A febbraio, l'AFTD ha ospitato un seminario sullo sviluppo dei biomarcatori TDP-43 per FTD e SLA, riunendo ricercatori, scienziati e opinion leader chiave dell'industria e del mondo accademico per considerare la possibilità di migliorare gli strumenti diagnostici nella demenza.

The meeting – held in Miami on February 27 – builds on AFTD’s ongoing commitment to developing FTD
biomarkers. Biomarkers provide measurable evidence of current or potential disease. Validated biomarkers regularly used in clinical practice include high blood pressure for coronary artery disease and blood sugar levels for diabetes.

"Come ogni famiglia che vive con FTD sa, questa malattia è estremamente difficile da diagnosticare", ha affermato l'amministratore delegato dell'AFTD Susan LJ Dickinson. “Attualmente, una persona con variante comportamentale FTD sopporta più di tre anni di diagnosi ritardata, tipicamente complicata da una serie di diagnosi errate lungo il percorso. La creazione di biomarcatori efficaci indicherebbe la strada verso diagnosi più rapide e accurate e, potenzialmente, lo sviluppo di farmaci".

Negli ultimi anni, TDP-43 è emerso come un potenziale biomarcatore sia per FTD che per SLA. "TDP-43 è una proteina che forma grumi anormali nei neuroni, o cellule cerebrali, di circa la metà delle persone che vivono con FTD", ha detto il responsabile della ricerca AFTD Debra Niehoff, Ph.D. "Un biomarcatore che ci ha permesso di rilevare e misurare il TDP-43 aiuterebbe nella diagnosi di FTD e potrebbe anche aiutare i ricercatori a reclutare persone nelle giuste sperimentazioni cliniche".

Gli scienziati ei ricercatori riuniti hanno discusso il potenziale dei biomarcatori fluidi, che possono essere misurati nel sangue, nel siero o nel liquido cerebrospinale, e dei biomarcatori di imaging, che possono essere visti nelle scansioni. I partecipanti hanno sottolineato che la capacità di distinguere la FTD associata a TDP-43 dalla FTD associata alla tau, l'altra proteina comunemente colpita nella FTD, è un'esigenza fondamentale insoddisfatta nella pratica clinica.

Poiché il TDP-43 si trova spesso in quantità molto piccole, molti ricercatori non hanno scoperto quanto è necessario misurare per un biomarcatore efficace, ha affermato il dott. Niehoff. "È una grande questione in sospeso che dobbiamo risolvere", ha detto. "Ad esempio, nell'imaging cerebrale, ci deve essere abbastanza per riconoscere un segnale sullo sfondo."

The meeting also offered an update on scientists funded by the Iniziativa sui biomarcatori FTD.

"Siamo molto soddisfatti dei progressi che stanno facendo i nostri beneficiari delle sovvenzioni", ha affermato il dott. Niehoff. "Tutto questo lavoro e questo investimento ci avvicinano alla possibilità di un biomarcatore FTD tanto necessario".

AFTD thanks the generosity of the workshop’s co-sponsors, Obiettivo SLA e il Associazione SLA.