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Primavera 2018

Circa 40% di individui affetti da FTD hanno una storia familiare che include almeno un altro parente con diagnosi di malattia neurodegenerativa. Si dice che la loro FTD sia familiare o ereditaria. La FTD ereditaria è causata da mutazioni genetiche dannose che colpiscono le proteine essenziali per il normale funzionamento e la sopravvivenza delle cellule cerebrali. Nella FTD, l'autopsia di solito può identificare accumuli anomali della proteina tau, TDP-43 o FUS. Il reperto più comune nella SLA con FTD è TDP-43, con una piccola porzione di casi associati a FUS.

I ricercatori hanno identificato tre geni che rappresentano la maggior parte dei casi di FTD ereditari associati a mutazioni. La mutazione genetica più comune nella FTD ereditaria e nella SLA è una mutazione del C9orf72 gene. Circa 10% di tutti i casi di SLA sono familiari e, di questi, 25% sono dovuti a mutazioni in C9orf72. Allo stesso modo, da 10% a 25% di pazienti con FTD dimostrano una storia familiare autosomica dominante. Di questi, 12% mostra mutazioni in C9orf72. Attualmente non è chiaro come la mutazione in questo gene porti alla patologia che causa SLA o FTD.

Poiché condividono una mutazione ereditaria comune, la SLA con FTD può presentarsi in molti modi diversi all'interno della stessa famiglia. I membri della stessa famiglia possono presentare solo sintomi di SLA, o solo FTD, o innumerevoli combinazioni di sintomi di SLA e FTD.

Per ulteriori informazioni, visitare il Genetica della FTD sezione del sito AFTD.

Guarda anche:

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