De afgelopen jaren is het aantal klinische onderzoeken naar FTD toegenomen, omdat onderzoekers over de hele wereld steeds meer potentiële ziektemodificerende behandelingen bestuderen. Hoewel personen met een bevestigde genetische vorm van FTD verantwoordelijk zijn voor een minderheid van de diagnoses, registreren veel huidige klinische onderzoeken alleen deelnemers met genetische FTD. Waarom richten onderzoekers zich op het kleinere deel van de mensen met genetische FTD? Worden mensen met niet-genetische FTD genegeerd in klinische onderzoeken?
Er zijn verschillende redenen waarom veel van deze eerste onderzoeken zich richten op genetische FTD. Ten eerste: wanneer een FTD-veroorzakende genetische variant wordt geïdentificeerd, kunnen onderzoekers erop vertrouwen dat de diagnose accuraat is. FTD is een uitdaging om te diagnosticeren omdat het vaak andere stoornissen nabootst. Totdat we betrouwbare FTD-biomarkers hebben, vereist een diagnose bij een persoon zonder genetische mutatie een analyse van zijn medische geschiedenis, neurologisch onderzoek, neuropsychologische tests, neuroimaging en bloedonderzoek, allemaal zorgvuldig uitgevoerd door artsen die FTD en de symptomen ervan begrijpen. Zelfs dan komen verkeerde diagnoses vaak voor. Door mensen met bevestigde genetische vormen van FTD in hun onderzoeken te betrekken, kunnen onderzoekers er zekerder van zijn dat elk effect dat zij zien waarschijnlijk te wijten is aan de impact van hun interventie op FTD.
Wanneer de specifieke genetische oorzaak van FTD bekend is, begrijpen onderzoekers bovendien beter hoe ze een mogelijke behandeling moeten aanpakken. Onderzoekers kunnen het gen bestuderen en begrijpen hoe het zou moeten functioneren; dan kunnen ze behandelingen ontwikkelen om de functie van het gen te verbeteren. Genen fungeren als recepten voor eiwitten. Als een gen niet genoeg eiwitten aanmaakt, kan er een behandeling worden ontwikkeld om op een andere manier meer van dat eiwit aan de persoon te geven. Als een gen een defect eiwit aanmaakt, kan een behandeling zich richten op het verwijderen ervan, of op het blokkeren van het gen om het defecte eiwit überhaupt aan te maken.
Als voorbeeld: wanneer iemand FTD heeft door een variant in de GRN gen, meestal veroorzaakt door de genetische verandering GRN om minder van zijn eiwit, progranuline genaamd, aan te maken. Progranuline is noodzakelijk voor een goede hersengezondheid. Zonder voldoende progranuline bouwt zich een ander eiwit, TDP-43, op, waardoor FTD ontstaat. Veel huidige onderzoeken zijn gericht op het verhogen van de progranulinespiegels om de progressie van FTD te vertragen of de ontwikkeling van FTD te stoppen. Dergelijke onderzoeken richten zich op GRN omdat het veilig verhogen van de niveaus van een eiwit gemakkelijker is dan het verwijderen van de defecte of FTD-veroorzakende eiwitten in andere vormen van FTD, zoals FTD veroorzaakt door de genen KAART of C9orf72.
Hoewel veel onderzoeken zich momenteel richten op FTD veroorzaakt door varianten in de GRN gen, kan hun potentiële succes helpen bij de behandeling van andere vormen van FTD. FTD wordt veroorzaakt door een overmatige aggregatie van eiwitten in de hersenen: vaak TDP-43 (geassocieerd met varianten in de hersenen). C9orf72 of GRN genen) of tau (geassocieerd met de KAART gen). Als een medicijn dat zich richt op een specifieke genetische oorzaak leidt tot verminderde eiwitaggregatie, kunnen onderzoekers beter begrijpen hoe ze ophopingen van TDP-43- of tau-eiwit kunnen voorkomen die voorkomen in andere genetische vormen van FTD, en bij mensen zonder een identificeerbare genetische oorzaak. Bovendien komt TDP-43 vaak voor bij mensen met ALS; een wetenschappelijke doorbraak in het verminderen van de TDP-43-aggregatie zou mensen met ALS ten goede kunnen komen.
Deelname aan onderzoek is essentieel. Mensen die leven met genetische vormen van FTD zijn van cruciaal belang om onderzoekers te helpen de sleutel te ontdekken tot de behandeling van alle vormen van FTD. Er zijn ook klinische onderzoeken beschikbaar voor mensen met sporadische FTD. Ga voor meer informatie naar de pagina Studies Seeking Deelnemers op de website van AFTD (theaftd.org/research-clinical-trials/featured-studies). U kunt zich ook aanmelden voor de FTD Disorders Registry (ftdregistry.org) om meer te weten te komen over nieuwe mogelijkheden om u in te schrijven voor klinische onderzoeken zodra deze zich voordoen.
U kunt ook meer leren over FTD en genetica door theaftd.org/what-is-ftd/genetics-overview te bezoeken. Omdat onze kennis van de genetische oorzaken van FTD voortdurend evolueert, zal dit gedeelte van onze website worden bijgewerkt om nieuwe informatie weer te geven.
Tot slot, als u weet dat u genetisch risico loopt op FTD, of als uw familie een voorgeschiedenis van FTD heeft, is AFTD er om u te helpen. Neem contact op met de AFTD-hulplijn (info@theaftd.org, 866-507-7222) voor meer informatie over speciale steungroepopties die zijn ontworpen om u te informeren en te helpen tijdens uw reis.
Genetische versus niet-genetische FTD
Ongeveer 60 procent van de personen bij wie de diagnose FTD is gesteld, heeft geen bekende of identificeerbare oorzaak van hun ziekte. Bij de overige 40 procent is bij andere familieleden eerder de diagnose FTD, een andere vorm van dementie, een psychiatrische aandoening of een neurodegeneratieve aandoening zoals de ziekte van Parkinson gesteld, wat erop wijst dat er sprake is van een erfelijke oorzaak in de familie. (In gezinnen waarbij bij meer dan één persoon de diagnose FTD is gesteld, is de kans groter dat er sprake is van een specifieke genetische oorzaak.) Deze percentages zullen echter waarschijnlijk veranderen, omdat – als gevolg van het grotere bewustzijn, de toegankelijkheid en de betaalbaarheid – steeds meer mensen genetisch advies en testen zoeken. .
FTD-veroorzakende genetische varianten
Onderzoekers hebben meer dan een dozijn genen geïdentificeerd die FTD kunnen veroorzaken, maar de drie meest voorkomende zijn dat wel C9orf72, GRN, En KAART.
C9orf72 - De genetische variant in de C9orf72 gen is doorgaans een herhaald DNA-segment. Bij de meeste mensen herhaalt dit segment zich tot 24 keer, maar bij mensen met FTD herhaalt het zich meer dan 60 keer, wat leidt tot een cascade van gebeurtenissen die resulteren in een abnormale accumulatie van het eiwit TDP-43 in de hersenen. Mensen met een C9orf72 variant kan FTD, ALS of zowel FTD als ALS ontwikkelen.
GRN - De GRN gen geeft instructies voor het maken van een eiwit genaamd progranuline, dat betrokken is bij celoverleving en het reguleren van ontstekingen. GRN varianten onderdrukken de progranulineproductie terwijl ze ervoor zorgen dat TDP-43 zich buitensporig ophoopt, wat leidt tot FTD. De relatie tussen GRN-varianten, verlaagde niveaus van progranuline en abnormale accumulatie van TDP-43 is niet volledig duidelijk.
KAART - De KAART gen geeft instructies voor het maken van een eiwit genaamd tau, dat helpt bij het assembleren en stabiliseren van zenuwcellen in de hersenen. Varianten binnen KAART resulteren in een abnormale ophoping van tau-eiwit in de hersenen, waardoor FTD ontstaat.
Joyce Shenian, een van de oprichters van de AFTD-raad die in de beginjaren een essentiële rol speelde bij het vormgeven van de organisatie, stierf op 18 februari in Gladwyne, Penn., omringd door familie.
De overleden echtgenoot van mevrouw Shenian, Popkin, was de eerste directeur onderzoek en ontwikkeling voor de plasticdivisie van General Electric voordat de diagnose FTD werd gesteld. Gefrustreerd door jarenlange verkeerde diagnoses, was mevrouw Shenian gemotiveerd om actie te ondernemen om andere gezinnen te helpen die met de ziekte te maken kregen.
Samen met collega-FTD-voorstanders Helen-Ann Comstock, Fytie Drayton en Lisa Radin hielp Joyce bij het plannen van de eerste Amerikaanse conferentie gewijd aan FTD (toen beter bekend als de ziekte van Pick), die in mei 1999 in Philadelphia werd gehouden. Mevrouw Comstock richtte AFTD op, mevrouw Shenian (samen met mevrouw Radin en mevrouw Drayton) zat in het inaugurele bestuur.
Als penningmeester van de AFTD (en later secretaris) hielp mevrouw Shenian bij het verzamelen van post, het storten van cheques, het reageren op herdenkingsdonaties en correspondentie, en het opstellen van financiële rapporten, allemaal op vrijwillige basis. Ze hielp ook om AFTD nationaal op de kaart te zetten, door het eerste PR-materiaal van AFTD te schrijven en persoonlijk locaties te verkennen – op eigen kosten – voor vroege AFTD-evenementen en conferenties, die ze ook hielp plannen. Als lid van de Raad van Bestuur was ze zeer betrokken en actief. Ze was lid van de Bewustmakingscommissie en hielp bij de ontwikkeling van de Governance-commissie. Ze was buitengewoon trots om te zien hoe AFTD groeide en meer gezinnen bereikte die door FTD werden geraakt.
Hoewel haar bestuurstermijn in 2011 afliep, bleef de erfenis van mevrouw Shenian bij de AFTD voortduren: haar zoon, Pop, trad dat jaar toe tot de Raad van Bestuur van de AFTD, waar hij tot 2016 diende. Pop Shenian speelde een belangrijke rol bij het veiligstellen van FTD-financiering van de National Institutes of Health.
Pop overleeft haar, samen met haar twee andere kinderen, Joy Palazzese en Lauren McMahon.
“De ervaring is zo emotioneel en verwoestend, maar AFTD laat je weten dat je niet de enige bent. Dit is de grootste en meest zichtbare organisatie die pleit voor het einde van deze ziekte.”
– Julia, huidige zorgpartner
Zodra Julia's man in 2022 op 56-jarige leeftijd de diagnose gedragsvariant FTD (bvFTD) kreeg, ging ze op zoek naar meer informatie over de ziekte.
Nadat ze de website van AFTD had ontdekt, “had ze het gevoel dat ik uit een brandslang dronk. Alle informatie is zo overweldigend als je voor het eerst een diagnose krijgt, maar AFTD maakt het gemakkelijk om de informatie te vinden die ik nodig had. Hoe meer kennis ik opdoe, hoe meer ik mij verbonden voel met een oplossing.”
Julia leerde hoe ze de zorg voor haar man kon benaderen via een AFTD-steungroep, en onze webinars gaven haar informatie om zich voor te bereiden op hun toekomst, zoals het vinden van een advocaat voor ouderenzorg en vermogensplanning. Met de hulp van Comstock Respite en Quality of Life Grants kon Julia een deel van de financiële druk compenseren die gepaard gaat met een FTD-diagnose.
“Omdat dit zo'n zeldzame ziekte is, kan het heel eenzaam en isolerend aanvoelen, omdat er geen mensen in mijn sociale kring zijn die de ziekte volledig begrijpen. Met AFTD voel ik me zo gegrond en gesteund omdat ik in contact kom met mensen die letterlijk in mijn schoenen staan.
Als AFTD-teamleden liepen Julia en haar dochter in maart 2024 mee aan de Los Angeles Marathon om het bewustzijn te vergroten en geld in te zamelen ter ondersteuning van de missie van AFTD.
“Als reactie op de hulp die ik heb gekregen, wil ik iets teruggeven”, zei Julia. “AFTD stelt mij in staat een nuttige hulpbron te zijn. Ik neem deel aan elk onderzoek naar zorgverleners dat ik via AFTD tegenkom – ik voel een diep gevoel van doel om andere gezinnen te helpen.”
Samen zijn we in staat om iedereen op deze reis te ondersteunen.
Samen zijn we bevoegd voor #endFTD.
Sluit jij je aan bij Julia en een gemeenschap die zich inzet voor het verbeteren van de levenskwaliteit van iedereen die met FTD te maken heeft, door een gift te doen ter ondersteuning van de missie van AFTD?
Uw donatie stimuleert ons werk om hulp en hoop te bieden aan iedereen die door deze ziekte wordt of zal worden getroffen. Gewoon bezoeken theaftd.org en klik op de Doneer+ knop bovenaan de pagina of Klik hier.
AFTD-bestuurslid Abrar Tanveer zegt dat zijn vader, Shakeel, ‘het leven en het licht was in elke kamer waarin hij liep, en een ongelooflijk sociaal individu.’ Shakeel, een toegewijde familieman en een toegewijd lid van zijn gemeenschap, was de drijvende kracht achter het Islamitisch Centrum van Greater Cincinnati, identificeerde de bouwlocatie en zamelde geld in voor de bouw ervan.
Maar toen Abrar op de universiteit zat, merkte hij veranderingen op in de persoonlijkheid van zijn vader; hij had niet zoveel vertrouwen in zijn woorden of in sociale interacties. In de zomer van 2016, toen Abrar 21 was, werd bij Shakeel de diagnose primaire progressieve afasie (PPA) gesteld – een FTD-subtype dat vooral de communicatieve vaardigheden aantast.
“Op dat moment hadden mijn familie en goede familievrienden het gevoel dat er iets aan de hand was met mijn vader, maar we hadden geen idee dat het PPA zou zijn,” zei Abrar. “Het was erg moeilijk voor het gezin om met eigen ogen te zien wat mijn vader moest doormaken.”
De communicatieve vaardigheden van Shakeel gingen in het jaar na zijn diagnose achteruit, waarbij bewegingsproblemen ontstonden naarmate zijn PPA vorderde. In 2019 overleed Shakeel in een hospice, omringd door zijn familie. De FTD-reis van de familie had een diepgaande impact op Abrar. “Het was door zijn strijd en ervaring dat ik besloot betrokken te raken bij AFTD om te proberen een verschil te maken”, zei hij.
Abrar ontdekte AFTD terwijl hij zich voorbereidde op het lopen van de Flying Pig-marathon van 2020 in Cincinnati en creëerde een fondsenwervingspagina ter ere van zijn vader. Toen de COVID-19-pandemie ervoor zorgde dat de marathon werd uitgesteld, gebruikte Abrar de extra tijd om te trainen en voltooide hij de marathon in oktober 2021.
“Daarna werd ik gevraagd om te spreken op de Onderwijsconferentie van 2022 in Baltimore, wat mijn eerste persoonlijke kennismaking met de AFTD-gemeenschap was”, zei Abrar. “Datzelfde jaar liep ik een halve marathon, waarmee ik $5.000 ophaalde voor mijn vader, en hield ik nauw contact met de organisatie.”
Na een ontmoeting met AFTD-bestuursleden op de Onderwijsconferentie van 2022, verliet Abrar Baltimore met het doel zelf bestuurslid te worden. Tot Abrar's verbazing werd hij datzelfde jaar gevraagd om toe te treden tot het bestuur van de AFTD, en in 2023 werd hij officieel lid.
“Tijdens mijn ambtstermijn in het bestuur hoop ik mijn ervaringen te kunnen gebruiken om een ruimte te creëren voor jongvolwassenen om hun uitdagingen te delen en ondersteunende middelen te vinden”, aldus Abrar. “Mijn droom is dat niemand zich verloren hoeft te voelen als hij iemand van wie hij houdt helpt met FTD. Ik geloof echt dat AFTD dag voor dag aan die toekomst bouwt, en ik ben vereerd om deel uit te maken van die reis.”
AFTD hield van 30 november tot en met december zijn tweede jaarlijkse Holloway Summit. 1, waarin mensen met geleefde ervaring met FTD, experts uit de academische wereld en de industrie, en non-profitpartners samenkomen om de huidige stand van zaken op het gebied van FTD-biomarkers te bespreken. Holloway Summit-bijeenkomsten, waar wetenschappelijke leiders in FTD bijeenkomen om te bespreken hoe onderzoek naar de ziekte kan worden versneld, worden mogelijk gemaakt door de vrijgevigheid van AFTD-bestuurslid Kristin Holloway en het Holloway Family Fund.
Biomarkers zijn cruciaal in de poging om FTD beter te begrijpen, waardoor artsen de ziekte eerder kunnen diagnosticeren, de progressie beter kunnen volgen en de effecten van experimentele behandelingen nauwkeuriger kunnen evalueren. Terwijl de top van 2022 zich concentreerde op opkomende technologieën die ziektesymptomen en -functie kunnen monitoren, concentreerde de bijeenkomst van 2023 zich op biomarkers die te vinden zijn in vloeistofmonsters en medische beeldvormingsgegevens.
Er worden nieuwe biomarkers bestudeerd voor FTD die geassocieerd is met ophopingen van tau- en TDP-43-eiwitten. Philip Wong, PhD van Johns Hopkins Medicine, en Leonard Petrucelli, PhD van Mayo Clinic, een ontvanger van een FTD Biomarkers Initiative-subsidie uit 2019, presenteerden hun bevindingen over het gebruik van cryptische peptiden als biomarker voor FTD die verband houdt met TDP-43-stoornissen. Het meest opvallend is dat cryptische peptiden mogelijk kunnen worden gebruikt bij sporadische FTD die niet door een genetische mutatie wordt veroorzaakt. Andere onderzoekers bespraken de ontwikkeling van tau-beeldvorming en vloeistofbiomarkers.
De Holloway Summit benadrukte ook de inspanningen om het begrip van bestaande biomarkers beter te verfijnen. Onderzoekers van de ALLFTD-studie bespraken bijvoorbeeld het Neurofilament Surveillance Project, dat tot doel heeft neurofilamentlicht (NfL) beter te begrijpen, een biomarker die, hoewel nuttig, berucht is vanwege de variabiliteit bij het uitvoeren van metingen. Het onderzoek van ALLFTD heeft tot doel de variaties te begrijpen door NfL-niveaus en gezondheidsfactoren bij deelnemers over een periode van drie jaar te analyseren.
Ondanks een voortdurende behoefte aan vooruitgang op dit gebied, benadrukten de presentatoren dat het onderzoek naar FTD-biomarkers snel vordert. Bovendien zeiden veel deelnemers aan de Summit dat de discussies op de conferentie hun eigen onderzoek zouden stimuleren.
“Over het geheel genomen weerspiegelde de Holloway Summit van 2023 de groeiende hoop van onderzoekers dat de ontdekking van FTD-biomarkers op handen is”, zegt AFTD Research Project Manager Amanda Gleixner, PhD. “Niet alleen boekt de biomarkerwetenschap gestage vooruitgang in de richting van een eerdere en nauwkeurigere diagnose, het maakt ook de weg vrij voor klinische onderzoeken die zich richten op specifieke mechanismen van FTD.”
De bijeenkomst werd voorgezeten door Danielle Graham, PhD (Biogen), Stacie Weninger, PhD (FBRI) en Henrik Zetterberg, PhD (Universiteit van Göteborg). AFTD's Penny Dacks, PhD (Senior Director of Scientific Initiatives), Debra Niehoff, PhD (Director of Grants and Research) en Dr. Gleixner werkten samen met de vergadervoorzitters om het programma te ontwikkelen.
AFTD kijkt ernaar uit om gediagnosticeerde personen, huidige en voormalige zorgpartners, onderzoekers en zorgprofessionals op 3 mei online en in Houston, Texas te laten samenkomen om verbinding te maken, te leren en deel te nemen aan de 2024 Education Conference van AFTD.
Deelnemers krijgen de gelegenheid om in contact te komen met een verscheidenheid aan exposanten, wetenschappers en AFTD-personeel, en te luisteren naar FTD-voorstanders, zoals de New Yorkse senator Michelle Hinchey, de Keynote Speaker van dit jaar. Sinds zijn aantreden in 2020 is senator Hinchey een sterke en gepassioneerde pleitbezorger voor gezinnen die getroffen zijn door FTD. Hij heeft wetsvoorstellen ingediend om een FTD-bewustzijnsweek in te stellen en een staats-FTD-register in New York op te zetten.
Persoonlijke activiteiten in Houston omvatten twee sociale bijeenkomsten – één voor personen met FTD en hun zorgpartners, en één voor jonge volwassenen – samen met een ‘FTD in the Arts’-galerij die bezoekers kunnen bezoeken om kunstwerken te bekijken die zijn gemaakt door leden van de AFTD-gemeenschap. . Gediagnosticeerde personen en mensen uit gezinnen met familiale FTD kunnen elkaar ontmoeten voor een continentaal ontbijt
op de ochtend van de conferentie. Ook is er beperkt ruimte om verhalen over FTD te delen tijdens de optionele Story Circles-sessie, die plaatsvindt op vrijdagochtend.
Virtuele registratie geeft u de mogelijkheid om alleen de sessies bij te wonen die u interesseren. De sessies richten zich op verschillende FTD-onderwerpen, waaronder de discussie van de Personen met FTD-adviesraad over het stigma dat mensen met FTD ervaren als gevolg van hun ziekte, en 'FTD-onderzoek: van financiering tot vrucht', waar drie ontvangers van een AFTD-subsidie hun onderzoek zullen presenteren. Virtuele deelnemers kunnen tijdens elke sessie vragen indienen voor de sprekers en met andere deelnemers chatten.
De breakout-sessies van dit jaar, gehouden om 13.00 uur en 14.00 uur CT, geven deelnemers de mogelijkheid om specifieke aspecten van FTD te verkennen, van de geleefde ervaring en het beheersen van symptomen tot onderzoek en hoe u bij uw wetgevers kunt pleiten. Hoewel sommige breakout-sessies beschikbaar zullen zijn in een hybride formaat, zullen andere alleen beschikbaar zijn voor respectievelijk persoonlijke of virtuele deelnemers.
Om u aan te melden voor de gratis conferentie, gaat u naar de registratiepagina op theaftd.org/education-conference-2024.
Comstock Travel Grants zijn beschikbaar voor gediagnosticeerde personen en hun zorgpartners om de kosten van het persoonlijk bijwonen van de conferentie te helpen compenseren. Ontdek hoe u kunt solliciteren op theaftd.org/living-with-ftd/resources/comstock-grants.
In januari kondigden AFTD en de Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) een verlenging aan van het Treat FTD Fund-programma tot en met 2035, waardoor nog eens 10 jaar steun wordt verleend om de ontwikkeling van behandelingen voor FTD-stoornissen te versnellen.
Het Treat FTD-programma biedt essentiële financiering voor klinische onderzoeken in een vroeg stadium waarin ziektemodificerende en symptoomverlichtende behandelingen worden getest. Hoewel het programma experimentele medicijnen ondersteunt, biedt het ook steun aan projecten ter evaluatie van medicijnen die zijn goedgekeurd voor andere aandoeningen en die mogelijk kunnen worden hergebruikt voor de behandeling van FTD-stoornissen. De open-label klinische studie onder toezicht van subsidieontvanger Simon Ducharme, MD, MSc, evalueert het gebruik van nabilone, een door de FDA goedgekeurde synthetische cannabinoïde, voor gebruik bij de behandeling van agitatie bij FTD.
Niet-medicamenteuze interventies kunnen ook steun krijgen via het Treat FTD Fund. Emiliano Santarnecchi, PhD, leidt een project dat het gebruik van transcraniële wisselstroomstimulatie evalueert om gedragssymptomen en hersenactiviteit bij personen met FTD te verbeteren.
Dankzij een genereuze gift van de Samuel I. Newhouse Foundation kan AFTD dit essentiële programma uitbreiden. AFTD en ADDF zullen elk jaarlijks $500.000 aan financiering verstrekken aan het Treat FTD Fund.
“FTD biedt unieke uitdagingen voor onderzoekers die werken aan de effectieve behandelingen die dringend nodig zijn voor mensen met FTD”, aldus AFTD Senior Director of Scientific Initiatives Penny Dacks, PhD. “Er zit echter een groeiend momentum achter de inspanningen om behandelingen te ontwikkelen. Via het Treat FTD-fonds versnellen AFTD en onze partners bij de Alzheimer's Drug Discovery Foundation dat momentum door rechtstreeks de programma's in een vroeg stadium te financieren die vaak als te riskant worden beschouwd voor andere investeerders uit de wereld van winstoogmerk.”
Fase 1 en Fase 2 klinische onderzoeken, zoals die ondersteund door het Treat FTD Fund, zijn een cruciale stap in de ontwikkeling van effectieve behandelingen voor FTD. Tijdens deze eerste fasen van klinisch onderzoek bepalen onderzoekers of een behandeling veilig is, of er bijwerkingen zijn en wat de juiste dosering moet zijn. Zelfs wanneer experimentele behandelingen niet doorgaan naar Fase 3, bevorderen de klinische onderzoeken de FTD-wetenschap door inzichten in de ziekte te verschaffen, waardoor vaak nieuwe wegen voor verder onderzoek worden onthuld. Hoewel de FOCUS-C9-studie van Wave Life Sciences bijvoorbeeld niet voorbij fase 2 kwam, verzamelde de studie cruciale biomarkergegevens, demonstreerde een nieuw type efficiënt klinisch onderzoekontwerp en liet bemoedigende resultaten zien voor op synthetische RNA gebaseerde geneesmiddelen.
In februari maakte het zorgteam van voormalig talkshowpresentatrice Wendy Williams bekend dat bij haar in 2023 ‘primaire progressieve afasie en frontotemporale dementie’ werd vastgesteld.
Na de aankondiging volgt de première van de docuseries Waar is Wendy Williams?, en de daaropvolgende vloed aan berichtgeving in de media, namen veel leden van de AFTD-gemeenschap contact op om uitdrukking te geven aan de rauwe emoties die opnieuw in hen waren opgewekt, samen met empathie en bezorgdheid voor mevrouw Williams. Wanneer FTD zo prominent aanwezig is in het nieuws en op sociale media, kunnen personen bij wie de diagnose is gesteld en huidige en voormalige zorgpartners zich overweldigd voelen en moeten ze praten met iemand die de ziekte begrijpt.
Op basis van de feedback die AFTD heeft ontvangen, Waar is Wendy Williams? was bijzonder moeilijk te verwerken. AFTD erkent dat de serie vaak moeilijk is om naar te kijken, en dat de weergave van duidelijke FTD-symptomen en de meningsverschillen binnen de familie Williams over de toestand en zorg van mevrouw Williams een trigger kunnen zijn voor onze gemeenschap. AFTD was niet betrokken bij de documentaire, noch bij enig aspect van de FTD-aankondiging van mevrouw Williams, en pleit ervoor dat iedereen met een FTD-diagnose respect krijgt en medelevende zorg krijgt.
De AFTD HelpLine zag een duidelijke toename in het aantal telefoontjes en e-mails na de aankondiging van het zorgteam van mevrouw Wiliams, waarschijnlijk als gevolg van de toename van het bewustzijn dat dit teweegbracht. Algemeen FTD-bewustzijn is de cruciale eerste stap in het creëren van een toekomst zonder FTD, en AFTD is dankbaar voor de aankondiging van het zorgteam.
Weet dat als het recente nieuws de emoties van de FTD-reis voor u of uw dierbaren heeft versterkt, u voor ondersteuning contact kunt opnemen met de AFTD-hulplijn – bel 866-507-7222 of stuur een e-mail naar info@theaftd.org.
Melissa Visser
Oregon AFTD-ambassadeur Melissa Fisher heeft de prestigieuze Kaiser Permanente David Lawrence Community Service Award 2023 ontvangen. Deze prijs wordt jaarlijks uitgereikt door senior leiderschap om de beste werknemers van Kaiser Permanente te erkennen die “uitstekende vrijwilligersactiviteiten demonstreren die de gezondheid en het welzijn van de gemeenschap verbeteren.”
Melissa's vader leeft met een FTD-diagnose. Melissa is een AFTD-vrijwilliger sinds 2018 en werd in 2019 een inaugurele AFTD-ambassadeur. “Sinds we de diagnose van deze vreselijke ziekte hebben gekregen, heb ik gezworen bewustzijn en fondsen te werven voor deze organisatie die ons allemaal hoop en zoveel hulp geeft. " ze zei.
Ze heeft die belofte ruimschoots waargemaakt. Naast haar werk als ambassadeur heeft Melissa deelgenomen aan bijna elke denkbare AFTD-fondsenwervingsmogelijkheid, waaronder With Love, Food for Thought en het AFTD-Team Race Season. Ze heeft ook herhaaldelijk publiekelijk gesproken over de FTD-reis van haar familie – alleen al in 2023 deelde ze haar verhaal met de website GoodRx Health, de VIE Healthcare Podcast en de Help & Hope-nieuwsbrief van AFTD.
De David Lawrence Community Service Award is genoemd ter ere van David M. Lawrence, MD, een voormalig voorzitter en CEO van Kaiser Permanente en een levenslange pleitbezorger voor het verbeteren van de gezondheid. Bij de prijs hoort een donatie van $10.000 aan een liefdadigheidsorganisatie naar keuze van de winnaar, en AFTD is dankbaar dat Melissa AFTD heeft uitgekozen om dit genereuze geschenk te ontvangen.
“Dit is een onderscheiding voor ons allemaal, voor alles wat jullie elke dag doen om de aandacht te vestigen op FTD en de mensen met deze ziekte en hun families te steunen”, vertelde Melissa aan AFTD.
Melissa is senior strategisch marketingconsulent bij Kaiser Permanente Northwest.
Toen Helen-Ann Comstock in 2002 AFTD oprichtte, had ze een organisatie voor ogen die ondersteund werd door een machtig nationaal netwerk van vrijwilligers, die samenwerkten om gezinnen met FTD te ondersteunen en een wereld te bespoedigen waarin FTD snel wordt gediagnosticeerd en effectief wordt behandeld. Het personeel van AFTD werkt elke dag om ervoor te zorgen dat de visie van mevrouw Comstock werkelijkheid blijft.
Als onderdeel van die inspanning heeft AFTD de afgelopen maanden virtuele bijeenkomsten voor onze vrijwilligers aangeboden, waardoor ze met elkaar in contact konden komen en meer konden leren over wat AFTD en onze vrijwilligers in het hele land doen. Onze eerste virtuele bijeenkomst, via Zoom, vond afgelopen september plaats en wordt sindsdien elke twee maanden gehouden. Alles bij elkaar trokken deze virtuele bijeenkomsten 171 aanwezigen, die allemaal hun eigen perspectieven, ideeën en interessegebieden meebrachten (facilitatie van steungroepen, bewustzijn van de gemeenschap, belangenbehartiging, fondsenwerving en meer).
De bijeenkomsten hebben een verscheidenheid aan thema's onderzocht, waaronder de kracht van AFTD Meet & Greet-evenementen, hoe je kunt samenwerken met andere vrijwilligers, het creëren van een elevator pitch en hoe je mensen kunt ondersteunen die hulp zoeken op hun FTD-reis. Deelnemers hebben AFTD verteld dat ze de mogelijkheid waarderen om met elkaar, AFTD-personeel en AFTD-ambassadeurs in contact te komen, en om te leren over vrijwilligersmogelijkheden die aansluiten bij hun talenten en interesses.
Als je geïnteresseerd bent in het bijwonen van een virtuele vrijwilligersbijeenkomst, houd dan je e-mail in de gaten voor kansen om je te registreren! En voor meer informatie over het vrijwilligersnetwerk van AFTD en hoe u mee kunt doen, gaat u naar theaftd.org/get-involved/volunteers-network.
"Door contact te maken met vrijwilligers in het hele land, krijg ik het gevoel dat ik niet de enige ben in de strijd van het geven van zorg, rouwen, pleiten en ondersteunen van anderen op deze reis - terwijl ik ook meer leer over de mogelijkheden die voor mij beschikbaar zijn als AFTD-verzorger."
- Sandra Gonzalez-Morett, AFTD-ambassadeur
"[De bijeenkomsten] zijn om een aantal redenen zeer nuttig voor mij geweest. Het ontmoeten van andere vrijwilligers en het rechtstreeks van hen horen hoe zij hun werk aanpakken – inclusief het omgaan met specifieke/netelige kwesties – wordt op prijs gesteld, net als de persoonlijke banden met beide medewerkers. en andere vrijwilligers die deze bijeenkomsten bieden."
- Dan Moser, vrijwilliger bij de AFTD-steungroep
"De breakout-ruimtes maakten intieme gesprekken mogelijk. Ik maakte contact met een paar dames die hun verhalen deelden over de impact van FTD op hen en over de problemen waarmee ze nog steeds te maken kregen. Ik kreeg ook verhalen te horen van mensen die zich al meer dan tien jaar als vrijwilliger inzetten , wat echt gaaf was."
- Scott Oxarart, nieuwe AFTD-vrijwilliger
"Tijdens de [bijeenkomst] zei een vrijwilliger van de steungroep iets in de trant van: 'Uiteindelijk kunnen we soms alleen maar de persoon met FTD veilig houden en zijn zorgpartner gezond houden.' Dat heb ik de afgelopen zeven jaar met mijn ouders meegemaakt. Ik ben uitgeput, maar op de een of andere manier heb ik altijd het gevoel dat ik niets doe, of niet genoeg. Die uitspraak was enorm geruststellend, want [een FTD-verzorger zijn] klinkt zo eenvoudig, maar het is geen eenvoudige taak."
- Judy Bearer, nieuwe AFTD-vrijwilliger
Het steungroepnetwerk van AFTD blijft evolueren en groeien! Terwijl groepen elkaar voorheen alleen persoonlijk ontmoetten, zijn er nu zowel persoonlijke als virtuele opties beschikbaar om degenen op het FTD-traject te ondersteunen, waar ze zich ook bevinden. Dit robuuste en veelzijdige netwerk is mogelijk dankzij de inspanningen van de Steungroep Vrijwilligers (SGV) van AFTD, die vaak FTD-ondersteuning en middelen brengen naar plaatsen waar deze het meest nodig zijn.
“Massachusetts heeft steungroepen in de buurt van Boston en in het westelijke deel van de staat, maar er is niets in het centrale deel van de staat, waar ik woon, of in Rhode Island”, zegt SGV Christine Beauchaine, die een persoonlijke groep oprichtte. om ervoor te zorgen dat mensen op die plaatsen toegang hebben tot ondersteuning. “Ik vind het fijn om te weten dat ik iemand misschien heb gerustgesteld dat hij of zij gezien en gehoord is en dat hij/zij niet alleen is.”
Beauchaine merkte op dat zorgpartners vaak niet voorbereid zijn op hun rol vanwege een gebrek aan training en ondersteuning. Ze herinnerde zich hoe ze worstelde als zorgpartner voor haar man en wilde anderen helpen betere partners te worden op het FTD-traject.
AFTD biedt training en ondersteuning voor mensen die hun eigen steungroepen willen starten. “AFTD gaf training via webinars, Zoom-vergaderingen en materialen die ze mij stuurden”, aldus SGV Al Papesh.
“Ze blijven mij en andere groepsleiders voorzien van materialen die van groot belang zijn voor ons succes. Ook al is mijn vrouw in april 2017 overleden, het geeft mij voldoening te weten dat de groep een plek is waar zorgpartners hun gedachten kunnen delen en vragen kunnen stellen.”
Terwijl sommigen die SGV worden, zoals Beauchaine en Papesh, levende ervaring van de FTD-reis meebrengen, brengen anderen, zoals Stacey Juthapan, professionele ervaring mee in hun rol als facilitator. Omdat hij met mensen met primaire progressieve afasie had gewerkt, wist Juthapan hoe weinig middelen beschikbaar waren voor pas gediagnosticeerde mensen en wilde hij een verschil voor hen maken.
Tegen anderen die erover nadenken om een verschil te maken door zelf een groep te starten, zegt Juthapan dat de beste manier om te beginnen simpelweg is door de eerste stap te zetten. “Je hebt niet alle ‘juiste’ antwoorden of jarenlange ervaring nodig,”
zei Juthapan. “Wees gewoon jezelf, dat is meer dan genoeg,”
Voor degenen die op zoek zijn naar ondersteuning raden Juthapan, Beauchaine en Papesh aan om een steungroep bij te wonen, virtueel of persoonlijk, om te zien of ze goed bij elkaar passen. “Ik geloof dat er kracht zit in het delen van onze verhalen en het verbinden met anderen in soortgelijke situaties”, zei Juthapan. “Steungroepen zijn er om verbinding te maken, te delen, te luisteren en te leren.”
Voor meer informatie over hoe je een Support Group-vrijwilliger kunt worden, ga naar theaftd.org/volunteer-form.
Ter gelegenheid van de Nationale Vrijwilligersweek 2024 (21-27 april) wil AFTD onze dankbaarheid tonen voor onze fantastische vrijwilligers door de impact die zij hebben gemaakt op onze missie te delen.
Onze vrijwilligers helpen AFTD om zoveel meer gezinnen op de FTD-reis te bereiken dan we anders zouden kunnen. De volgende statistieken tonen de vrijgevigheid van onze vrijwilligers aan gedurende de periode van negen maanden van juli 2023 tot en met maart 2024.
Bedankt, allemaal! Als u lid wilt worden van het nationale vrijwilligersnetwerk van AFTD, nodigen wij u uit om lid te worden en vandaag nog een verschil te maken. Bezoek theaftd.org/get-involved/volunteers-netwerk starten!
In februari hield AFTD onze 13e jaarlijkse With Love-campagne. Dit jaar bundelden 27 mensen die getroffen zijn door FTD hun stem om hun onvoorwaardelijke liefde, persoonlijke ervaringen en creativiteit te delen, allemaal om geld in te zamelen en het bewustzijn over FTD te verspreiden.
AFTD is iedereen die heeft bijgedragen aan With Love zo dankbaar; samen hebben ze meer dan $38.000 ingezameld om onze missie te bevorderen. We zijn dankbaar voor de voortdurende vrijgevigheid van The Rainwater Charitable Foundation voor het doneren van de eerste $10.000 die is ingezameld, de honderden mensen die donaties hebben gedaan – en natuurlijk onze inzamelingsacties, die van de gelegenheid gebruik hebben gemaakt om kwetsbaar te zijn en hun ervaringen te delen:
Ashley Vecchione
Barbara Becker
Blaire Derouen
Camille Dunn
Chuck Anastasia
Claudia Seitz-Ricklick
Diana Smit
Gebruik HQ
Erin Walla
Guillermo Fornarino
Guy Margolin
Jack Londen
James Medeiros
Jennifer Anyong
Jillian Queeney (Condran)
Johannes Kammerer
Kristen Celusniak
Kristin Pursley
Laura Dropps
Libba Adams
Lize Matthews
Maria Diane Newham
Melissa Visser
Michelle Slough
Scott Oxarart
Susan Scarf
Het AFTD-Teamraceseizoen 2023 ging in een flits voorbij! We gingen de straat op en namen deel aan zes landelijke evenementen: de Austin Marathon in februari, de Los Angeles Marathon in maart, de Colfax Marathon in mei, de TCS New York City Marathon en de Philadelphia Marathon in november, en de Dallas Marathon in december .
Namens AFTD en de gemeenschap die we dienen, willen we onze oprechte dank betuigen aan alle hardlopers, joggers, wandelaars en hun supporters voor hun blijvende inzet voor deze actieve campagne. Wij willen ook graag een speciaal tintje geven aan de
individuen en families die niet alleen de hele afstand hebben afgelegd, maar ook cruciale fondsen hebben ingezameld voor de missie van AFTD via een van de volgende races:
Austin-marathon
Patrick Mele
UT Austin-afasie
Onderzoek en behandeling
Laboratorium
Steph Kipp McLain
Margaret Eissler
Zoy en Kiley Kocian
Kelly Canavan
Barbara Loewy
Stacey Fletcher
Linda Esper
Jess Ambiee
Courtney Bruin
Philadelphia-marathon
Elisabeth Moore
Molly Trimmer
Team Jack-aanval
Eduard Bruin
Mark Christoffel
Elizabeth Hollingsworth
Tracy Naald
Emily Chorbajian
Tara McElwain
Lisa Claire Witomski
Katie Naald
Steven Gruber
David Topolewski
Liz Zadnik
Karen Naald
Los Angeles-marathon
Tara Wheeler-rijst
Maria Allison
TCS New York City
Marathon
Janice Lee
Daniël Hedaya
Vrolijk Bergan
Mike Brucker
Caroline Waldeck
Hanna Lipman
Ngozi Musa
Frances Altick
Flavia Mahfuz
Veronica Wolfe
Jules Brouwer
Popkin Shenian
Dallas-marathon
Rachel Cohen
Jennifer Anyong
Caroline Cary
Lauren Shaw
Lisa Kelly
Anna Kuykendall
Colfax-marathon
Elica Sharifnia
Sara Craig
Katie Johnson
Caitlin Horne
Mark Mauries
Cindy Bredsnajder
Krista Glodt
Melissa Autry
Stephanie Norville
Onafhankelijke evenementen:
Schrijf voor de strijd:
Voormalig AFTD-bestuurslid Paul Lester uit North Carolina organiseerde zijn 17e jaarlijkse brievencampagne ter nagedachtenis aan zijn overleden vrouw Arnette. Deze oprechte brieven gingen zowel op papier als in elektronische vorm de deur uit, waarin hij zijn familie en vrienden om hun voortdurende steun vroeg – en dankzij de genereuze gift van Paul werd in totaal $11.462 opgehaald. Sinds de start van dit jaarlijkse evenement heeft Paul meer dan $178.000 ingezameld voor de strijd tegen FTD.
Voor Susan en Si:
Als onderdeel van hun huwelijksregister vroegen Andrew Newhouse en Alexis DeMarco om donaties ten behoeve van de missie van AFTD, ter nagedachtenis aan Andrews grootmoeder Susan Newhouse en oudoom Si Newhouse, die respectievelijk in 2015 en 2017 aan FTD overleden. De familie en vrienden van het echtpaar steunden een organisatie die hen nauw aan het hart lag, door hen toe te staan $10.000 te doneren aan de verdere missie van AFTD.
Goed(en) doen:
Voormalig AFTD-bestuurslid Michael Stowell uit Colorado organiseerde een online veiling van premiumgoederen, waarmee $9.386 werd opgehaald voor de strijd tegen FTD. Deze decemberverrukking werd georganiseerd ter nagedachtenis aan Ned Shepherd, Michaels stiefvader, die vijf jaar lang met een FTD-diagnose leefde tot aan zijn overlijden in 2011.
Voor Reid:
Luke Smiley, een middelbare scholier in Tennessee, nam op 3 maart deel aan de Halve Marathon van Chattanooga. Hij droeg alle 21,1 mijl op aan zijn vader, Reid, die stierf aan FTD, en schonk de $6.751 die hij had ingezameld aan de missie van AFTD ter nagedachtenis aan Reid. .
Slam-dunk:
AFTD-ambassadeur Spencer Cline uit Georgia organiseerde opnieuw een fondsenwervende avond tijdens de basketbalwedstrijd van zijn alma mater ter nagedachtenis aan zijn overleden vader, Lawrence, bij wie halverwege de veertig de diagnose FTD werd gesteld en in 2012 stierf. Het herenbasketbalteam van Babson College won niet alleen de overwinning , hebben ze $6.502 ingezameld ten behoeve van de missie van AFTD. Tot nu toe heeft dit jaarlijkse evenement ruim $26.000 opgehaald en een onmeetbare hoeveelheid bewustzijn verspreid.
Een traditie als geen ander:
De Robert M. Hatfield Foundation organiseerde op 15 december 2023 voor het 13e jaar haar jaarlijkse Quest for the Cure Golftoernooi in de Bardmoor Golf & Tennis Club in Florida! De dag bestond uit een shotgunstart om 12.30 uur, gevolgd door een diner en 's avonds prijzen. Dit uitstekende evenement bracht $5.000 op, waarbij een deel van het ingezamelde geld naar de onderzoeksinspanningen van AFTD ging, wat het totaal van het evenement op $90.000 brengt, ingezameld voor de missie van AFTD sinds 2011.
Gepassioneerd spel:
Bob Powers uit Oregon creëerde een nieuw toneelstuk met de titel Laughing Matters en debuteerde het op 1 december 2023 in het CoHo Theatre in Portland, Oregon. Na een succesvol optreden schonk Bob $3.520 aan de missie van AFTD ter liefdevolle nagedachtenis aan zijn echtgenoot, Donald Clement, bij wie in 2013 de diagnose PPA werd gesteld en in 2021 stierf.
Missie volbracht:
Gedurende 2023 was Jim Lyne uit Wisconsin een man met een missie om 1 miljoen meter te roeien op zijn roeimachine! Hij deed deze uitdaging ter nagedachtenis aan twee van zijn zussen, Cathy Pfeifer en Jeannette Ekstrand, die respectievelijk in 2016 en 2019 overleden aan FTD en ALS. Deze superster overtrof niet alleen zijn doel, hij haalde ook $3.510 op om de missie van AFTD te ondersteunen!
Twee duimen omhoog!:
Redeye Reviews is een recensent van komische films op YouTube. Elk jaar in december wijdt de zender zijn video's aan het inzamelen van geld voor een specifieke organisatie, en in 2023 koos het voor AFTD, als eerbetoon aan de favoriete Bruce Willis-films van de recensent. Redeye Reviews publiceerde 10 video's, die elk kijkers aanmoedigden om te doneren aan AFTD. Deze geschenken, plus de persoonlijke donatie die Redeye Reviews deed bij elke nieuwe kanaalabonnee, waren goed voor $3.287 die werd ingezameld voor de verdere missie van AFTD.
Geluk:
Lorraine Bonaventura, Janice Bonaventura en Angela Dufresne organiseerden in oktober een kunsttentoonstelling en -verkoop met de werken van hun broer of zus Lizzie Bonaventura. Het evenement, gehouden in het Heimbold Visual Arts Center van het Sarah Lawrence College in New York, heette Elizabeth Bonaventura: If We Change the Way We Look at Things, Do the Things We Look at Change? Na de verkoop droeg het team $2.859 bij aan het zoeken naar een geneesmiddel voor FTD.
Een snee hierboven:
Nidal Estiban en Melinda Kavanaugh bundelden hun krachten in de Entourage Salon and Spa in Sheboygan, Wisconsin, voor hun jaarlijkse vakantie-opendeurdag. Vanaf 12 november konden salonklanten tijdens de feestdagen doneren aan de missie van AFTD in ruil voor diensten. Via deze stijlvolle inzamelingsactie hebben ze $2.851 ingezameld ter ere van Mary Lou Massara, de moeder van een van de medewerkers van de salon, die momenteel met FTD leeft.
Volhard voor genezing:
Thomas Massey uit Illinois ging op 4 januari de Dopey Challenge aan tijdens de Disney World Marathon. Met elke stap van de 78,6 kilometer werd zijn vader, Dave Massey, geëerd, die momenteel met een FTD-diagnose leeft. Naast het doorstaan van zo'n uitdagende koers, heeft Thomas $2.669 opgehaald om deze ziekte te bestrijden.
Dutch 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Swedish 
Portuguese 
Italian 
Danish 
Polish 
Spanish (Spain)