"Lo slancio verso la ricerca di terapie utili per FTD sta davvero accelerando", ha recentemente affermato Ian RA Mackenzie, MD. Come il nuovo presidente del Consiglio consultivo medico dell'AFTD, il dottor Mackenzie è in una posizione unica per garantire che questo slancio continui a essere incanalato verso il tipo di ricerca importante e ambiziosa che un giorno potrebbe portare a un futuro libero da FTD.

Direttore della neuropatia presso il Vancouver General Hospital e professore presso l'Università della British Columbia, il dottor Mackenzie è un neuropatologo di formazione medica con interessi clinici e di ricerca nella patologia molecolare e nella genetica delle malattie neurodegenerative, in particolare FTD/SLA.

Quando il dottor Mackenzie iniziò la sua carriera negli anni '90, si concentrò principalmente sull'Alzheimer, "perché era lì che c'era tutta l'eccitazione in quel momento", ha detto.

Ben presto si rese conto, tuttavia, che avrebbe potuto avere un impatto maggiore concentrandosi su una demenza meno conosciuta. "Volevo trovare più di una nicchia in cui pensavo di poter dare un contributo più unico", ha detto.

Alla fine degli anni '90 si è trasferito a Vancouver, dove ha iniziato a vedere un numero crescente di casi di FTD nel suo lavoro diagnostico. A quel tempo, ha detto, gli unici casi ben caratterizzati di FTD condividevano una cosiddetta patologia tau - un accumulo anormale della proteina tau nel cervello. "Sembrava che ci fosse un gruppo [di casi di FTD] di cui si sapeva molto poco in termini di patologia", ha detto.

Il dottor Mackenzie ha iniziato a esaminare e organizzare casi non tau di FTD, identificando infine un modello che ha portato alla scoperta che l'accumulo della proteina TD-43 è associato a mutazioni nel C9orf72 E GRN geni, che possono causare non solo FTD, ma anche SLA.

Il coinvolgimento del Dr. Mackenzie con l'AFTD dura da oltre un decennio e lo descrive come molto gratificante. “Apprezzo il fatto che l'AFTD abbia portato avanti gli sforzi per promuovere la scienza dell'FTD, in particolare prendendo l'iniziativa di lavorare per identificare i biomarcatori.

"È meraviglioso che questa organizzazione relativamente piccola sia ancora in grado di dare seri contributi per sostenere la scienza di base dietro FTD", ha continuato. "Sono felice di poterti aiutare."