Un recente articolo del New York Times mette in luce la storia stimolante di Linde Jacobs, un'infermiera e attivista portatrice di una variante genetica della degenerazione frontotemporale (FTD). Il suo percorso esemplifica la resilienza e la determinazione necessarie per affrontare le sfide della convivenza con un gene noto che causa la FTD, impegnandosi al contempo a fare la differenza per gli altri.

Linde porta una mutazione nel MAPT gene, che la espone a un rischio maggiore di sviluppare la FTD. Eppure, invece di soccombere alla paura, ha trasformato il suo stato genetico in un invito all'azione. La sua attività di advocacy l'ha portata a co-fondare Cura MAPT FTD, un'organizzazione senza scopo di lucro che sensibilizza e aiuta una rete globale di MAPT famiglie e sostenitori di sperimentazioni cliniche che porteranno a una cura.

AFTD supporta e collabora con organizzazioni come Cure MAPT FTD. Sebbene le persone con una forma genetica confermata di FTD rappresentino una minoranza delle diagnosi di FTD, queste famiglie sono cruciali perché forniscono ai ricercatori una migliore comprensione di come approcciare potenziali trattamenti poiché la biologia della malattia è meglio compresa rispetto ai casi in cui la causa della FTD non è nota, che sono etichettati come casi apparentemente sporadici. I ricercatori possono studiare un gene specifico come MAPT, scoprire come dovrebbe funzionare e quindi sviluppare trattamenti per migliorare la funzione del gene.

Questa ricerca è la chiave per curare tutte le persone con FTD, indipendentemente dal fatto che la loro FTD sia causata da varianti genetiche o che la FTD sia apparentemente sporadica. Le famiglie colpite da FTD genetica o apparentemente sporadica possono unirsi al Registro dei disturbi FTD per rimanere informati su sperimentazioni cliniche e ricerche. I ricercatori e gli investitori guardano al Registro per vedere il numero di persone con un bisogno medico insoddisfatto a cui possono rivolgersi.

Il 2025 Conferenza sull'istruzione AFTD comprenderà un simposio sulla genetica della FTD il 1° maggio per discutere della genetica della FTD e del ruolo che svolge nel percorso verso una cura.

AFTD continuerà a collaborare con Linde e Cure MAPT FTD a nome di tutti coloro che affrontano questa malattia, per migliorare la qualità della vita delle persone colpite e guidare la ricerca verso una cura.