Penny Dacks, PhD, Direttore Senior delle Iniziative Scientifiche dell'AFTD, ha discusso la patologia sovrapposta tra SLA e FTD durante un colloquio condotto al 2022 Target ALS Annual Meeting, tenutosi dal 3 al 5 maggio a Cambridge, nel Massachusetts.

Durante la conversazione con Obiettivo SLA Il direttore delle comunicazioni Steve Schonberg, disponibile per la visione sul canale YouTube di Target ALS, il dott. Dacks ha spiegato come il C9orf72 la mutazione genetica causa sia la SLA che la FTD.

“Alcuni individui hanno C9orf72 mutazioni che possono manifestarsi come SLA o FTD o una combinazione di queste", ha affermato il dott. Dacks. "Le varianti comportamentali FTD e SLA possono coincidere e ciò accade più frequentemente nelle famiglie colpite da C9orf72 mutazioni."

Il dott. Dacks ha spiegato la scienza alla base di come C9orf72 mutazioni genetiche colpiscono le persone che ereditano il gene. Come persona con il C9orf72 con l'avanzare dell'età genetica, "quelle cause di danno diventano più diffuse e inizia a creare una reazione a catena di danni", ha osservato il dott. Dacks.

Maggio è Mese della sensibilizzazione sulla SLA e per tutto il mese, l'AFTD sta sensibilizzando su un SLA con diagnosi di FTDPer agevolare la scoperta di biomarcatori e trattamenti validi per SLA e FTD, AFTD ha stretto una partnership con Target ALS nel 2020 per finanziare sei progetti collaborativi volti a valutare promettenti potenziali modi per rilevare (e strategie terapeutiche per affrontare) la patologia SLA/FTD.

Unendo le forze, Obiettivo SLA e AFTD hanno sfruttato l'esperienza combinata dei ricercatori in due campi, alimentando la collaborazione a sostegno delle idee più promettenti. Questi progetti informeranno, e potenzialmente daranno luogo, sia a trattamenti vitali che a biomarcatori di fondamentale importanza per consentire una diagnosi accurata e misurare la progressione della malattia.

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Guarda l'intervista di Target ALS con Penny Dacks, PhD, Direttore Senior delle Iniziative Scientifiche dell'AFTD, Qui.