A marzo, leader di spicco nella ricerca su FTD e SLA si sono riuniti a Scottsdale, in Arizona, per il primo vertice in assoluto sulla C9orf72 gene, le cui variazioni costituiscono la causa più comune di FTD genetica e SLA. L'evento è stato sostenuto da un generoso finanziamento di David e Weezie Reese ed è stato ospitato dalla Barrow Neurological Foundation.

Il vertice ha cercato di riunire scienziati, ricercatori clinici e persone affette da FTD e SLA per trovare nuovi modi per aumentare la collaborazione tra diversi campi nella ricerca sulle malattie neurodegenerative.

“Ero euforico che l'inaugurazione C9orf72 Il vertice FTD/ALS ha riunito per la prima volta scienziati e medici di entrambi i lati dello spettro FTD/ALS”, ha affermato Rita Sattler, Ph.D., direttrice dei programmi di educazione alla ricerca del Barrow Neurological Institute. "Tutti hanno apprezzato il fatto che il vertice abbia stimolato discussioni su come possiamo lavorare insieme in modo più efficiente per scoprire meccanismi patologici, nuovi biomarcatori, approcci terapeutici e progetti di studi clinici per C9orf72 FTD e SLA.

“Anche se c'è ancora molto da fare, la condivisione di diverse prospettive ha creato slancio nel C9orf72 comunità per continuare le discussioni e alla fine condividere il loro impatto al prossimo vertice", ha affermato il dott. Sattler.

Il direttore senior delle iniziative scientifiche dell'AFTD, Penny Dacks, Ph.D., il direttore della ricerca e delle sovvenzioni dell'AFTD, Debra Niehoff, Ph.D., e l'ambasciatrice dell'AFTD Joanne Linerud hanno tutti partecipato al vertice. Il Dr. Dacks ha fatto parte del comitato direttivo che ha pianificato l'evento e ha presentato l'integrazione di diversi approcci di ricerca su FTD e SLA.

Il vertice ha coperto un'ampia gamma di argomenti cruciali nella ricerca su FTD e SLA, compresi i modi in cui ciò avviene C9orf72 le variazioni influenzano i meccanismi di entrambe le malattie, i progressi compiuti nella ricerca di nuovi biomarcatori e i progressi nello sviluppo di terapie per FTD e SLA.

Al vertice sono state discusse promettenti strategie terapeutiche, come l'uso di oligonucleotidi antisenso, piccoli pezzi di DNA o RNA che prendono di mira altri segmenti di RNA. Gli oligonucleotidi antisenso possono essere utilizzati in farmaci come Qalsody, che era recentemente approvato dalla FDA trattare le persone affette da SLA con a Mutazione SOD1.

I relatori hanno discusso di alcuni potenziali biomarcatori, come le catene leggere dei neurofilamenti (una proteina che fornisce struttura e supporto agli assoni nelle cellule nervose) e TDP-43e come potrebbero aiutare a migliorare gli strumenti diagnostici per FTD e SLA. Hanno anche evidenziato metodi di imaging medico come la risonanza magnetica e le scansioni PET, che misurano i cambiamenti strutturali, funzionali e metabolici, come strumenti chiave per monitorare le persone affette da C9orf72basata su FTD o SLA prima e dopo che una persona diagnosticata inizia a presentare i sintomi.

I partecipanti al vertice hanno anche valutato l'efficacia degli attuali progetti di sperimentazione clinica utilizzati nella ricerca su FTD e SLA, concludendo che quando testano le terapie, i ricercatori dovrebbero includere obiettivi che coprano i sintomi clinici di entrambe le malattie, piuttosto che l'una o l'altra. L'ampliamento della portata della ricerca per coprire entrambe le malattie è stato un tema ricorrente durante il vertice, con l'AFTD che ha sottolineato la necessità di ridurre gli ostacoli alla cooperazione.

"Molte famiglie nella comunità sono consapevoli della connessione tra FTD e SLA, mentre gli scienziati che studiano C9orf72 spesso vedono FTD e SLA come parte dello stesso spettro di malattie", ha affermato il dott. Dacks. “Tuttavia, le persone con FTD o SLA sono assistite da diversi centri clinici con competenze diverse. Di conseguenza, la ricerca clinica è spesso isolata. Questo isolamento è un ostacolo per la ricerca in corso per rilevare i primi sintomi di entrambe le malattie, che possono interferire con gli studi fondamentali per la progettazione di studi per testare la capacità di un farmaco di prevenire l'insorgenza della neurodegenerazione".

Il vertice è solo una delle tante collaborazioni recenti tra AFTD e leader nello spazio ALS che aiutano a far progredire gli sforzi per aumentare la cooperazione tra i due campi e ridurre gli ostacoli creati dal silosing della ricerca.

"AFTD è orgogliosa di lavorare su più livelli per ridurre i silos della ricerca e della cura di FTD e SLA", ha aggiunto il dott. Dacks.