Rosa Rademakers, PhD, membro del Consiglio consultivo medico dell'AFTD, è stata nominata vincitrice del premio per il 2022 Premio Generet per le malattie rare, rendendola la prima donna – e la più giovane destinataria – a ricevere il premio per la ricerca incentrata sulle malattie rare.

Il dottor Rademakers, professore di neurogenetica all'Università di Anversa, ha ricevuto un milione di euro (circa $1,15 milioni) dalla Fondazione King Baudouin in Belgio, che gestisce il fondo del Premio Generet. Il suo obiettivo è utilizzare i finanziamenti per studiare l'FTD-FUS, una forma meno comune di FTD. Gran parte dell’attuale ricerca sulla FTD si concentra principalmente sulle proteine tau e sull’accumulo di proteine TDP-43. Il dottor Rademakers intende approfondire la comprensione da parte dei ricercatori del sottotipo FTD che comporta un accumulo della proteina FUS.

"Abbiamo descritto per la prima volta questo terzo sottogruppo nel 2009. Rappresentano meno del 10% di tutti i pazienti affetti da [FTD]", ha affermato il dott. Rademakers in un comunicato stampa. “In realtà sappiamo ancora molto poco di questa malattia. Possiamo fare una diagnosi definitiva solo sulla base di un'autopsia, quindi quando i pazienti saranno deceduti. Ciò significa che non ci sono molti pazienti disponibili per la ricerca”.

Il Dr. Rademakers è stato uno dei primi destinatari di un Sovvenzione pilota AFTD; nel 2008 le è stato assegnato un assegno di ricerca per studiare la disregolazione dei microRNA nella FTD. Da allora ha continuato la sua esplorazione nella ricerca FTD-FUS. Già nel 2010, il dottor Rademakers ha organizzato un consorzio internazionale di neurologi e patologi di tutto il mondo per studiare la FTD-FUS.

“Ci sono voluti più di dieci anni per raccogliere materiale da un gruppo di pazienti sufficientemente ampio, ma ora possiamo iniziare la nostra ricerca. Stiamo anche unendo le forze con partner internazionali con diverse competenze tecnologiche”, ha affermato.

La dottoressa Rademakers ha detto all’AFTD che lei e il suo team hanno raccolto quasi 60 cervelli da persone affette da FTD-FUS, affermando che crede che “ora possiamo fare la differenza”.

"Anche se non è ereditato nelle famiglie, è probabile che ci sia un importante fattore genetico e speriamo di scoprirlo confrontando questa coorte unica", ha affermato il dottor Rademakers.

La ricercatrice ha trascorso 14 anni lavorando presso la Mayo Clinic, dove è stata nominata la più giovane professoressa ordinaria nella storia della clinica. Nel 2019, è tornata in Belgio per dirigere il Centro VIB di Neurologia Molecolare presso l'Università di Anversa in qualità di direttore scientifico.

Il dottor Rademakers ha affermato nel comunicato stampa della King Baudouin Foundation che “svelare il background molecolare delle varie forme di [FTD] non solo fornisce informazioni sui meccanismi sottostanti della malattia. Ci sta anche fornendo strumenti che possiamo utilizzare per migliorare la diagnosi e il follow-up dei pazienti, con in ultima analisi anche la possibilità di un trattamento”.