Partners in FTD Zorg
Lente 2018

Ongeveer 40% van getroffen personen met FTD heeft een familiegeschiedenis met ten minste één ander familielid met de diagnose neurodegeneratieve ziekte. Hun FTD zou familiaal of erfelijk zijn. Erfelijke FTD wordt veroorzaakt door schadelijke genmutaties die eiwitten aantasten die essentieel zijn voor het normaal functioneren en overleven van hersencellen. Bij FTD kan autopsie meestal abnormale accumulaties van het eiwit tau, TDP-43 of FUS identificeren. De meest voorkomende bevinding bij ALS met FTD is TDP-43, waarbij een klein deel van de gevallen verband houdt met FUS.

Onderzoekers hebben drie genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor de meerderheid van mutatie-geassocieerde erfelijke FTD-gevallen. De meest voorkomende genetische mutatie bij erfelijke FTD en ALS is een mutatie van de C9orf72 gen. Ongeveer 10% van alle gevallen van ALS zijn familiair, en hiervan zijn 25% verantwoordelijk voor mutaties in C9orf72. Evenzo vertonen 10% tot 25% van patiënten met FTD een autosomaal dominante familiegeschiedenis. Hiervan vertoont 12% mutaties in C9orf72. Momenteel is het onduidelijk hoe de mutatie in dit gen leidt tot de pathologie die ALS of FTD veroorzaakt.

Omdat ze een gemeenschappelijke erfelijke mutatie delen, kan ALS met FTD zich binnen dezelfde familie op veel verschillende manieren voordoen. Leden van dezelfde familie kunnen symptomen vertonen van alleen ALS, of alleen FTD, of ontelbare combinaties van ALS- en FTD-symptomen.

Voor meer informatie, bezoek de Genetica van FTD gedeelte van de AFTD-website.

Zie ook:

• Een groeiend begrip van ALS met frontotemporale degeneratie
• Een gedeelde genetische mutatie
• Gemeenschappelijke Presentaties van ALS met FTD
• Het perspectief van een zorgverlener... op zich langzaam ontwikkelende ALS met FTD
• Wat te doen aan…ALS met FTD
• Download het volledige nummer (pdf)