Ricercatori dell'Università di Bath nel Regno Unito e del Centro medico universitario di Utrecht nei Paesi Bassi hanno scoperto un'associazione tra una variante genetica ereditaria dell'angiogenina (ANG) gene e SLA-FTD, secondo uno studio pubblicato su Il giornale di patologia.

È ormai riconosciuto che un'espansione patogena del C9orf72 è la causa più comune di FTD ereditaria, SLA e SLA-FTD. Nel corso del tempo, questa comprensione si è evoluta e varianti in molti altri geni sono state implicate come fattori di rischio della SLA-FTD, tra cui ANG varianti.

Normalmente, il ANG Il gene regola le proteine che aiutano il corpo a creare nuovi vasi sanguigni da quelli preesistenti, un processo noto come angiogenesi. Uno studio precedente di ANG dagli autori hanno dimostrato che svolge anche un ruolo nella protezione delle cellule nervose dai danni, in parte dovuto alla sua capacità di indurre una risposta allo stress. Hanno notato che altri ricercatori avevano scoperto ANGnel regolare lo sviluppo delle cellule staminali in cellule specializzate durante la crescita nei topi e nei pesci zebra.

Gli autori volevano determinare se ANG ha svolto un ruolo simile negli esseri umani. Hanno esaminato ANGsviluppando "mini-cervelli" da campioni forniti da una famiglia con una storia di SLA-FTD. Utilizzando risultati dei test genetici Per identificare chi era affetto, i ricercatori hanno ottenuto campioni da due membri della famiglia con un agente patogeno ANG variante e un campione di controllo di un membro della famiglia che non lo ha fatto. I campioni sono stati utilizzati per innescare il processo di sviluppo delle cellule nervose (chiamato “neurogenesi”), in cui le cellule staminali diventano neuroni specializzati. Analizzando il processo di neurogenesi attraverso la crescita dei mini-cervelli, gli scienziati hanno potuto identificare come ANG la variante ha influenzato lo sviluppo dei neuroni.

Gli autori hanno notato che le cellule staminali colpite dall' ANG variante hanno subito un ritardo nella trasformazione in cellule nervose, il che ha portato a difetti dello sviluppo quando alla fine sono diventate neuroni. Hanno notato anomalie fisiche nei neuroni colpiti dall' Variante ANG, come strutture specifiche disorganizzate in dimensioni e forma. Inoltre, i neuroni alterati erano più sensibili all’usura e all’eventuale morte cellulare a causa di una ridotta risposta allo stress.

"Ciò suggerisce che la degenerazione delle cellule nervose potrebbe essere innescata da difetti che si verificano durante lo sviluppo iniziale", ha detto l'autore Dr. Vasanta Subramanian Notizie di neuroscienze. “Questa nuova scoperta amplia la nostra comprensione dell’angiogenina e della sua importanza nel proteggerci dalle malattie associate all’invecchiamento”.

Mentre lo studio fa luce sulla relazione tra SLA-FTD e ANG gene, gli autori sottolineano che è necessario ulteriore lavoro per dettagliare il modo in cui contribuiscono all’insorgenza della malattia. È inoltre necessario ulteriore lavoro per determinare come ANG interagisce con altre proteine associate alla SLA-FTD.

Ci sono molti geni diversi che possono causare FTD, e mentre i test genetici possono mostrare se hai un gene legato alla FTD, AFTD lo consiglia vivamente consulenza genetica come primo passo per valutare se il test è la scelta giusta per te.

Sei interessato a partecipare alla ricerca sulla FTD? Iscriviti al Registro dei disturbi FTD, un potente strumento nel movimento per creare terapie per la FTD che può aiutarti a tenerti aggiornato sulle ultime opportunità di ricerca fornendo al contempo la tua esperienza vissuta per guidare il lavoro dei ricercatori.