Quando Damian McNamara, uno scrittore dello staff di WebMD, apprese che a suo cugino era stata diagnosticata la SLA e la FTD a causa di un C9orf72 variante genetica, cominciò a chiedersi se dovesse sottoporsi a test genetici. Dopotutto, anche sua nonna materna e sua zia avevano la SLA, e la ricerca sulla FTD lo ha scoperto C9orf72 può causare uno dei due disturbi o entrambi.

McNamara ha parlato con i suoi fratelli dei test genetici ma non ha ottenuto una risposta chiara. “Se risultassimo positivi, cosa potremmo fare al riguardo? Sarebbe meglio sapere o non sapere?” ha scritto in un articolo del 2023. Un fratello maggiore e un altro cugino lo avevano messo in guardia contro i test genetici, preoccupati che un risultato positivo avrebbe reso più difficile ottenere un’assicurazione sulla vita, un’assicurazione per l’assistenza a lungo termine o un’assicurazione per l’invalidità a lungo termine.

Poi McNamara apprese che suo cugino affetto da SLA e FTD si era iscritto all'ALLFTD, uno studio osservazionale con siti negli Stati Uniti e in Canada che esamina come la FTD progredisce nel tempo. Poiché tutti i risultati dei test genetici sarebbero rimasti confidenziali, decise di iscriversi lui stesso. Fortunatamente, McNamara è risultato negativo al test C9orf72 variante. Nel suo articolo, ha affermato di essere rimasto nell'ALLFTD come controllo sano per dare ai ricercatori l'opportunità di confrontare i suoi dati con quelli delle persone a cui è stata diagnosticata la malattia, il che li aiuta a capire meglio dove potrebbero essere in grado di intervenire nel corso della FTD.

Più persone, come McNamara, si offrono volontarie come partecipanti alla ricerca, più dati i ricercatori possono raccogliere. E più impariamo sulla FTD, prima otterremo diagnosi più precoci e accurate, trattamenti praticabili e, un giorno, una cura. È qui che entri in gioco tu.

Tutti possono partecipare agli studi di ricerca

Criteri di ammissibilità per i numerosi studi attivi relativi alla FTD differiscono, ma ci sono opportunità per tutti di partecipare, sia che abbiano una diagnosi di FTD, che si prendano cura di qualcuno affetto da FTD o che abbiano FTD in famiglia. Gli studi possono chiedere ai partecipanti di completare sondaggi, sottoporsi a scansioni MRI o testare trattamenti sperimentali.

Molti degli studi attuali stanno testando trattamenti sperimentali per partecipanti con tipi specifici di FTD, quelli causati da varianti del GRN O C9orf72 geni. La buona notizia è questa ciò che impariamo da questi studi aiuterà tutti, compresi coloro che non presentano uno di questi tipi di FTD.

Alcune persone temono che la partecipazione alla ricerca possa non essere sicura. Ma esistono leggi, norme e regolamenti per proteggere la sicurezza, la privacy e la riservatezza dei partecipanti alla ricerca. Tutti gli studi di ricerca richiedono consenso informato, che fornisce a ciascuna persona i dettagli di uno studio prima di decidere se la partecipazione è adatta a loro.

Vantaggi della partecipazione

• Assumi un ruolo attivo nelle tue cure che potrebbero potenzialmente migliorare la tua condizione o la qualità della vita.
• Ottieni l'accesso a interventi, specialisti o valutazioni che potrebbero non essere altrimenti disponibili.
• Imparerai di più sulla tua malattia attraverso i risultati di eventuali test a cui potresti sottoporti come parte della ricerca.
• Aiuti le generazioni future aumentando la nostra comprensione su come diagnosticare, prevenire, trattare o curare la FTD.