Meerdere onderzoeken sinds 2009 hebben aangetoond dat 40 procent of meer van de FTD-gevallen bekend staat als familiaal. Deze gevallen kunnen een familiegeschiedenis van dementie, een ernstige psychiatrische aandoening of progressieve problemen met bewegen of spierzwakte weerspiegelen. Een subset van familiaire FTD-gevallen is genetisch of erfelijk van aard.

Onderzoekers hebben varianten geïdentificeerd in drie hoofdgenen, evenals andere zeer zeldzame varianten, die geassocieerd zijn met FTD. Klinische genetische tests zijn beschikbaar om deze bekende FTD-genen te identificeren. Het ondergaan van diagnostische of voorspellende genetische tests is een persoonlijke beslissing die een grote invloed kan hebben op het traject van iemands leven. Er zijn ook veel nieuwe en opkomende klinische onderzoeken die potentiële therapieën onderzoeken voor mensen met specifieke genetische varianten die verband houden met FTD. Het begrijpen van uw genetische status is een factor die zal helpen bepalen of deze onderzoeken een optie zijn voor u of uw gezinsleden. Of u nu een persoonlijke of familiegeschiedenis van FTD heeft, AFTD raadt u ten zeerste aan erfelijkheidsadvisering te overwegen als een eerste stap om vragen over uw genetische status te beantwoorden.

Een genetisch adviseur kan u helpen bij het overwegen van de gevolgen van genetische tests, en bij het bespreken van test- en privacykwesties met familieleden.

“Testen op FTD is een persoonlijke beslissing. Het is iets waar mensen de tijd voor moeten nemen om te overwegen, "vertelde Tara A. Jones, MS, LCGC, een neurologisch genetisch adviseur bij Cedars-Sinai Medical Center in Los Angeles, aan AFTD. “Als ik mensen ontmoet, vraag ik ze hoe ze zouden denken over een positief of negatief resultaat, en hoe hun leven zal veranderen op basis van deze resultaten. Ik zorg ervoor dat ze familieleden hebben geïnformeerd dat ze worden getest, en als ze dat niet hebben gedaan en niet van plan zijn om met familie te praten, bespreken we waarom en hoe ze zich zullen voelen als ze hun resultaten weten en dat niet delen met familieleden.”

Zodra de genetisch adviseur de doelen van een individu voor het consult begrijpt, zal hij informatie verzamelen over de persoonlijke en familiegeschiedenis van FTD en gerelateerde aandoeningen. Door vooraf met familieleden te praten, krijgt u zoveel mogelijk informatie over de gezondheidsgeschiedenis van uw familie.

Voor Tracy D., wiens vader onlangs de diagnose FTD kreeg, was het belangrijk voor haar om haar genetische status te kennen nadat ze hoorde over de uitgebreide geschiedenis van dementie en ALS in haar familie. "Toen mijn vader voor het eerst werd gediagnosticeerd, herinner ik me dat ik met mijn broer sprak en we dachten: 'Nee, we gaan ons niet laten testen, waarom zouden we?' We dachten dat als we ons zouden laten testen en er staat dat we een gen hebben dat het draagt, we de rest van ons leven nerveus en angstig zullen zijn totdat we dementie krijgen, 'vertelde Tracy.

Tracy's neef, bij wie de diagnose ALS is gesteld, onderging genetische tests en ontdekte dat ze draagster was van een variant in de C9orf72 gen, het meest voorkomende gen geassocieerd met erfelijke FTD en ALS.

“Toen we erachter kwamen dat als we de genmutatie hadden, we ALS en/of FTD konden krijgen, dacht ik dat het goed voor me zou zijn om mijn status te kennen. Als er iets is, kan ik plannen wat er gaat gebeuren, 'zei ze. "Op basis van mijn eigen ervaring stel ik voor dat iedereen die FTD in zijn familie heeft zich laat testen."

Bezoek het nieuwe "FTD Genetica" gedeelte van de AFTD-website voor meer informatie over:

• Genetische counseling
• Overwegingen met betrekking tot genetisch testen en wat te verwachten tijdens het testproces
• Resultaten van genetische tests begrijpen
• Beschikbaarheid van gratis testopties