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La degenerazione corticobasale (CBD) è una rara malattia neurodegenerativa che si traduce in perdita di cellule nervose, cicatrizzazione e restringimento degli strati più profondi nei lobi frontali e parietali del cervello. (La sindrome corticobasale, nel frattempo, è la sua presentazione più comune basata sui sintomi patologici.) A causa delle loro presentazioni simili, il CBD viene spesso inizialmente diagnosticato come morbo di Parkinson. I primi sintomi della CBD includono rigidità, lentezza nei movimenti (bradicinesia), contrazioni muscolari involontarie (distonia degli arti) e spasmi (mioclono degli arti), che spesso si verificano solo su un lato del corpo. Comprendere la prevalenza e la progressione della malattia può aiutare gli operatori sanitari a indirizzare le persone a servizi appropriati, aiutando anche la ricerca. Il caso di David M. illustra la difficoltà nell'ottenere una diagnosi accurata e l'importanza di riunire un team per assistere nella diagnosi, nel trattamento e nel supporto emotivo.

Il caso di Davide M.

David M. è un senior portfolio manager di 52 anni per una società bancaria internazionale. Costantemente elogiato per la sua abilità negli affari e la sua intelligenza finanziaria, David ha conseguito un dottorato di ricerca e diversi master e si è fatto strada nella scala aziendale. Due anni fa, mentre partecipava a una conferenza di lavoro, ha sperimentato per la prima volta problemi di movimento. Un appassionato corridore che di solito era veloce in piedi, David si è ritrovato a inciampare mentre saliva le scale e anche semplicemente a spostarsi da una stanza all'altra. All'epoca attribuiva il suo inciampo alla mancanza di sonno, ma pochi mesi dopo notò ulteriori anomalie: la sua mano sinistra iniziò a tremare e irrigidirsi mentre si abbottonava le camicie e si allacciava le scarpe, e aveva difficoltà ad accettare il resto dal cassiere quando ordina il suo caffè mattutino.

Pochi mesi dopo, mentre era in campeggio con suo fratello Jacob, David si ritrovò incapace di uscire dal sacco a pelo al mattino. Si sentiva come se fosse bloccato a terra, incapace di muovere la gamba o il braccio sinistro. Dopo diversi tentativi di alzarsi, chiamò Jacob (che in precedenza aveva notato che David si muoveva goffamente durante le escursioni). Sempre più preoccupato e senza un partner a casa con cui confidarsi, David ha raccontato a suo fratello le sfide che aveva dovuto affrontare di recente. Incerto su come procedere, Jacob suggerì a David di consultare il suo medico di base, che potrebbe essere in grado di fornire informazioni.

A causa dei problemi alle estremità di David, il suo medico ha sospettato il morbo di Parkinson e lo ha indirizzato da un neurologo, che gli ha fatto fare un test di equilibrio e un test di presa, tra le altre valutazioni fisiche. Sebbene il neurologo non abbia emesso una diagnosi formale, ha detto a David che i suoi sintomi rientravano nell'ombrello del parkinsonismo atipico. Ha raccomandato il farmaco carbidopa-levodopa per aiutare a controllare i sintomi del suo Parkinson.

Percorso per la diagnosi

David non era soddisfatto della diagnosi del medico e il farmaco non aiutava con la rigidità oi tremori al braccio e alla gamba sinistra. I suoi problemi nell'eseguire compiti di routine con il braccio, che prima si manifestavano come difficoltà nel raccogliere il resto dai cassieri, ora apparivano più frequentemente: iniziò a lottare con la presa e l'uso del telecomando della televisione, degli utensili da cucina e delle maniglie delle porte. La sua gamba sinistra, nel frattempo, sussultava in modo incontrollabile, apparentemente muovendosi da sola; non poteva raddrizzarlo completamente stando in piedi. (In seguito avrebbe appreso che il termine per questo fenomeno è "arto alieno".) Ha anche iniziato ad avere più problemi a ricordare semplici equazioni matematiche al lavoro e ha fatto sempre più affidamento su una calcolatrice per semplici addizioni e sottrazioni.

Determinato a ottenere una diagnosi che spiegasse accuratamente questi cambiamenti progressivi, David ha deciso di provare un altro medico, un neurologo specializzato in disturbi del movimento. Oltre ai test di routine, questo neurologo ha ascoltato attentamente mentre David spiegava i suoi sintomi e il loro impatto sul suo funzionamento quotidiano. Basandosi prevalentemente sulla sua sintomatologia, il neurologo ha diagnosticato a David la sindrome corticobasale (CBS), una condizione neurologica che colpisce principalmente il movimento ed è associata alla degenerazione dei lobi frontali e parietali del cervello. In particolare, il neurologo ha basato la sua diagnosi sui problemi di movimento riscontrati nel lato sinistro di David (che è unico per la CBS); i suoi problemi con l'andatura, la coordinazione e la deambulazione; e la sua incapacità di eseguire semplici calcoli matematici.

La CBS è una condizione progressiva e il neurologo ha stimato che David avesse dai quattro ai sei anni di vita. Nonostante la triste prognosi, David era sollevato dal fatto di avere finalmente un nome per la sua condizione. Ma ha deciso di tenere per sé la sua diagnosi per non turbare la famiglia, gli amici o i colleghi. Ha stabilito appuntamenti di follow-up di routine con il neurologo che gli aveva diagnosticato; di tutti i medici che aveva visto, sentiva di essere stato il più attento ai suoi sintomi.

David e il suo neurologo hanno iniziato a mettere insieme un team di specialisti. Il dottore disse che la terapia gli avrebbe giovato durante tutta la malattia. Ha raccomandato l'uso di logopedisti, per assistere con cognizione, parola e deglutizione; fisioterapisti, per lavorare sui problemi di deambulazione ed equilibrio e aiutare nell'uso di dispositivi di assistenza; e terapisti occupazionali, per aiutare David a svolgere le attività della vita quotidiana, mantenendo così la sua indipendenza.

Gestione dei sintomi sul lavoro ea casa

Determinato a lavorare il più a lungo possibile, David è tornato in ufficio dopo la diagnosi e ha continuato la sua attività come al solito. Nel frattempo, ha iniziato ad andare in terapia come consigliato dal suo neurologo. Con il progredire della sua malattia, l'esecuzione di compiti che coinvolgevano le capacità motorie fini divenne più difficile, ma la terapia occupazionale forniva modi creativi per completare i suoi compiti quotidiani nonostante le sue crescenti menomazioni. La terapia fisica lo ha aiutato a sciogliere i suoi muscoli, che si erano irrigiditi dolorosamente negli ultimi mesi, e ha consentito un migliore movimento motorio fine e grossolano. La logopedia ha rafforzato le sue corde vocali e ha persino migliorato leggermente la sua deglutizione.

Ma con il passare dei mesi, le prestazioni lavorative di David sono peggiorate. I colleghi hanno sempre più messo in dubbio il suo lavoro, sia nei budget che nei portafogli degli investitori, e ha faticato a scrivere rapporti finanziari e archiviare documenti. David divenne frustrato e sulla difensiva e si rifiutò di riconoscere a se stesso che questi errori erano il risultato della sua diagnosi.

David usava spesso l'auto aziendale per recarsi alle riunioni fuori sede. Dopo diversi casi in cui ha restituito l'auto con una nuova serie di ammaccature e graffi, David ha iniziato a essere interrogato dai suoi supervisori. Un collega che lo accompagnava spesso alle riunioni ha detto ai suoi capi che David aveva sviluppato la tendenza a vagare sulla corsia di sinistra durante la guida, e in più occasioni si è quasi scontrato con il traffico in arrivo. Quando i suoi supervisori lo hanno affrontato, un David infuriato si è rifiutato di consegnare le chiavi e ha incolpato gli altri conducenti del danno all'auto aziendale e la loro incapacità di navigare in sicurezza sulla strada.

A casa, David continuava ad avere problemi con la mano sinistra, il che rendeva quasi impossibile la pulizia, poiché gli mancava il controllo motorio e la forza di presa per usare una scopa o riporre vestiti o stoviglie. La sua capacità di salire le scale è peggiorata. Ancora preoccupato che la notizia della sua diagnosi avrebbe sconvolto la sua famiglia, ha assunto professionisti delle pulizie per aiutare in casa e ha iniziato a dormire sul divano per evitare di salire e scendere le scale, cosa che sapeva per esperienza poteva portare a cadute.

Nel suo ufficio usava l'ascensore invece delle scale. Un giorno, però, un collega che stava accompagnando a pranzo gli suggerì di saltare la fila per l'ascensore e scendere le tre rampe fino al piano terra. David non voleva sollevare alcun sospetto, quindi accettò con esitazione. Ma circa a metà della prima rampa di scale, la gamba sinistra di David ha smesso di collaborare, facendolo cadere dal resto della tromba delle scale. Dopo aver stabilito che David non poteva rimettersi in piedi, il suo collega ha immediatamente chiamato un'ambulanza e il responsabile delle risorse umane della sua azienda ha chiamato Jacob, il contatto di emergenza di David.

Dopo la caduta

Jacob ha incontrato suo fratello in ospedale, dove David ha rivelato la sua diagnosi di CBS. Jacob ha insistito perché David andasse a vivere con lui e la sua famiglia. I fratelli hanno anche convenuto che era giunto il momento per David di dirlo al suo capo, che ha pensato che fosse meglio che David andasse in pensione prima.

Jacob era felice di sostenere suo fratello; guardarlo lottare per così tanto tempo lo ha fatto sentire impotente, quindi portarlo a casa sua gli ha dato uno scopo. Ma, come Jacob avrebbe poi ammesso a sua moglie, non sapeva in cosa si stava cacciando. David è diventato meno funzionale nei suoi ultimi anni, perdendo la capacità di camminare senza supporto e di muovere le labbra e il viso a comando, diminuendo drasticamente la sua attitudine alla lingua parlata. I due fratelli, che una volta parlavano così facilmente di un numero qualsiasi di argomenti - sport, politica, film - ora faticavano a comunicare. Jacob ha iniziato a sentirsi meno legato emotivamente a suo fratello, il che ha messo a dura prova la loro relazione. Partecipare alle riunioni - prima di persona, poi, quando la pandemia di COVID-19 ha preso piede, virtualmente - di un gruppo di supporto per caregiver locale che ha trovato attraverso AFTD ha aiutato Jacob a elaborare il suo dolore, mentre perdeva lentamente il fratello che conosceva una volta.

Alla fine, i problemi di deglutizione di David sono diventati più acuti ed è entrato in un ospizio. Jacob ha promesso di fornire supporto e istruzione alle persone che affrontano CBS e FTD, iscrivendosi per co-dirigere il suo gruppo di supporto locale. Spera che, collegandosi con altre famiglie e persone diagnosticate, possa far luce sulla CBS per migliorare la diagnosi e promuovere un senso di speranza per coloro che percorrono percorsi simili. David ha organizzato la donazione del suo cervello dopo la sua morte. La sua autopsia ha confermato che aveva la CBS e ha dato a David l'opportunità di contribuire alla ricerca sulla CBS, in modo che altri che vivono con la malattia possano un giorno avere un'esperienza diversa.

Domande per la discussione:

1. David è persistente nella sua ricerca di una diagnosi clinica che corrisponda ai suoi sintomi. Cosa ci dice questo sul parkinsonismo atipico, in particolare sulla CBS?
Come tutti i disturbi FTD, la CBS è associata alla degenerazione dei lobi frontali e temporali del cervello. Sono colpite anche diverse regioni più profonde del cervello che svolgono un ruolo importante nell'iniziare, controllare e coordinare il movimento. Un disturbo parkinsoniano atipico, la CBS è una malattia progressiva che si presenta con alcuni dei segni e sintomi della malattia di Parkinson, ma che generalmente non risponde bene alla levodopa, il farmaco più comunemente prescritto per il Parkinson. Come il morbo di Parkinson classico, i disturbi parkinsoniani atipici causano rigidità muscolare, tremore e problemi di deambulazione, equilibrio e coordinazione motoria fine. Le persone con parkinsonismo atipico hanno spesso un certo grado di difficoltà a parlare o deglutire; sbavare può essere un problema. Cambiamenti cognitivi e comportamentali possono verificarsi in qualsiasi momento della malattia. Una diagnosi clinica specifica può essere difficile per i medici, in particolare perché i sintomi della CBS progrediscono e cambiano nel tempo e nelle loro fasi iniziali possono sovrapporsi ad altri disturbi del movimento.

2. Che ruolo ha avuto la terapia fisica nel viaggio di David con la CBS?
La CBS si presenta con molteplici problemi di andatura e funzione motoria, come rigidità degli arti, bradicinesia, instabilità posturale e cadute. L'obiettivo della terapia fisica per le persone con CBS non è ripristinare la funzione, ma aiutarle a funzionare entro i loro nuovi limiti. Per David, la terapia fisica ha rafforzato i suoi muscoli, permettendogli di mantenere la coordinazione per un certo periodo di tempo. Sebbene la letteratura sulla riabilitazione per la CBS sia limitata, suggerisce che la terapia fisica svolge un ruolo nella gestione dell'aprassia oltre a contribuire a mantenere l'equilibrio e l'andatura.

3. Nomina tre forme di aprassia sperimentate da Davide in questo caso e fornisci un esempio di ciascuna.
L'aprassia è l'incapacità di eseguire movimenti che in genere richiedevano un po' di pratica per imparare in primo luogo. Le attività o i gesti manuali diventano goffi e il camminare può diventare "congelato" per diversi secondi alla volta. Le seguenti sono tre forme di aprassia sperimentate da David durante il suo viaggio alla CBS.

1. Aprassia degli arti—Incapacità di costringere una mano, un braccio o una gamba a compiere un movimento desiderato, sebbene sia mantenuta la forza muscolare necessaria per completare l'azione. David è spesso inciampato mentre camminava e ha lottato per vestirsi, per usare il telecomando della televisione e per chiudere le dita attorno agli oggetti che gli venivano dati.
2. Aprassia concettuale—Le persone con questo sintomo non sono in grado di eseguire attività che coinvolgono più attività secondarie. Con il progredire dei sintomi, David ha iniziato a lottare con compiti aritmetici e amministrativi sul posto di lavoro.
3. Aprassia facciale-orale—L'incapacità di muovere il viso e le labbra a comando. Nel corso del tempo, David ha perso la capacità di deglutire e la parola è diventata compromessa.

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