Ieri, Wave Life Sciences lo ha annunciato ha concluso la sua sperimentazione clinica FOCUS-C9 per il farmaco WVE-004, che veniva valutato come potenziale trattamento per i casi di FTD e sclerosi laterale amiotrofica (SLA) associati a una variazione nel gene C9orf72, la causa genetica più comune di FTD. Nonostante questa notizia, AFTD applaude Wave Life Science per questo rivoluzionario basket trial, che ha utilizzato un singolo trattamento sperimentale su più condizioni ed è stato il primo trial clinico di una terapia mirata specificamente C9orf72casi associati sia di FTD che di SLA.

“La prima prova di Wave Life di a C9orf72 terapia è un'indicazione promettente che la comunità di ricerca è sulla buona strada per lo sviluppo di trattamenti per FTD e SLA ", ha affermato Susan LJ Dickinson, CEO di AFTD, MSGC. "Anche se la sperimentazione si è conclusa in anticipo, la nostra comunità dovrebbe vedere FOCUS-C9 come un importante passo avanti su quel percorso, e uno che raddoppia l'impegno di AFTD nel continuare il nostro lavoro collaborativo e proattivo per realizzare sperimentazioni cliniche di successo nello spazio ALS-FTD".

Sebbene lo studio FOCUS-C9 non abbia trovato prove di un beneficio clinico per i partecipanti con FTD o SLA, ha aiutato a tracciare un percorso promettente verso trattamenti futuri. Ha confermato che anche se FTD e SLA sono meno comuni di alcune altre malattie neurodegenerative, sono fattibili studi clinici di nuovi trattamenti e che le persone che vivono con queste condizioni sono desiderose di partecipare a tale ricerca. Inoltre, le riduzioni di un biomarcatore chiave di C9orf72-associati a FTD e SLA, poly(GP), hanno confermato che il farmaco WVE-004 ha raggiunto il suo obiettivo ed è stato in grado di alterare i livelli di questa proteina tossica nel fluido cerebrale. Lo studio FOCUS-C9 ha inoltre dimostrato il valore dei biomarcatori, un'area di ricerca attivamente sostenuta dall'AFTD, per far progredire lo sviluppo di farmaci per FTD e SLA. Nel complesso, WVE-004 è stato ben tollerato, con solo lievi effetti collaterali nella maggior parte dei casi, un risultato con implicazioni incoraggianti per studi futuri su questo tipo di farmaco, noto come oligonucleotide antisenso.

L'AFTD ha svolto un ruolo attivo nel sostenere lo studio FOCUS-C9 in collaborazione con l'Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) attraverso il programma di finanziamento del fondo Treat FTD. Nello specifico, i fondi dell'AFTD sono stati utilizzati per espandere la sperimentazione in modo da includere fluido esplorativo e biomarcatori digitali oltre al poli(GP) in modo che, indipendentemente dal risultato della sperimentazione, i ricercatori ottengano le informazioni necessarie per migliorare le possibilità di successo degli studi futuri.

Poiché è sempre più riconosciuto che FTD e SLA hanno punti in comune a livello molecolare e clinico, l'AFTD ha lavorato per espandere la sua collaborazione con le parti interessate nel campo della SLA. Questo annuncio non scoraggerà queste partnership e l'AFTD guarda avanti per supportare le prove future. Una seconda sperimentazione sponsorizzata dall'industria di un farmaco per le persone con il C9orf72 variante, è attualmente in corso lo studio di Fase 2a del farmaco TPN-101 di Transposon Therapeutics. Anche la ricerca per comprendere meglio le cause della FTD sia genetica che sporadica per identificare nuovi bersagli per il futuro sviluppo di farmaci è un'area di studio attiva. AFTD elogia Wave Life Sciences per il suo impegno a condividere i risultati dei dati della sperimentazione FOCUS-C9 in occasione di un prossimo congresso medico in modo che tutti i ricercatori possano imparare da esso.

L'AFTD continua a finanziare la scienza di base e lo sviluppo di farmaci per aiutare a sviluppare la prossima generazione di terapie da testare negli studi clinici, compreso il lavoro per abilitare l'infrastruttura della sperimentazione clinica attraverso attività come la convocazione di esperti del settore per affrontare problemi comuni a tutta la ricerca sull'FTD presso l'AFTD Tavola rotonda di ricerca FTD. All'inizio di questo mese, AFTD ha annunciato una nuova sovvenzione, i Digital Assessment Tools for FTD and ALS Awards, che finanzierà modi innovativi per valutare la progressione dei sintomi di FTD e SLA utilizzando strumenti digitali come smartphone e tracker indossabili.

Altre collaborazioni includono i contributi dell'AFTD ai commenti sulla pianificazione strategica NINDS per la SLA, la partecipazione al consorzio CReATe guidato dall'Associazione SLA, l'inclusione dei leader dei ricercatori SLA nel vertice di Holloway del 2022 e la partecipazione al comitato direttivo dell'inaugurale Translational Neuroscience C9orf72 Summit FTD/ALS sponsorizzato dalla Barrow Neurological Foundation, David e Weezie Reese e dalla Arizona Community Foundation.

Queste partnership e la volontà di aziende come Wave Life Sciences di investire in studi clinici danno alla nostra comunità la speranza di essere più vicini che mai alla ricerca di un trattamento per queste malattie devastanti.
AFTD lo chiede Partecipanti allo studio FOCUS-C9 contattare il punto di contatto del sito di studio in caso di domande. Le persone interessate a rimanere aggiornate sulle opportunità di sperimentazione clinica FTD sono incoraggiate a iscriversi al Registro dei disturbi FTD (ftdregistry.org).