In un articolo scritto per La conversazione, Fen-Biao Gao, PhD, professore e direttore fondatore del Centro di ricerca FTD presso la Chan Medical School dell'Università del Massachusetts, spiega come la ricerca sugli aspetti genetici della FTD abbia aperto potenziali strade per il trattamento.

"Da quando i ricercatori hanno identificato le prime mutazioni genetiche che causano la FTD nel 1998, più di una dozzina di geni sono stati collegati alla malattia", ha affermato il dottor Gao, membro del Consiglio consultivo medico dell'AFTD, dice. “Queste scoperte forniscono un punto di ingresso per determinare i meccanismi che sono alla base della disfunzione dei neuroni e dei circuiti neurali nel cervello e utilizzano tale conoscenza per esplorare potenziali approcci al trattamento”.

Poiché i geni contengono i progetti utilizzati dalle cellule per assemblare le proteine che svolgono le funzioni essenziali della vita, le varianti mutate con progetti alterati possono dare origine a proteine che non funzionano normalmente o diventano tossiche. Per decenni, ricercatori come il dottor Gao hanno studiato il modo in cui queste proteine mutate contribuiscono alla FTD.

Alcuni geni e proteine legati alla FTD possono anche causare la SLA. Il dottor Gao osserva che le stesse varianti genetiche che causano la FTD in una persona potrebbero causare la SLA in un'altra, o addirittura causare la comparsa contemporanea dei sintomi di entrambe (definita come Disturbo dello spettro SLA-FTD). “L’identificazione di questi geni modificatori nella FTD, nella SLA e in altre malattie neurodegenerative potrebbe portare a nuovi approcci terapeutici, potenziando l’attività di quelli che proteggono dalle malattie o sopprimendo l’attività di quelli che promuovono la malattia”, afferma.

Il dottor Gao osserva che la complessità del cervello rende difficile determinare le cause dei cambiamenti di personalità e di comportamento riscontrati nella FTD. "Ulteriori ricerche per comprendere i meccanismi molecolari e i circuiti cerebrali alla base della FTD offrono la speranza che i suoi sintomi devastanti, compresi i cambiamenti comportamentali e di personalità, saranno curabili in futuro", conclude il dottor Gao.

Ci sono molti geni collegati alla FTD, che può essere rilevato attraverso test genetici. L'AFTD consiglia vivamente di sottoporsi prima consulenza genetica per valutare se il test genetico è adatto a te. Se avete domande su test/consulenza genetica, contattateci HelpLine dell'AFTD A 1-866-507-7222 O info@theaftd.org.