L'AFTD ha recentemente parlato con Lisa Deschamps, amministratore delegato di AviadoBio, del lavoro dei suoi colleghi per sviluppare un protocollo terapeutico e di trattamento mirato all'FTD.

*Le risposte sono state modificate per chiarezza e lunghezza.

 

Puoi condividere alcuni retroscena sull'approccio di AviadoBio allo sviluppo di una terapia focalizzata sull'FTD?

Siamo un'azienda farmaceutica e di consegna focalizzata sull'affrontare le sfide chiave nelle aree terapeutiche con significative esigenze insoddisfatte. La nostra missione è sviluppare e fornire una terapia genica trasformativa per le condizioni neurologiche, a partire da FTD e SLA. Sappiamo che la somministrazione di farmaci è un ostacolo nel trattamento delle malattie del sistema nervoso centrale (SNC), quindi il nostro approccio è quello di prendere ciò che sappiamo e ciò che abbiamo imparato - e che stiamo continuando a imparare - e farlo meglio. In questo caso, sappiamo molto sull'utilizzo della tecnologia del virus adeno-associato (AAV) nelle condizioni del sistema nervoso centrale e la stiamo accoppiando con un nuovo approccio alla consegna.

Utilizzando le iniezioni intraparenchimali, saremo in grado di somministrare dosi molto piccole della nostra terapia direttamente nel cervello ed essere molto mirati alle aree interessate, che speriamo si traducano nel massimo beneficio terapeutico gestendo al contempo eventuali indicazioni di sicurezza negative. Trovare il giusto equilibrio è fondamentale ed è stata una sfida fondamentale capire come attraversare al meglio la barriera emato-encefalica e somministrare i farmaci a livello sistemico.

Sappiamo che la malattia inizia in modo più focale, ma man mano che progredisce e le persone sviluppano più sintomi, l'FTD diventa di natura più globale. Entrando direttamente nel cervello, in particolare nel talamo, che è un hub di collegamento centrale al cervello, speriamo di ottenere un'ampia distribuzione corticale in tutte le aree del cervello che sono, non solo all'inizio ma anche nel tempo, colpiti dalla malattia.

Attualmente, il nostro programma principale si concentra sulla forma monogenica di FTD in cui le persone hanno una variante nel GRN gene, che crediamo - sulla base della letteratura attuale - sia circa 10% di tutti gli individui diagnosticati. Inoltre, fino alla metà delle persone in questo gruppo ha una storia familiare della malattia, mentre altri non avrebbero alcuna storia nota, quindi è anche importante capire come possiamo implementare i test genetici per identificare prima le persone affette e sviluppare modi per monitorare in modo proattivo le persone mentre invecchiano per i primi segni di malattie legate al sistema nervoso centrale.

Nota AFTD: se hai una storia personale o familiare di FTD, o se una diagnosi errata del passato potrebbe potenzialmente mascherarne una, AFTD raccomanda vivamente di considerare la consulenza genetica come un primo passo per rispondere alle domande sul tuo stato genetico.

Un consulente genetico può valutare la probabilità che la tua condizione o quella della tua famiglia abbia una causa genetica e può aiutarti a pensare ai benefici e ai rischi dei test genetici e ai modi per parlare con i membri della famiglia di test genetici, problemi di privacy e altro. Per le persone interessate ai test genetici, il consulente genetico discuterà i rischi ei benefici dei test e identificherà il test specifico che può garantire i risultati più accurati possibili. Per ulteriori informazioni sulla consulenza genetica, fare clic su Qui.

Cosa ispira te e i tuoi colleghi a lavorare nell'ambito della FTD e delle malattie neurodegenerative?

AviadoBio ha un team di quasi 60 persone che si sono mobilitate attorno a questa causa comune per curare le persone attraverso le malattie del sistema nervoso centrale, in particolare a partire dalla neurodegenerazione. Abbiamo neurologi e neurochirurghi a bordo con profonde capacità e interessi scientifici. La forza trainante, tuttavia, è quando si esaminano le aree terapeutiche e si considerano quelle che hanno ancora bisogni insoddisfatti così significativi, le malattie del sistema nervoso centrale, in particolare le malattie neurodegenerative, che gridano semplicemente alla ricerca di soluzioni.

Per qualsiasi azienda biofarmaceutica, cerchi dove c'è un bisogno insoddisfatto e dove puoi contribuire a trasformare l'assistenza: l'area neurodegenerativa è sicuramente una delle più grandi. Abbinando le capacità e le competenze dei membri del team AviadoBio con l'enorme bisogno insoddisfatto che esiste, miriamo a prendere le cose che sappiamo e trovare un modo diverso per farle in modo da poter lavorare rapidamente e rapidamente per conto delle persone affette da malattie come FTD dove non c'è attualmente alcun trattamento.

Cosa speri che le persone imparino e capiscano sull'FTD?

Lavorando con gruppi come AFTD e la comunità in generale, impariamo qualcosa di nuovo ogni giorno. Qualcosa che ho imparato sentendo da molte famiglie è come i sintomi di FTD – che così spesso vengono diagnosticati erroneamente – spesso iniziano con cambiamenti nel comportamento o in modi che non assoceresti alla demenza. Stiamo anche imparando che le persone possono presentare questi sintomi per molto tempo prima della diagnosi, il tutto mentre il tempo stringe, cosa che sappiamo essere negativa nella neurodegenerazione. Penso che queste siano alcune delle cose più importanti di cui abbiamo bisogno per affrontare ed educare le persone. Dobbiamo tutti essere più consapevoli dei primi segnali di allarme e capire che potrebbe esserci una causa medica alla base di ciò che sta accadendo.

Innanzitutto, dobbiamo educare le persone su come si presenta realmente questa malattia, ma poi dobbiamo anche pensare alle nostre pratiche mediche. Se prendi i tuoi individui medi di 40 o 50 anni, ci sarebbero normali protocolli di cura proattivi o preventivi in cui i medici sono in grado di identificare problemi o malattie prima che ci siano sintomi, proprio come una mammografia o una colonscopia. Nella neurodegenerazione, attualmente non ci sono test fino a quando una persona non è sintomatica.

Se pensiamo a cose come la riforma delle politiche e tutto il necessario per trasformare veramente l'assistenza, ci vorranno molte discipline e parti interessate - certamente, le aziende biofarmaceutiche fanno parte di questa equazione - che si uniscono per educare non solo sulla malattia, ma anche su come può effettivamente fare la differenza e trattarla. 

Quest'anno, AFTD si concentra sull'assicurarsi che ogni storia di FTD conti. Perché pensi che sia importante che le persone condividano le loro storie?

Il potere delle voci delle persone che vivono e affrontano queste malattie è così profondo e noi, in quanto parti interessate, dobbiamo fornire collettivamente quella piattaforma affinché le persone possano connettersi, condividere, educare e, soprattutto, sostenersi a vicenda. Alla fine della giornata, si tratta davvero delle connessioni che le persone fanno che potenzieranno davvero l'educazione e la consapevolezza. Per le famiglie con cui abbiamo parlato, gran parte della loro passione deriva dall'essere in grado di raccontare ad altre persone la loro esperienza ed educare gli altri sui sintomi, sui meccanismi di coping e sui modi in cui hanno imparato a vivere la vita al massimo finché non ci sono terapeutici disponibili.

Penso che il potere delle connessioni tra le persone sia così critico. Collettivamente, dobbiamo pensare a come possiamo sostenere le persone colpite - stiamo imparando ogni giorno - ed è così importante ascoltare di cosa hanno bisogno le famiglie in relazione a questa malattia. C'è potere in questo per noi mentre stiamo pensando di sviluppare studi clinici e continuare il nostro sviluppo.

Quali sono le tue speranze o visioni per il futuro della FTD e del panorama delle malattie neurodegenerative?

La mia speranza è che alla fine troviamo modi per portare trattamenti a [persone a cui viene diagnosticata] che siano trasformativi, non solo affrontando i sintomi. Tuttavia, in alcune di queste aree come l'FTD non ci sono ancora trattamenti sintomatici, quindi qualsiasi opportunità per far sentire meglio le persone è una buona cosa. Spero che finiamo in un mondo in cui le persone non si sentano impotenti e in cui abbiamo pratiche mediche stabilite per le malattie neurodegenerative che sono in grado di cercare segni e sintomi nella fase iniziale. Spero che capiremo veramente le malattie dentro e fuori così da sapere dove cercare e fornire gli strumenti giusti per la diagnosi e che possiamo iniziare a curare la malattia prima ancora che inizi, o - l'obiettivo finale - possiamo prevenire o sradicare questi malattie.

Infine, spero che viviamo in un mondo in cui tutti noi insieme, come parti interessate multidisciplinari, ci uniamo per collaborare a soluzioni perché nessuno di noi può farlo da solo. Abbiamo davvero bisogno di collaborazione. In che modo lo sviluppo terapeutico sarebbe diverso se ci riunissimo tutti e provassimo a fare le cose meglio per conto delle persone che stiamo cercando di servire?

 

AFTD è sinceramente grato per il supporto di AviadoBio alla Conferenza sull'istruzione del 2023 come sponsor di livello Gold. Ora puoi visualizzare le sessioni registrate dell'evento di quest'anno su AFTD Youtube canale.