Maggio è il mese della sensibilizzazione sulla SLA, un momento per aumentare la consapevolezza sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), e durante questo mese, AFTD sta sensibilizzando su un SLA con FTD diagnosi.

SLA e FTD condividono una patologia patologica sovrapposta. IL C9orf72 gene è il gene più comune che causa FTD familiare, SLA e SLA con FTD. Circa la metà di quelli con SLA mostra cambiamenti comportamentali o un declino delle abilità linguistiche simili a persone con variante comportamentale FTD o afasia progressiva primaria. La ricerca afferma che fino al 30 percento delle persone con diagnosi di FTD sviluppano sintomi motori consistono nella SLA. Le persone con una diagnosi di FTD-SLA di solito sperimentano un rapido declino delle capacità sia fisiche che cognitive. Il decorso della SLA con FTD può durare da 2 a 3 anni, a differenza del decorso da 5 a 10 anni più comunemente visto per altre forme di FTD.

Per aiutare nella scoperta di biomarcatori e trattamenti praticabili per SLA e FTD, AFTD ha collaborato con Obiettivo SLA nel 2020 per finanziare sei progetti collaborativi volti a valutare modi potenziali promettenti per rilevare — e strategie terapeutiche per affrontare — la patologia SLA/FTD.

Unendo le forze, Obiettivo SLA e AFTD hanno sfruttato l'esperienza combinata dei ricercatori in due campi, alimentando la collaborazione a sostegno delle idee più promettenti. Questi progetti informeranno, e potenzialmente daranno luogo, sia a trattamenti vitali che a biomarcatori di fondamentale importanza per consentire una diagnosi accurata e misurare la progressione della malattia.

Il CEO di AFTD Susan LJ Dickinson, MSGC, ha discusso di FTD e della sua connessione con la SLA durante un colloquio condotto al 2022 Target ALS Annual Meeting, tenutosi dal 3 al 5 maggio a Cambridge, nel Massachusetts.

“La metà delle persone con FTD condivide la stessa identica patologia di quelle con SLA”, ha detto, “e la mutazione genetica più comune che causa FTD familiare è la variazione genetica più comune che causa SLA familiare.

"C'è una crescente comprensione o convinzione che SLA e FTD siano in realtà per molti versi la stessa malattia, lungo lo stesso spettro", ha aggiunto, con la differenza che ogni malattia prende di mira un'area diversa del sistema nervoso (i lobi frontali e temporali del il cervello nella FTD e i motoneuroni nella SLA).

IL Edizione primavera 2018 di AFTD Partner nella cura dell'FTD la newsletter include uno sguardo clinico approfondito sulla SLA con FTD e ulteriori informazioni sulle componenti genetiche della doppia diagnosi. Il numero offre anche un resoconto in prima persona della prospettiva di un caregiver di prendersi cura della persona amata che ha vissuto con FTD-ALS.

Inoltre, questo Webinar dell'AFTD dal 2019 presentato da Beth Rush, PhD, ABPP, della Mayo Clinic in Florida, fornisce uno sguardo completo all'esperienza di sovrapposizione ALS-FTD. La presentazione del Dr. Rush esamina gli approcci ideali per il monitoraggio e la risposta ai sintomi nel tempo.

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