Nuova ricerca finanziata dall'AFTD pubblicato in Natura fornisce importanti spunti sulla struttura del C9orf72 proteina che, quando mutata, è riconosciuta come la causa genetica più comune sia della FTD che della SLA.

Mentre il C9orf72 la mutazione è geneticamente implicato in entrambe le malattie, e può causare una o entrambe le condizioni nei portatori, non è ancora chiaro a cosa ciò che determina tale sviluppo. Le mutazioni che causano malattie nel gene di solito provocano una mancanza di funzionalità C9orf72 proteina, che si ritiene influenzi la produzione di RNA all'interno delle cellule.

La nuova ricerca, guidata da Ming-Yuan Su, un ricercatore post-dottorato in scienze di base dell'AFTD che studia presso l'Università della California, Berkeley (nella foto sopra), volto a determinare ulteriormente il ruolo di C9orf72 utilizzando una tecnologia all'avanguardia nota come microscopia crioelettronica per visualizzare la sua struttura 3D. Il lavoro ha rivelato il ruolo di due proteine compagne, chiamate SMCR8 E WDR41, nel lavorare con C9orf72 contribuire alla sua funzionalità. I ricercatori sono stati in grado di determinare la struttura e i meccanismi del C9orf72-SMCR8-WDR41 complesso mediante microscopia crioelettronica, che a sua volta ha fornito importanti spunti che potrebbero aiutare i ricercatori a capire come avviene la mutazione del C9orf72 gene porta alla neurodegenerazione.

Sebbene siano ancora necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio i meccanismi attraverso i quali C9orf72 diventa tossico nella FTD, approfondimenti sulla sua struttura e sui componenti correlati potrebbero aiutare nel futuro sviluppo di farmaci. Conoscendo meglio il ruolo della proteina, i ricercatori possono prendere di mira i farmaci per stabilizzarne la struttura, migliorare la funzionalità o eliminare componenti non necessari.

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