Uno studio pubblicato sulla rivista Neurologia si propone di descrivere gli attributi e i modelli osservabili nei segni motori (noti come fenotipi dei segni motori) associati alla FTD genetica e di indagare la loro associazione con diversi modelli di atrofia cerebrale.  

Gli autori dello studio notano che mentre un'ampia letteratura descrive in dettaglio le caratteristiche comportamentali e basate sul linguaggio della FTD genetica, manca una caratterizzazione dettagliata dei disturbi motori al di fuori di casi sporadici o studi di casi. Gli autori hanno cercato di risolvere questo problema descrivendo i fenotipi motori della FTD genetica.  

I ricercatori hanno arruolato 322 partecipanti attraverso la Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI) che portavano variazioni geniche associate allo sviluppo di FTD; c9orf72, GRN, E MAPT. I partecipanti a rischio di sviluppare una variazione genetica sono stati arruolati anche se avevano un parente di primo grado portatore confermato.  

I membri della coorte hanno avuto le loro menomazioni motorie valutate e classificate in base alla gravità, e sono stati raccolti dati MRI da 286 membri.  

Utilizzando l'analisi statistica per confrontare i dati, lo studio ha rivelato la presenza di gruppi di segni motori nella FTD genetica.  

I ricercatori hanno fatto diverse scoperte interessanti, come i segni motori associati alla sindrome corticobasale (CBS) che sono più frequenti in C9orf72 portatori rispetto ai portatori GRN, nonostante studi precedenti li associassero a quest'ultimo gene. Inoltre, i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con FTD erano più frequenti in C9orf72 portatori ed è stato raramente rilevato in GRN E MAPT vettori.  

Lo studio ha scoperto che i fenotipi motori erano correlati a modelli specifici di atrofia nel cervello. La gravità sembrava aumentare nel tempo, sebbene il tasso di aumento dipendesse anche dal gene interessato. 

Lo studio è stato limitato dalla mancanza di gruppi di controllo con persone che non portavano una variazione genetica associata a FTD. Tuttavia, i risultati dello studio aprono nuove strade per la ricerca sui trattamenti modificanti la malattia e altri interventi.  

L'interruzione delle capacità motorie è una caratteristica comune dei disturbi FTD come CBD e ALS con FTD. Per ulteriori informazioni sul CBD, leggi il edizione inverno 2021 Di Partner nella cura dell'FTDe per ulteriori informazioni sulla SLA con FTD, guarda questo Webinar educativo AFTD.