Lo studio descrive i fenotipi dei segni motori delle persone con FTD genetico
![Immagine BlogFB - 1200 x 627 study in the Neurology medical journal](/wp-content/uploads/2022/10/BlogFB-Image-1200-x-627--1024x535.png)
Uno studio pubblicato sulla rivista Neurologia si propone di descrivere gli attributi e i modelli osservabili nei segni motori (noti come fenotipi dei segni motori) associati alla FTD genetica e di indagare la loro associazione con diversi modelli di atrofia cerebrale.
Gli autori dello studio notano che mentre un'ampia letteratura descrive in dettaglio le caratteristiche comportamentali e basate sul linguaggio della FTD genetica, manca una caratterizzazione dettagliata dei disturbi motori al di fuori di casi sporadici o studi di casi. Gli autori hanno cercato di risolvere questo problema descrivendo i fenotipi motori della FTD genetica.
I ricercatori hanno arruolato 322 partecipanti attraverso la Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI) che portavano variazioni geniche associate allo sviluppo di FTD; c9orf72, GRN, E MAPT. I partecipanti a rischio di sviluppare una variazione genetica sono stati arruolati anche se avevano un parente di primo grado portatore confermato.
I membri della coorte hanno avuto le loro menomazioni motorie valutate e classificate in base alla gravità, e sono stati raccolti dati MRI da 286 membri.
Utilizzando l'analisi statistica per confrontare i dati, lo studio ha rivelato la presenza di gruppi di segni motori nella FTD genetica.
I ricercatori hanno fatto diverse scoperte interessanti, come i segni motori associati alla sindrome corticobasale (CBS) che sono più frequenti in C9orf72 portatori rispetto ai portatori GRN, nonostante studi precedenti li associassero a quest'ultimo gene. Inoltre, i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con FTD erano più frequenti in C9orf72 portatori ed è stato raramente rilevato in GRN E MAPT vettori.
Lo studio ha scoperto che i fenotipi motori erano correlati a modelli specifici di atrofia nel cervello. La gravità sembrava aumentare nel tempo, sebbene il tasso di aumento dipendesse anche dal gene interessato.
Lo studio è stato limitato dalla mancanza di gruppi di controllo con persone che non portavano una variazione genetica associata a FTD. Tuttavia, i risultati dello studio aprono nuove strade per la ricerca sui trattamenti modificanti la malattia e altri interventi.
L'interruzione delle capacità motorie è una caratteristica comune dei disturbi FTD come CBD e ALS con FTD. Per ulteriori informazioni sul CBD, leggi il edizione inverno 2021 Di Partner nella cura dell'FTDe per ulteriori informazioni sulla SLA con FTD, guarda questo Webinar educativo AFTD.
Per categoria
Le nostre newsletter
Tieniti informato
![icona-colore-laptop color-icon-laptop](/wp-content/uploads/2021/09/color-icon-laptop.png)
Iscriviti ora e tieniti aggiornato sulle ultime novità con la nostra newsletter, gli avvisi sugli eventi e altro ancora...