In un'intervista con la Canadian Broadcasting Corporation, il dottor Simon Ducharme della McGill University di Montreal ha discusso la sua recente somministrazione di una terapia genica sperimentale per mitigare la progressione dei casi di FTD causati da una variante del gene GRN.

Il quaranta per cento delle persone con diagnosi di FTD ha uno o più parenti di sangue a cui è stata diagnosticata anche la FTD o una condizione correlata (come la SLA), una condizione di salute mentale come depressione o ansia, difficoltà progressive con il linguaggio o il movimento o un'altra demenza. Tali casi sono indicati come FTD familiare. Di quel 40%, la metà può essere attribuita a una mutazione genetica. Le persone con una mutazione nel GRN I geni non hanno la capacità di produrre progranulina, una proteina chiave che aiuta a mantenere la salute delle cellule nervose nel cervello. Questo deficit può provocare FTD.

L'attuale fase dello studio del Dr. Ducharme prevede l'introduzione di un ceppo non mutato GRN gene, utilizzando a terapia sviluppata dalla società di terapia genetica Passage Bio, nei partecipanti alla prova. Il non mutato GRN Il gene viene somministrato tramite una singola iniezione nel liquido cerebrospinale alla base del cervello per stimolare la produzione di progranulina.

Quattro partecipanti, due negli Stati Uniti, uno in Brasile e l'ultimo in Canada, hanno ricevuto l'iniezione. I livelli di progranulina di tutti i partecipanti vengono monitorati attraverso campioni prelevati tramite punture lombari. "Le prime indicazioni provenienti dalle [prime tre persone che] l'hanno ricevuto", ha affermato il dottor Ducharme, "è che sembra funzionare".

Il dottor Ducharme non ritiene che il trattamento possa invertire i sintomi esistenti dei partecipanti perché i sintomi sono causati da danni alle cellule nervose. Spera, però, che “il trattamento possa almeno rallentare la progressione della malattia o addirittura fermarla”. E, se la terapia genica funziona, l'obiettivo a lungo termine del dottor Ducharme è quello di somministrare il trattamento ai portatori della mutazione per ritardare o addirittura prevenire la comparsa dei sintomi.

I partecipanti e le loro famiglie sono d'accordo. "Ci vuole una discreta dose di coraggio [per partecipare allo studio di ricerca] perché si tratta di una procedura molto sperimentale", ha affermato il dottor Ducharme. "La ragione principale per cui le persone affette da queste malattie sono disposte a partecipare a ricerche come questa è che sperano che possiamo... prevenirle completamente per la generazione dei loro figli."

Nel 2021, il Dr. Ducharme ha ricevuto una borsa di studio tramite il Trattare il fondo FTD, una partnership tra AFTD e l'Alzheimer's Drug Discovery Foundation. All'inizio di quest'anno, lui hanno discusso la terapia sperimentale FTD-GRN con Il Devoir, un giornale in lingua francese con sede in Quebec.

La FTD è una malattia complessa con sfide emotive e pratiche che possono essere tanto isolanti quanto travolgenti: trovare un gruppo di supporto può fornirti uno spazio sicuro per condividere i tuoi pensieri con altri che comprendono e scambiano risorse per il viaggio che ti aspetta. La HelpLine dell'AFTD può rispondere a qualsiasi domanda tu abbia sull'FTD e supportarti; contattare la HelpLine al numero 1-866-507-7222 O info@theaftd.org.