La luce del neurofilamento (NfL), un biomarcatore riconosciuto legato alla neurodegenerazione, ha dimostrato di essere un utile biomarcatore basato sul sangue per identificare l'FTD, un studi recenti ha trovato.

Ricercatori della Mayo Clinic in Florida e membri di ALLFTD, il consorzio multi-sito nordamericano di centri di ricerca focalizzati sull'FTD, ha confermato l'efficacia dei biomarcatori NfL nel processo diagnostico dell'FTD in un articolo pubblicato su Cell Rapporti Medicina il 19 aprile.

I ricercatori hanno misurato la quantità di proteina NfL in 1.000 partecipanti che attualmente vivono con un disturbo FTD. Hanno scoperto che i livelli di NfL erano elevati sia nelle persone con vari tipi di disturbi FTD sia nelle persone che avevano mutazioni genetiche FTD ma devono ancora mostrare i sintomi. Le persone con livelli di NfL più elevati sono risultate avere una maggiore gravità della malattia.

Secondo a Comunicato stampa della Mayo Clinic, questo potenziale biomarcatore può consentire una diagnosi più rapida, che potrebbe portare a una partecipazione maggiore e più precoce agli studi clinici sull'FTD.

"Si ritiene che i potenziali trattamenti saranno più utili per le persone se somministrati all'inizio del decorso della malattia, subito dopo l'insorgenza dei sintomi o idealmente anche prima dell'insorgenza dei sintomi", ha affermato l'autrice principale dello studio, Tania Gendron, PhD, della Mayo Clinic in Florida.

"Sfortunatamente, questo non è sempre possibile perché ci sono spesso ritardi nella diagnosi di FTD e non ci sono ancora mezzi confermati per prevedere quando qualcuno potrebbe iniziare a sviluppare sintomi", ha aggiunto il dott. Gendron, che ha co-presentato una sessione sui biomarcatori FTD alla conferenza sull'istruzione dell'AFD del 2022.

I risultati del nuovo studio potrebbero non solo contribuire a una diagnosi precoce, ma anche informare lo sviluppo e la progettazione di futuri studi clinici sull'FTD, hanno affermato i ricercatori.

Leonardo Petrucelli, PhD, un neuroscienziato della Mayo Clinic e un collega corrispondente autore dello studio, ha affermato nel comunicato stampa che i ricercatori hanno creato un "database informativo comprendente dati NfL trasversali e longitudinali, insieme a dati demografici, genetici, clinici e neuropsicologici". Dr. Petrucelli, destinatario nel 2019 di un AFTD Iniziativa sui biomarcatori FTD sovvenzione, ha aggiunto che il database è disponibile per tutti i ricercatori FTD e "accenderà sicuramente nuove linee di indagine sui disturbi dello spettro FTD". Questa ricerca è stata parzialmente supportata dalla borsa di studio AFTD Biomarkers assegnata al Dr. Petrucelli.

Sebbene questo sia un passo promettente nella ricerca FTD, sarà necessario lavorare di più prima che le autorità di regolamentazione e i medici siano in grado di implementare i biomarcatori NfL nelle cure cliniche standard. IL Progetto “Neurofilament as a Fluid Biomarker of Neurodegeneration in Familial Frontotemporal Degeneration”., che è stato annunciato all'inizio di quest'anno dal consorzio dei biomarcatori della Foundation for the National Institutes of Health (FNIH), determinerà i diversi test che potrebbero essere in grado di misurare i livelli di NfL. Il progetto biennale riunirà 19 organizzazioni partner, tra cui AFTD, del governo, del mondo accademico, dell'industria e delle organizzazioni no profit e di difesa dei pazienti. Il suo obiettivo è trovare uno strumento affidabile, economico e non invasivo per prevedere meglio l'FTD.

Diversi ricercatori e medici affiliati all'AFTD hanno contribuito allo studio Mayo Clinic/ALLFTD, tra cui l'AFTD Consiglio consultivo medico membri Bradford C. Dickerson, MD, Bradley F. Boeve, MD, Irene Litvan, MD, Chiadi Onyike, MD, Murray Grossman, MD, Ed.D, Howard Rosen, MD, e Edward Huey, MD; Beneficiario della sovvenzione della FTD Biomarkers Initiative Adam Boxer, MD, PhD; e presentatori di webinar AFTD Nupur Ghoshal, MD E Erik Roberson, MD, PhD.

Le persone diagnosticate e le loro famiglie insieme ai partner di cura/caregiver possono contribuire alla ricerca FTD partecipando a questo studio e ad altri studi correlati. La partecipazione a questo studio può aiutare a far progredire ulteriormente la ricerca sui biomarcatori. Per ulteriori informazioni su come partecipare a studi di ricerca con ALLFTD, visitare il loro sito web Qui.

Leggi il comunicato stampa della Mayo Clinic Qui.