Advancing Hope: cos'è la FTD familiare?
![FTD familiare familial FTD image](/wp-content/uploads/2023/03/Familial-FTD-1-1024x535.png)
Quando a un parente viene diagnosticata la FTD, all'AFTD HelpLine viene spesso chiesto: "Posso sviluppare anche la FTD?" Quello che stanno veramente chiedendo è: la FTD del mio caro è genetica? I fratelli ei figli di quella persona sono a rischio di FTD familiare? L'AFTD HelpLine può assisterti nella decisione di consultare un consulente genetico per ottenere risposte.
Un consulente genetico può aiutarti:
- Comprendi la tua storia familiare e se la FTD può essere familiare o sporadica.
- Decidi quando e se vuoi sottoporti a test genetici.
- Facilitare i test quando appropriato.
- Comprendi cosa significano i tuoi risultati per te e la tua famiglia.
- Pianifica i prossimi passi.
Il ruolo del consulente genetico è quello di supportare la persona e fornire informazioni sulla FTD e sul rischio genetico. I test genetici possono essere raccomandati se la FTD sembra essere familiare, ma la scelta di partecipare dipende sempre da te. Se scegli di proseguire i test genetici, è sempre meglio iniziare i test con la persona diagnosticata quando possibile.
Comprendere la storia medica della tua famiglia è utile per determinare se la FTD può essere ereditata. La FTD è considerata familiare quando più di un membro della famiglia ha la FTD o una condizione neurologica correlata come la SLA. La FTD è considerata sporadica se non c'è una storia familiare e la causa della FTD non è chiara. Si ritiene che la maggior parte degli individui (60%) con diagnosi di FTD abbia casi sporadici.
Molto spesso le storie familiari non sono chiare e devono essere considerate attentamente.
Poiché la FTD causa molti tipi di difficoltà comportamentali, comunicative e/o di movimento, i membri della stessa famiglia che hanno la FTD possono manifestare sintomi molto diversi. FTD è anche comunemente diagnosticata erroneamente o non diagnosticata affatto. Di conseguenza, quando si parla con un consulente genetico. le famiglie dovrebbero includere informazioni sui parenti con diagnosi di altre condizioni, indipendentemente dal fatto che i loro sintomi sembrino simili o meno a FTD
Qualsiasi parente con diagnosi di demenza, morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson, SLA o una condizione psichiatrica come depressione, disturbo bipolare o schizofrenia può indicare che la FTD è familiare. Esplorare i dettagli su quando sono iniziati i sintomi o a che età è stata diagnosticata la persona può fornire informazioni utili.
Ad esempio, la schizofrenia si sviluppa tipicamente nella giovane età adulta. Pertanto, sarebbe inaspettato che a un parente venisse diagnosticata la schizofrenia tra i 40 ei 50 anni. Allo stesso modo, la malattia di Alzheimer diagnosticata in giovane età o senza significativi problemi di memoria potrebbe essere un indizio che il parente possa avere FTD. Chiedere ai tuoi familiari domande più dettagliate può essere utile.
Di seguito è riportato un esempio di come un consulente genetico traccerà un diagramma di una storia medica familiare in una forma chiamata "pedigree". Un pedigree è un modo semplice per rivedere a colpo d'occhio la storia medica dell'intera famiglia e offre informazioni sui modelli di eredità nella famiglia. Il tuo consulente genetico disegnerà il pedigree della tua famiglia e valuterà se la FTD nella tua famiglia sembra familiare.
![](/wp-content/uploads/2023/03/Pedigree-Chart-300x113.jpg)
Gli alberi genealogici familiari come quello mostrato qui sono usati dai consulenti genetici per esplorare la probabilità che la FTD di un membro della famiglia sia familiare.
Potrebbe essere necessario considerare l'assenza di informazioni nella tua storia familiare. Se un parente è morto in giovane età, non sai se avrebbe sviluppato sintomi di FTD più tardi nella vita. È importante tenere presente, in particolare per i parenti più anziani o quando si rivede la storia familiare delle generazioni passate, che non erano disponibili gli stessi strumenti diagnostici e che la conoscenza della FTD e di altre demenze era più limitata.
Anche i problemi che circondano lo stigma associato alla demenza sono prevalenti. In alcuni casi, la vergogna per una diagnosi di demenza può comportare una riluttanza a riconoscere o esplorare una causa precisa per il cambiamento di comportamento di una persona, rendendo difficile sapere se l'FTD è presente nella tua famiglia.
In una piccola percentuale di individui senza storia familiare di FTD, viene identificata una causa genetica. Pertanto, anche quegli individui senza storia familiare di FTD potrebbero prendere in considerazione l'incontro con un consulente genetico per rivedere le opzioni disponibili e decidere se il test genetico è qualcosa che vale la pena esplorare.
Se i test genetici rivelano una causa genetica per l'FTD della persona, ogni figlio di una persona diagnosticata ha una probabilità 50% di ereditare il cambiamento genetico che causa l'FTD in famiglia. I fratelli possono anche avere la possibilità di avere la stessa variante genetica che causa la FTD familiare.
Per saperne di più sulla genetica nella FTD o sulla consulenza genetica, clicca qui.
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