Nel tentativo di comprendere meglio i fattori che guidano la neurodegenerazione, i ricercatori della Cornell University indicano un gene che offre informazioni sulla causa della FTD e di altre malattie neurodegenerative.

Il ricercatore Fenghua Hu, PhD, professore associato presso il Dipartimento di Biologia Molecolare e Genetica della Cornell ed ex beneficiario di una sovvenzione pilota AFTD, recentemente pubblicato nuovi approfondimenti sul TMEM106B gene, che è noto per svolgere un ruolo sia nell'FTD che nel morbo di Alzheimer. Quando è affetto da una particolare mutazione, il gene può creare un difetto che provoca la perdita di mielina, un tessuto adiposo che avvolge le fibre nervose per proteggerle dai danni, portando al deterioramento sia delle capacità motorie che dell'attività mentale.

Nel suo studio, la dott.ssa Hu ha cercato di identificare esattamente come si è verificata quella mutazione TMEM106B potrebbe causare così tanti danni e per saperne di più su come il gene regola la creazione di mielina in condizioni normali. Le sue scoperte indicano nuove intuizioni sul ruolo del gene nella neurodegenerazione e gettano le basi per ulteriori studi sui meccanismi esatti attraverso i quali le mutazioni possono portare a difetti.

"Spero che la nostra ricerca possa facilitare lo sviluppo terapeutico di opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da malattie neurodegenerative e altri disturbi cerebrali", ha detto il dott. Cronaca Cornell.

La ricerca è stata finanziata in parte dal Bluefield Project to Cure FTD, una fondazione di ricerca senza scopo di lucro incentrata sulla ricerca di terapie per l'FTD causata da mutazioni nel gene della progranulina. L'organizzazione ha ricevuto un importante investimento finanziario lo scorso autunno per conto di una partnership tra AFTD e l'Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) per accelerare lo sviluppo di un esame del sangue esplorativo per aiutare ad accelerare le sperimentazioni cliniche per nuove terapie FTD.

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Nella foto sopra: un'immagine microscopica che mostra la guaina mielinica, un tessuto adiposo che isola e protegge i neuroni, in un cervello di topo sano.