Un giorno C9orf72 Il workshop di prova sulla prevenzione della FTD/ALS si è tenuto nel giugno 2024. Il workshop è stato condotto dal Dr. Adam Boxer (UCSF) e dal Dr. Michael Benatar (Università di Miami) e reso possibile dall'AFTD e dall'Associazione ALS. All'incontro hanno partecipato più di 30 esperti scientifici provenienti dal mondo accademico, biofarmaceutico, sostenitori, organizzazioni no-profit e dalla Food and Drug Administration statunitense.

L'obiettivo del workshop era discutere gli elementi chiave necessari per progettare a C9orf72 sperimentazione clinica di prevenzione. L'agenda si è concentrata sulle componenti cruciali necessarie per implementare a C9orf72 Sperimentazione sulla prevenzione della FTD/SLA comprendente biomarcatori, modellizzazione statistica della malattia, endpoint dello studio clinico. Molte conversazioni hanno evidenziato lo stato attuale della ricerca su questi argomenti e ciò che deve essere raggiunto prima di poter avviare una sperimentazione per testare un trattamento preventivo per la SLA/FTD C9. Gail Andersen, AFTD, e Jean Swidler, End the Legacy, hanno condiviso storie straordinarie della loro esperienza vissuta di C9orf72 FTD e ALS e hanno fornito un feedback fondamentale ai ricercatori su ciò che è importante per la comunità.

Una mutazione nel C9orf72 Il gene è un noto fattore di rischio genetico per lo sviluppo di FTD e SLA. Mentre la FTD e la SLA sono associate alla neurodegenerazione in diverse aree del sistema nervoso, la C9orf72 la mutazione può causare l’insorgenza di una o entrambe le malattie. Ad oggi, ricercatori e medici non sono in grado di prevedere quale malattia o combinazione di malattie emergerà in quale persona. Mentre i ricercatori continuano a sviluppare trattamenti per prevenire o ritardare l’insorgenza della malattia, è necessario un lavoro simultaneo per garantire che siano disponibili gli strumenti per testare l’efficacia e la sicurezza di un potenziale trattamento preventivo. Rafforzare la collaborazione tra i ricercatori della FTD e della SLA sarà essenziale per lo sviluppo di questi strumenti, soprattutto perché non è possibile prevedere quali persone affette da C9orf72 svilupperà quale malattia o combinazione di malattie. L’AFTD persiste nel sostenere la collaborazione interdisciplinare attraverso la partecipazione a iniziative come AMP-ALS.

Il sostegno dell'AFTD a questo workshop è stato reso possibile dalla Samuel I. Newhouse Foundation e dal loro generoso sostegno al Iniziativa sui biomarcatori FTD.