Partners in FTD Zorg, winter 2022
Download het volledige nummer (pdf)

Voor veel mensen die te maken krijgen met potentiële FTD veroorzaakt door een genetische variant, zowel voor zichzelf als voor een familielid, kan de beslissing om genetische tests te ondergaan ingewikkeld en uitdagend zijn. De beslissing om iemands genetische FTD-status te kennen (of niet te weten) kan overweldigend aanvoelen, en komt steevast op een toch al kwetsbaar moment in iemands leven. Gezinnen moeten worden aangemoedigd en in staat gesteld om te profiteren van genetische counseling en geestelijke gezondheidszorg die in deze periode beschikbaar zijn, om de complexe emoties te helpen verwerken die daarmee gepaard gaan vóór, tijdens en nadat ze hun beslissing hebben genomen. Ongeacht hoe ze verder gaan, gezinnen zouden niet privé met hun beslissing hoeven te worstelen; ze zouden gemakkelijk toegang moeten krijgen tot genetische counseling, psychologische counseling en andere coping-instrumenten als dat nodig is.

Het wordt ten zeerste aanbevolen dat personen en gezinnen die testen overwegen eerst een genetisch adviseur raadplegen. Als ze echter aangeven dat ze van deze stap willen afzien, overweeg dan om ze door te verwijzen naar een specialist in de geestelijke gezondheidszorg die werkt met gezinnen met dementie. Door met een specialist te praten over waarom hij of zij aarzelt om naar een geneticus te gaan, kan de angst rond dit eerste gesprek afnemen. Zorg er ook voor dat families begrijpen dat een eerste ontmoeting met een geneticus om hun zorgen en vragen te bespreken hen niet verplicht om verder te gaan met een genetische test.

Voor sommigen is het kennen van de resultaten van een genetische test (zelfs als deze positief is voor een genetische variant) minder verontrustend dan leven in onzekerheid. Uit onderzoek blijkt dat de meerderheid van de geteste personen na enkele maanden blijk geeft van effectieve coping-vaardigheden en het ontbreken van negatieve psychologische reacties, en dat zij de tests nuttig vonden (Steinbart et al., 2001). Meer onderzoek naar dit onderwerp en de langetermijneffecten van testen op dementie op jonge leeftijd is nodig.

Genetische adviseurs kunnen niet alleen helpen bij het nemen van beslissingen over genetische tests, maar kunnen gezinnen ook helpen bij het leren over coping- en aanpassingsvaardigheden. Dit zou het concept van 'posttraumatische groei' kunnen omvatten, gedefinieerd als een positieve verandering of veranderingen die voortkomen uit iemands worsteling om met een trauma en de gevolgen ervan om te gaan. Eén type therapie dat deze counselingdoelen ondersteunt, is cognitieve gedragstherapie (CGT), die gebaseerd is op de relaties tussen onze gedachten, gedragingen en emoties. Het richt zich niet alleen op wat iemand weet over zijn genetische aandoening of risico, maar ook op de dingen die hij denkt en gelooft, elementen die zijn emotionele reactie bepalen. CGT-technieken kunnen helpen bij het omgaan met de resultaten van genetische tests, maar ook bij het identificeren van de ‘vervormde gedachten’ en ‘irrationele overtuigingen’ die vaak de bron zijn van emotioneel leed (Biesecker et al., 2017). Overweeg om een persoon of familie door te verwijzen naar een CGT-specialist of een andere therapeut met ervaring op het gebied van dementie om psychologische problemen te behandelen.

Blijvende ondersteuning is van cruciaal belang. Het genetische testproces kan angst, depressie, angst en schuldgevoel veroorzaken; een positieve test kan een aanzienlijke impact hebben op iemands levensstijl, verzekeringstarieven en keuzes op het gebied van gezinsplanning. Het is daarom van vitaal belang voor gezinnen om te weten dat zij niet de enigen zijn die met de mogelijke gevolgen moeten omgaan; er zijn bekwame professionals die beschikbaar zijn om hulp te bieden. Door middel van informatie, kennis en psychologische ondersteuning kunnen genetische adviseurs en aanbieders van geestelijke gezondheidszorg gezinnen toerusten om de komende beslissingen het hoofd te bieden – en, ongeacht de beslissing van een gezin, een belangrijk hulpmiddel zijn om hen te helpen ermee om te gaan.

Bronnen:

Biesecker B, Austin J, Caleshu C. Theorieën voor psychotherapeutische genetische counseling: Fuzzy Trace Theory en cognitieve gedragstheorie. J Genet-tellingen. 2017; 26(2):322-330. doi:10.1007/s10897-016-0023-1.

Lerman C, Croyle RT, Tercyak KP, et al. Genetisch testen: psychologische aspecten en implicaties. J Raadpleeg Clin Psychol 2002; 70: 784–97.

Sexton, A, West K, Gill G, Wiseman A, Taylor J, Purvis R, Fahey M, Storey E, Walsh M, James P. Zelfmoord bij frontotemporale dementie en de ziekte van Huntington: analyse van door familie gerapporteerde stamboomgegevens en implicaties voor genetische Gezondheidszorg voor asymptomatische familieleden. Psychische gezondheid. 2020 november; 24:1-7. doi: 10.1080/08870446.2020.1849700. E-publicatie voorafgaand aan druk. PMID: 33232178.

Steinbart EJ, Smith CO, Poorkaj P, Bird TD. Impact van DNA-testen op de vroege familiale ziekte van Alzheimer en frontotemporale dementie. Boog Neurol. 2001 november; 58(11):1828-1831.

Tibben A, Stevens M, de Wert GM, Niermeijer MF, van Duijn CM, van Swieten JC. Voorbereiding op presymptomatisch DNA-testen voor de vroege ziekte van Alzheimer/hersenbloeding en erfelijke ziekte. J Med Genet. 1997 januari; 34(1):63-72.

Zie ook:

• Zit het in de familie?: De genetica van FTD
• De rol van genetica bij FTD: een overzicht
• Vanuit het perspectief van een verzorger: beslissen om iemands genetische status te leren
• Wat u moet weten voordat u genetische tests bestelt
• Wat te doen aan...De beslissing om iemands genetische FTD-status te leren kennen
• Download het volledige nummer (pdf)