Er worden experimentele behandelingen ontwikkeld voor mensen met varianten in specifieke genen; mensen met genetische vormen van FTD zijn nodig als deelnemers aan klinische onderzoeken.

De beslissing om genetische tests voor FTD uit te voeren is zeer persoonlijk. Enkele redenen en overwegingen zijn onder meer: 

• Bevestig een FTD-diagnose 
• Open de mogelijkheid om deel te nemen aan klinische onderzoeken
• Familieoverwegingen 
• Bereidheid om te testen 
• Kosten van testen 
• Gezinsplanning
• Financiële planning (inclusief kosten van potentiële toekomstige zorg)
• Privacyoverwegingen 
• Overwegingen bij levens-, arbeidsongeschiktheids- en langdurige zorgverzekeringen 
• CVergroot uw familiale risico 

Bezoek alstublieft de Waarom mijn genetische status leren kennen? webpagina voor meer informatie.