Nonostante il dolore, la frustrazione e la tristezza che possono colpire le famiglie nel percorso della FTD, molti hanno canalizzato quelle esperienze in modo positivo, utilizzandole come motivazione per creare un futuro migliore per gli altri colpiti dalla malattia. Per Linde Lee Jacobs, le sue esperienze di una vita con la FTD e il suo amore per la sua famiglia l'hanno aiutata a trasformarla in una forte sostenitrice.

"Ho due motivazioni per cui lo sostengo", ha detto Lee Jacobs. “Metà di ciò è dovuto a quello che ho passato con mia madre e a tutto quello che è andato storto. L'altra metà è perché non voglio che i miei figli debbano fare niente di tutto questo. Sto cercando di prevenire un futuro in cui questo sia spaventoso per loro e debbano preoccuparsi della FTD.

Per la Settimana mondiale di sensibilizzazione sulla FTD, l'AFTD si è incontrato con Lee Jacobs per discutere del sostegno e di come esso non implichi sempre il contatto con i legislatori o il dialogo con i giornalisti.

Una vita di FTD
"Per tutta la mia vita, mia nonna è stata malata", ha detto Lee Jacobs all'AFTD. "Quando ero più giovane, non riconoscevo i sintomi: mia nonna era proprio così."

Nello specifico, ha detto Lee Jacobs, sua nonna ha iniziato ad accumulare, riempiendo la sua casa di oggetti casuali. Con il progredire dei sintomi, è stata trasferita in una struttura di cura, una decisione in parte motivata dal suo comportamento aggressivo nei confronti del nonno di Lee Jacobs.

Dopo la sua morte nel 2006, Lee Jacobs ha spinto per un'autopsia per confermare la sua diagnosi. Il rapporto dell'autopsia affermava che aveva una "tauopatia che causava FTD" e il medico legale disse che sembrava essere una "forma genetica ed ereditabile".

Tuttavia, non hanno identificato il collegamento genetico.

Linde Lee Jacobs, sua madre e le sue sorelle.

Nel 2010, la madre di Lee Jacobs ha iniziato a mostrare sintomi di FTD: prima problemi di sonno, poi cambiamenti di personalità e umore, poi, nel 2012, sintomi comportamentali, tra cui commenti disinibiti e inappropriati e un comportamento non professionale sul lavoro. Lee Jacobs ha descritto la storia della sua famiglia affetta da demenza al medico di sua madre, ma le è stato detto che "i risultati erano infondati".

Nel 2015, preoccupate per il progredire dei sintomi comportamentali, Lee Jacobs e le sue sorelle dissero alla madre che non avrebbe potuto fare da babysitter ai suoi nipoti finché non avesse visto un neurologo. Ma il neurologo ha detto che non c’erano segni di demenza in sua madre e che i suoi sintomi probabilmente derivavano dal trauma del suo recente divorzio.

I comportamenti della madre, tuttavia, persistevano e continuavano a causare difficoltà al lavoro e a casa. Alla disperata ricerca di risposte, Lee Jacobs si è rivolta ovunque potesse per chiedere aiuto. "Ho chiamato gli operatori della contea, altri medici, altri neurologi, e tutti hanno detto la stessa cosa: non hai una diagnosi, non c'è niente che possiamo fare", ha detto.

Nel 2018, la madre di Lee Jacobs è stata arrestata dopo non essersi fermata davanti a un agente di polizia durante un tentativo di blocco del traffico. Dopo essersi presentata in ritardo all'appuntamento in tribunale, è stata mandata in prigione. Durante questo periodo, Lee Jacobs e le sue sorelle ricevettero una diagnosi non ufficiale da una fonte sorprendente: la compagna di cella della madre, che scrisse loro una lettera delineando i suoi sospetti che avesse la demenza e esortandole a parlare con i funzionari che avrebbero potuto farla uscire.

Dopo il suo rilascio, la madre di Lee Jacobs visitò un neurologo e finalmente ricevette un' bvFTD diagnosi. Nel 2019, attraverso i test genetici, ha appreso di essere portatrice del MAPT mutazione genetica, una delle cause più comuni di FTD ereditaria. La diagnosi non ha comunque reso le cose più facili per Lee Jacobs e la sua famiglia, poiché la madre non era qualificata per molti servizi di supporto e presto ha sviluppato ulteriori comportamenti problematici, come l'accaparramento e l'ipersessualità.

Niente da perdere
Lee Jacobs ha sottolineato che i membri della famiglia possono difendere le persone che amano in qualsiasi momento e in diversi modi, sia cercando persistentemente una diagnosi sia prendendosi il tempo per aiutare il personale della struttura di cura a conoscere la persona amata. Lee Jacobs ha ricordato come sua madre ha sostenuto la dignità di sua nonna dopo che si è trasferita nella sua casa famiglia.

"La mamma ha etichettato tutti i suoi vestiti perché tutto il bucato si è mescolato insieme", ha detto Lee Jacobs. “La mamma preparava anche gli abiti e comprava vestiti in set perché la nonna adorava abbinare i suoi vestiti. Piccole cose come questa che sostengono la dignità di qualcuno si perdono nella demenza, e prendersi cura di loro è il modo in cui mia madre sosteneva mia nonna come persona.

La madre di Lee Jacobs è morta nel 2021 dopo aver subito complicazioni dovute alle ferite riportate in una caduta. Quattro settimane dopo, Lee Jacobs ha scoperto il suo status genetico: come sua madre, ha scoperto di essere portatrice del MAPT mutazione. Dopo essersi concessa un giorno per elaborare il lutto, Lee Jacobs si è motivata: voleva utilizzare la conoscenza del suo stato genetico per rendere il mondo un luogo più tollerante e accogliente per le persone affette da FTD e risparmiare a suo marito e alle sue figlie la vergogna e il senso di colpa della propria. esperienze.

Il primo passo di Lee Jacobs come sostenitore è stato inviare un'e-mail a un ricercatore per discutere di uno studio che coinvolgeva CRISPR: la prima di molte conversazioni che Lee Jacobs avrebbe avuto con i ricercatori. Dopo una discussione con il dottor Kenneth Kosik (da cui ha saputo di Aiuto e speranza) è stata invitata a tenere il discorso programmatico alla conferenza del 2023 del Consorzio Tau. E il mese prossimo rappresenterà lei MAPT famiglie presso gli Istituti Nazionali di Sanità.

"Inviare e-mail ai ricercatori sembra un atto di disperazione, perché 100% lo è", ha detto Lee Jacobs. Ma, osserva, “non ho più nulla da perdere! Se qualcuno non mi risponde, e allora? Non ho scelta; Devo fare quello che posso per istruirmi ed essere ascoltato dalle persone che fanno la ricerca”.

Portare il sostegno al di là della ricerca è altrettanto essenziale, ha affermato Lee Jacobs.

"È importante difendere il futuro, i presintomatici, geneticamente a rischio, i figli delle persone colpite", ha affermato. “Dobbiamo dare uno sguardo diverso alle persone che agiscono in modo diverso, [e] educare le forze dell’ordine e i primi soccorritori a riconoscere la demenza”.

Eppure Lee Jacobs ha sottolineato all'AFTD che le famiglie che affrontano attivamente la FTD non dovrebbero sentirsi costrette a diventare sostenitrici. Aumentare la consapevolezza, non importa quanto, è un risultato.

“Devi intraprendere il viaggio dell’FTD per quello che è e per dove ti trovi”, ha detto. “Devi fare quello che puoi in questo momento. Se hai lo spazio per fare di più, fai di più, ma non spingerti oltre. Quello che fai è sempre abbastanza.

Sei pronto a muovere i primi passi come sostenitore della consapevolezza della FTD? L’AFTD può aiutare; vai a Centro di azione di advocacy per saperne di più.