Un recente articolo su notizie della BBC ha profilato una madre che vive con FTD e sua figlia che vive con una mutazione genetica legata alla malattia.

IL articolo, pubblicato il 25 aprile, racconta la storia di Jess Crawford e sua madre, Janice Pick, che condividono più di un semplice legame madre-figlia: la coppia ha la mutazione del C9ORF72 gene, la mutazione genetica più comune legata alla FTD ereditaria e alla SLA.

Pick, 64 anni, soffre di afasia progressiva primaria. Crawford ha notato che sua madre mostrava cambiamenti nel comportamento e nella personalità prima che le fosse diagnosticata la malattia nel febbraio 2019.

“È diventata meno empatica nei confronti delle persone, quindi diceva e faceva cose che [non erano] come lei. Si è imbattuta in un'atmosfera piuttosto cattiva, piuttosto cattiva ", ha detto Crawford nell'articolo.

Circa il 40 percento delle persone con FTD ha FTD familiare, il che significa che la loro storia familiare include almeno un altro parente con diagnosi di malattia neurodegenerativa.

Il defunto padre di Pick aveva la demenza e lei stessa si rifiutò di andare dai medici prima della sua diagnosi, dicendo a sua figlia che avrebbe preferito non sapere se l'avesse anche lei. Crawford, che vive a Beverley, in Inghilterra, ha dichiarato di voler immediatamente sapere se era a rischio di sviluppare FTD. All'inizio di quest'anno, ha fatto un test che ha determinato che era portatrice della mutazione genetica collegata all'FTD.

“Più ci penso, non è un grosso problema. Moriremo tutti, solo che non sappiamo come. Sento solo di avere un vantaggio ", ha condiviso Crawford. "Non si trattava di avere maggiori possibilità di svilupparlo, era più una questione di quando."

Crawford e suo marito avevano in programma di avere un figlio, ma la notizia del suo imminente futuro con FTD ha reso più difficile la loro decisione di allargare la loro famiglia.

“O cerco di avere un bambino e corro il rischio di trasmettere il gene, e si spera che ci sia qualche trattamento o cura tra 50 anni, seguo un percorso di fecondazione in vitro o non avrò affatto un bambino. Sono così instabile al momento, il che significa per me che non sono pronto a prendere una decisione. Voglio solo assicurarmi che qualunque cosa io faccia sia la decisione giusta, non solo per me", ha detto Crawford.

Crawford ha anche condiviso la storia di lei e di sua madre sul Parliamo di Cura podcast, compresi i dettagli sulla sua partecipazione agli studi di sperimentazione clinica FTD.

“Mi propongo come cavia. Ti senti semplicemente senza speranza quando scopri che non esiste una cura e nessun trattamento, quindi ora sono totalmente in lotta contro questo ”, ha condiviso Crawford durante l'episodio.

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