Partner nella cura dell'FTD, Inverno 2022
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di A. Parker
FTD corre nella parte della famiglia di mio padre. Quasi certamente ce l'aveva mia nonna paterna, anche se non le è mai stata diagnosticata ufficialmente. Ma tre dei quattro fratelli di mio padre soffrivano di FTD, e anche mio padre, che ha mostrato sintomi a partire dai 40 anni prima di morire nel 2009 all'età di 60 anni.

Prima che mio padre morisse, ho ricevuto una telefonata da una specie di operatore sanitario del governo, forse un consulente genetico. (Ero uno studente universitario impegnato e non ricordo esattamente.) Mi ha detto che l'FTD di mio padre era causato da una variante genetica, che potrei aver ereditato. Mi ha consigliato di esaminare i test genetici per determinare con certezza se condividevo la variante, spiegando che c'era una probabilità del 50% che il mio cervello fosse geneticamente programmato per deteriorarsi prematuramente.

Questa notizia mi ha completamente sopraffatto e ho affrontato cercando di non pensarci. Invece, ho passato quel tempo a fare quello che fanno molte persone di quell'età: iniziare la mia carriera, socializzare con gli amici, uscire con qualcuno. Ero ancora un po' ingenua su cosa comportasse l'FTD e su quanto sarebbe andata male alla fine per mio padre.

Alla fine, tuttavia, l'ansia di non sapere è diventata eccessiva. Le mie possibilità di lancio della moneta di ottenere FTD hanno letteralmente influenzato ogni parte della mia vita, dalla mia carriera alle mie relazioni fino all'idea di avere un giorno dei figli. Quindi, quando avevo 24 anni, io e mio fratello andammo all'Università della California, a San Francisco, per sottoporci ai test. Il personale è stato di grande aiuto. Il loro interesse per me e la mia famiglia era genuino e sincero, il che mi ha fatto sentire speciale e importante. Mi hanno messo in contatto con un consulente genetico, che ha gentilmente risposto a tutte le mie domande. Nel corso di diversi giorni, ho sostenuto numerosi test (quiz sulla memoria, problemi con le parole, test dei riflessi) e mi sono sottoposto a esami del sangue e risonanza magnetica. Il consulente ha posto a me ea mio fratello una lunga serie di domande sulla storia medica della nostra famiglia. Lo staff dell'UCSF ha detto che i miei risultati non sarebbero stati immediatamente disponibili e che non li avrebbero condivisi con me fino a quando non li avessi richiesti e non fossi stato sottoposto a consulenza.

Poco dopo essere tornato a casa, la FTD di mio padre è andata di male in peggio. Vederlo alla fine della sua vita ha provocato un'intensa ansia e depressione, poiché ho visto in prima persona quanto sia gravemente debilitante l'FTD in fase avanzata. Ho trovato impossibile piangere adeguatamente quando mio padre è morto, sapendo che un giorno il suo destino sarebbe potuto essere il mio.

A questo punto ho iniziato a diventare paranoico, pensando che ogni minima anomalia nel mio comportamento confermasse la mia nascente FTD. La mia calligrafia stava peggiorando? Potrebbe essere un segno di FTD che si insinua? (La calligrafia di mio padre è cambiata drasticamente nei suoi ultimi anni.) Ho smesso di ridere delle battute che tutti gli altri trovavano divertenti: la parte del mio cervello responsabile del mio senso dell'umorismo stava già morendo?

Ero rimasto in contatto con il consulente genetico e l'ho contattata quando finalmente mi sono sentito pronto per conoscere i risultati del mio test. Il mio migliore amico mi ha accompagnato all'ufficio del consulente. Il consulente genetico mi ha chiesto un'ultima volta se ero sicuro di voler conoscere i risultati. Le ho detto di sì, e lei ha aperto una busta e ha letto su un pezzo di carta: I miei risultati sono stati negativi.

La FTD rimane una parte importante della vita della mia famiglia. Alcuni dei miei cugini da parte di mio padre mi hanno chiesto della mia esperienza con il test e se dovrebbero sottoporsi al test da soli. Dico loro che solo loro possono prendere quella decisione. Per me, conoscere il mio stato genetico sembrava necessario. Ma non dimenticherò mai ciò che una volta mi disse il mio consulente genetico: per alcune persone, non conoscere il proprio status è un modo per aggrapparsi alla speranza. Anche una piccola speranza può essere molto potente; portarlo via può avere conseguenze devastanti sulla salute mentale.

Poi di nuovo, qualcuno che ha una mutazione genetica confermata mi ha detto che è felice di conoscere il suo stato positivo. La conoscenza è potere, dopo tutto. In ogni caso, la decisione di conoscere il proprio stato genetico non è una decisione che può essere presa alla leggera.

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• Cosa fare riguardo... alla decisione di conoscere il proprio stato genetico di FTD
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