Nieuw door AFTD gefinancierd onderzoek gepubliceerd in Natuur biedt belangrijke inzichten in de structuur van de C9orf72 eiwit, dat, wanneer het wordt gemuteerd, wordt erkend als de meest voorkomende genetische oorzaak van zowel FTD als ALS.

Terwijl de C9orf72 mutatie is genetisch betrokken bij beide ziekten, en een of beide aandoeningen bij dragers kan veroorzaken, is nog steeds onduidelijk wat bepaalt die ontwikkeling. Ziekteveroorzakende mutaties in het gen resulteren meestal in een gebrek aan functionaliteit C9orf72 eiwit, waarvan wordt gedacht dat het de productie van RNA in cellen beïnvloedt.

Het nieuwe onderzoek, geleid door Ming-Yuan Su, een AFTD Basic Science Postdoctoral Fellow die studeert aan de University of California, Berkeley (hierboven afgebeeld), bedoeld om de rol van verder te bepalen C9orf72 met behulp van een geavanceerde technologie die bekend staat als cryo-elektronenmicroscopie om de 3D-structuur ervan te visualiseren. Het werk onthulde de rol van twee begeleidende eiwitten, genaamd SMCR8 En WDR41, bij het werken met C9orf72 bijdragen aan de functionaliteit ervan. Onderzoekers waren in staat om de structuur en mechanismen van de C9orf72-SMCR8-WDR41 complex door cryo-elektronenmicroscopie, wat op zijn beurt belangrijke inzichten opleverde die onderzoekers konden helpen begrijpen hoe mutatie van de C9orf72 gen leidt tot neurodegeneratie.

Hoewel aanvullend onderzoek nog steeds nodig is om de mechanismen waardoor dit gebeurt beter te begrijpen C9orf72 giftig wordt bij FTD, kunnen inzichten in de structuur en gerelateerde componenten helpen bij de toekomstige ontwikkeling van geneesmiddelen. Door meer te weten te komen over de rol van het eiwit, kunnen onderzoekers zich richten op medicijnen om de structuur ervan te stabiliseren, de functionaliteit te verbeteren of onnodige componenten te elimineren.

Om meer te lezen over het onderzoek, Klik hier.