Gli scienziati del National Institutes of Health (NIH) hanno sfruttato una tecnologia all’avanguardia per identificare i fattori di rischio genetici per la FTD e la demenza da corpi di Lewy in uno studio pubblicato all’inizio di quest’anno su Genomica cellulare.

Lo studio dell'NIH si è concentrato sulle “varianti strutturali” – segmenti di DNA al di sopra di una dimensione specifica che sono stati copiati, cancellati, spostati o altrimenti alterati. Sebbene le varianti strutturali costituiscano una fonte significativa di diversità genetica, prove crescenti dimostrano che svolgono un ruolo considerevole nell’insorgenza di disturbi neurodegenerativi. Ad esempio, lo studio rileva che la scoperta di ripetizioni di C9orf72 è stato cruciale per l'inserimento di FTD e SLA stesso spettro clinico.

"Se immaginiamo che il nostro intero codice genetico sia un libro, una variante strutturale sarebbe un paragrafo, una pagina o anche un intero capitolo che è stato rimosso, duplicato o inserito nel posto sbagliato", ha affermato la dottoressa Sonja W. Scholz. , PhD, ricercatore presso l'Istituto Nazionale dei Disturbi Neurologici e dell'Ictus e autore senior dello studio.

In precedenza, la maggior parte degli studi sulle varianti strutturali erano legati a specifiche mutazioni genetiche che causano malattie, come C9orf72 O MAPT. Come notano gli autori, i progressi nelle tecnologie come gli algoritmi di rilevamento hanno reso molto più fattibili studi più ampi sull’intero genoma.

Gli autori hanno applicato questi progressi per mappare le varianti strutturali in un ampio gruppo di partecipanti. In tal modo, speravano di identificare varianti strutturali comuni che moderano i rischi di neurodegenerazione e di identificare varianti rare nei geni che causano malattie.

Utilizzando una “pipeline multi-algoritmo” per analizzare i dati, i ricercatori del NIH hanno identificato varianti note associate a C9orf72 E MAPT e identificato con successo varianti strutturali rare associate a FTD e SLA.

Per aiutare a colmare la mancanza di dati sulle varianti strutturali, i ricercatori hanno generato un catalogo utilizzando i dati ottenuti e lo hanno reso disponibile affinché altri ricercatori potessero utilizzarlo nel proprio lavoro, insieme al codice utilizzato per condurre l’analisi. Gli autori dello studio hanno notato che queste risorse potrebbero rendere più facilmente disponibili dati genetici complessi, accelerando il ritmo delle nuove scoperte.

"La ricerca per svelare l'intricata architettura genetica delle malattie neurodegenerative sta portando a progressi significativi nella comprensione scientifica", ha affermato Bryan J. Traynor, MD, PhD, ricercatore senior presso il National Institute on Aging. “Con ogni scoperta, facciamo luce sui meccanismi alla base della morte o della disfunzione delle cellule neuronali, aprendo la strada alla medicina di precisione per combattere questi disturbi debilitanti e fatali”.

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