Een eendaagse C9orf72 FTD/ALS Prevention Trial Workshop werd gehouden in juni 2024. De workshop werd geleid door Dr. Adam Boxer (UCSF) en Dr. Michael Benatar (Universiteit van Miami) en mogelijk gemaakt door AFTD en de ALS Association. Meer dan 30 wetenschappelijke experts uit de academische wereld, biofarmaceutica, belangenbehartigers, non-profitorganisaties en de Amerikaanse Food and Drug Administration woonden de bijeenkomst bij.

Het doel van de workshop was om de belangrijkste elementen te bespreken die nodig zijn voor het ontwerpen van een C9orf72 preventie klinische proef. De agenda concentreerde zich op cruciale componenten die nodig zijn om een C9orf72 FTD/ALS-preventieonderzoek inclusief biomarkers, statistische ziektemodellering, eindpunten van klinische onderzoeken. Veel gesprekken benadrukten de huidige stand van het onderzoek over deze onderwerpen en wat er moet worden bereikt voordat we een proef kunnen lanceren om een preventieve behandeling voor C9 ALS/FTD te testen. Gail Andersen, AFTD, en Jean Swidler, End the Legacy, deelden opmerkelijke verhalen over hun ervaringen met C9orf72 FTD en ALS en leverde essentiële feedback aan onderzoekers over wat belangrijk is voor de gemeenschap.

Een mutatie in de C9orf72 gen is een bekende genetische risicofactor voor het ontwikkelen van FTD en ALS. Hoewel FTD en ALS in verband worden gebracht met neurodegeneratie in verschillende gebieden van het zenuwstelsel, zijn de C9orf72 mutatie kan het ontstaan van één of beide ziekten veroorzaken. Tot op heden zijn onderzoekers en artsen niet in staat te voorspellen welke ziekte of combinatie van ziekten bij welke persoon zal optreden. Terwijl onderzoekers doorgaan met het ontwikkelen van behandelingen om het begin van ziekten te voorkomen of uit te stellen, is gelijktijdig werk nodig om ervoor te zorgen dat de instrumenten aanwezig zijn om de effectiviteit en veiligheid van een potentiële preventieve behandeling te testen. Het versterken van de samenwerking tussen FTD- en ALS-onderzoekers zal essentieel zijn voor de ontwikkeling van deze instrumenten, vooral omdat er geen mogelijkheid is om te voorspellen welke mensen met C9orf72 welke ziekte of combinatie van ziekten zal ontwikkelen. AFTD blijft pleiten voor interdisciplinaire samenwerking door deelname aan initiatieven als AMP-ALS.

De steun van AFTD voor deze workshop werd mogelijk gemaakt door de Samuel I. Newhouse Foundation en hun genereuze steun van de FTD Biomarkers-initiatief.