Partner nella cura dell'FTD, Inverno 2022
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La degenerazione frontotemporale è una malattia neurologica progressiva e terminale senza trattamenti approvati dalla FDA. A causa della gravità della condizione e delle potenziali implicazioni per i membri della famiglia allargata, è necessario prestare particolare attenzione e considerazione alle esigenze emotive, di privacy e legali/finanziarie della persona che riceve il test genetico. I familiari asintomatici di persone con diagnosi di FTD spesso si sentono angosciati quando discutono sia del loro rischio di sviluppare FTD sia dell'idea di sottoporsi a test genetici predittivi (Wong et al., 2021). I consulenti genetici possono aiutare le persone a comprendere meglio gli obiettivi dei test genetici, rivedere la loro storia familiare e fornire una valutazione del rischio. L'AFTD raccomanda a coloro che prendono in considerazione i test genetici di rivolgersi prima a un consulente genetico.

La nostra comprensione delle cause dell'FTD è cresciuta notevolmente negli ultimi 20 anni. Dal 30 al 50% dei casi ha una storia familiare di demenza, una grave condizione psichiatrica o difficoltà motorie progressive. Un sottoinsieme di questi casi familiari è di natura genetica o ereditaria (Goldman & van Deerlin, 2018). La FTD è geneticamente eterogenea, con almeno 13 geni associati a casi autosomici dominanti. La maggior parte dell'ereditabilità si trova in tre geni: MAPT, GRN, E C9orf72. A causa della possibilità che la FTD possa essere ereditata, molte persone che hanno un familiare con diagnosi di FTD vogliono saperne di più sul rischio genetico di contrarre la FTD.

I medici possono raccomandare test genetici in presenza di una forte storia familiare o presentazioni cliniche, come nel caso di FTD-ALS. Poiché la storia familiare potrebbe non essere completa o conclusiva, a tutte le persone con diagnosi di FTD dovrebbe essere offerta una consulenza genetica per aiutare a ottenere risposte e placare eventuali preoccupazioni che loro o la loro famiglia potrebbero avere (Goldman & van Deerlin, 2018). Per molte persone, conoscere il proprio rischio genetico può alleviare l'ansia derivante dall'ignoto.

La mancanza di trattamenti che modificano la malattia nella FTD può portare a un aumento dello stress intorno ai test (Roggenbuck, Quick & Kolb, 2017). Tuttavia, poiché i trattamenti potenzialmente modificanti la malattia nella FTD entrano negli studi clinici, le persone con varianti genetiche note possono partecipare e far progredire la scienza della FTD.

Coloro che prendono in considerazione i test genetici devono affrontare molte considerazioni complesse; il loro empowerment e il loro benessere emotivo dovrebbero essere della massima priorità. Gli individui decidono di sottoporsi a test genetici per diversi motivi; lo stato genetico di una persona può informare il suo futuro finanziario, la decisione di crescere una famiglia e la pianificazione dell'assistenza a lungo termine. Indipendentemente da ciò, la decisione di sottoporsi a test genetici è personale e dovrebbe essere offerto il supporto necessario.

Fonti:
Goldman, JS e Van Deerlin, VM (2018). Morbo di Alzheimer e demenza frontotemporale: lo stato attuale della genetica e dei test genetici dall'avvento del sequenziamento di nuova generazione. Diagnosi molecolare e terapia, 2018; 22(5), 505–513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7.

Roggenbuck, J, Quick, A e Kolb, SJ. Test genetici e consulenza genetica per la sclerosi laterale amiotrofica: un aggiornamento per i medici. La genetica in medicina, 2017; 19(3), 267-274.

Wong, B, et al. Valutazione della conoscenza e impatto psicologico della consulenza genetica nelle persone a rischio di FTD familiare. Alzheimer e demenza, 2021; 13(1): e12225.

Guarda anche:

• Funziona in famiglia?: La genetica dell'FTD
• Il ruolo della genetica nella FTD: una panoramica
• Fornire supporto a coloro che prendono in considerazione i test genetici: una guida per gli operatori sanitari
• Dal punto di vista di un caregiver: decidere di conoscere il proprio stato genetico
• Cosa fare riguardo... alla decisione di conoscere il proprio stato genetico di FTD
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