Il consulente genetico Shivani Nazareth ha discusso in un recente episodio del Questioni narrative podcast perché ha sostenuto che sua madre ricevesse test genetici, che ha portato alla sua diagnosi di FTD.

Nazareth, product manager presso la società di test diagnostici del DNA Invitae, ha letto il suo saggio “Per scoprire la malattia genetica di mia madre, ho dovuto aprire la strada”, nell'episodio del 17 dicembre di Questioni narrative.

Ha discusso dei cambiamenti di umore oscillanti per tutta la vita di sua madre e di come suo nonno materno viveva con cambiamenti di umore e comportamentali simili. Nazareth ha anche condiviso come ha dovuto convincere il neurologo di sua madre a somministrare test genetici per trovare risposte sulla causa alla base dei preoccupanti sintomi di sua madre.

"Tenendo conto della storia di mio nonno, ho iniziato a sospettare una malattia neurodegenerativa ereditaria", ha detto Nazareth durante l'episodio. "Ho bisogno di capire cosa ha mia madre, cosa dovrebbe aspettarsi mio padre e con cosa potrei dover fare i conti in futuro."

Nazareth ha parlato del respingimento che ha ricevuto dal neurologo di sua madre quando ha raccomandato i test genetici. La sua tenacia e la sua esperienza nella consulenza genetica hanno influenzato lo specialista a ordinare i test che alla fine hanno determinato che sua madre era portatrice di C90rf72 gene, una mutazione genetica più comunemente associata a forme ereditarie di FTD.

“Nonostante la mancanza di opzioni terapeutiche per l'FTD, avere una diagnosi offre conforto. Mi ha permesso di perdonare mia madre e me stesso. Quando penso a mio nonno, sono sopraffatto da un senso di dolore perché non ha avuto il privilegio di una diagnosi”, ha detto Nazareth.

La consulente genetica ha detto che desidera che "gli operatori sanitari [sanitari] siano un po' più curiosi riguardo al potenziale utilizzo dei test genetici" e ha sottolineato i vantaggi dei test genetici.

“I vantaggi della genomica [sono] catturare precocemente i pazienti ad alto rischio, essere in grado di diagnosticarli prima e potenzialmente anche [prevenire] i sintomi. Vale così tanto.

Ascolta l'episodio del podcast "Narrative Matters" con Shivani Nazareth Qui.