I ricercatori che sperano di capire meglio cosa succede nel cervello prima che le persone con FTD familiare sviluppino sintomi, hanno identificato un potenziale biomarcatore per rilevare i cambiamenti che potrebbero aiutare a indicare l'insorgenza della malattia.

In un studio recentemente pubblicato, i ricercatori hanno testato i portatori asintomatici del C9orf72 mutazione utilizzando una serie di biomarcatori, tra cui scansioni PET, esami clinici e neurologici e altri screening, per cercare di identificare i cambiamenti che potrebbero aiutare a indicare la potenziale insorgenza dei sintomi. Riconosciuto come il causa genetica più comune sia di FTD ereditario che di SLA, IL C9orf72 la mutazione può causare una o entrambe le condizioni nei portatori, ma non è ancora chiaro cosa determini tale sviluppo.

Nell'analizzare le scansioni PET, i ricercatori hanno osservato tassi più bassi di attività metabolica del glucosio, o ipometabolismo del glucosio, in alcune aree del cervello nei partecipanti portatori del C9orf72 mutazione, rispetto a quelli senza. Anche se ancora preliminari, i risultati potrebbero aiutare a far progredire la ricerca di biomarcatori per rilevare e diagnosticare meglio l'FTD nelle sue fasi iniziali.

“Per le persone che vivono con a C9orf72 mutazione, abbiamo un disperato bisogno di imaging e biomarcatori fluidi che ci dicano quando i cambiamenti associati alla malattia iniziano a essere rilevabili nel cervello ", ha affermato Bradford Dickerson, MD, FAAN, direttore dell'unità di disturbi frontotemporali presso il Massachusetts General Hospital e presidente eletto di Il Consiglio consultivo medico dell'AFTD, in un comunicato stampa. “I biomarcatori come l'ipometabolismo del glucosio che ci dicono che il cervello non funziona normalmente saranno quindi utilizzabili per misurare se i trattamenti potrebbero stabilizzare o migliorare la funzione cerebrale. Ora stiamo progettando studi clinici e abbiamo bisogno di più biomarcatori come questo”.

Mentre la scienza FTD continua ad evolversi, i ricercatori stanno lavorando per progettare studi clinici che si basano sull'uso di biomarcatori, come i cambiamenti cerebrali indicati dalle scansioni PET, che potrebbero aiutare i ricercatori a identificare futuri partecipanti allo studio, monitorare la risposta al trattamento e determinare il lato del trattamento effetti. La sovrapposizione genetica e biologica tra FTD e SLA rappresenta un'opportunità unica per i ricercatori; all'inizio di quest'anno, AFTD ha annunciato una rivoluzionaria partnership strategica con Target ALS per stimolare la scoperta di biomarcatori e trattamenti praticabili per le due malattie.

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